Aplastik Anemi

Aplastik anemi, kemik iliğinizin yeni kan üretemediği, nadir ve ciddi bir hastalıktır. Aplastik anemi, zaman içinde yavaş yavaş gelişebileceği gibi aniden de başlayabilir. Aplastik aneminin iki farklı türü vardır. Bunlar:

  • Kalıtsal aplastik anemi
  • Edinilmiş aplastik anemi

Kalıtsal aplastik anemi, aileden çocuğa geçer. Kalıtsal aplastik anemide, genetik ve gelişimsel bir takım anomaliler mevcuttur. Kalıtsal aplastik anemi ise sıklıkla yaşamın ilk 10 yılında ortaya çıkar nadiren ortaya çıkması 20’li yaşlara kadar uzayabilir. Kalıtsal aplastik anemi aşağıdaki kalıtsal hastalıklarla birlikte görülebilir:

  • Fanconi anemisi
  • Shwachman-Diamond sendromu
  • Diskeratoz konjenita
  • Diamond-Blackfan anemisi

Yeni keşfedilen bir kalıtsal aplastik anemi türü, telomer adı verilen kromozom uçlarının aşırı kısalmasına bağlıdır. Bu genellikle yetişkinlerde teşhis edilir. Hastanın aile üyelerinin, akciğerlerinde veya karaciğerinde skar (fibroz) öyküsü olabilir. Bu tip aplastik anemi ancak özel testlerle teşhis edilebilir.

Edinilmiş aplastik anemilerin yaklaşık %75’i idiopatiktir (nedeni belli olmayan). İdiyopatik olmayan aplastik anemiler genellikle aşağıdaki nedenlere bağlıdır.

  • Böcek ilaçları, arsenik ve benzen gibi toksinler
  • Radyasyon ve kanser tedavisinde kullanılan kemoterapi
  • Romatoid artrit ve lupus gibi diğer otoimmün hastalıkların tedavileri
  • Gebelik ( bazen bu tip aplastik anemi doğum yaptıktan sonra kendiliğinden iyileşir)
  • Bulaşıcı hastalıklar (hepatit, Epstein-Barr virüsü, sitomegalovirüs, parvovirüs B19 ve HIV)
  • Kemik iliğine metastaz yapmış kanserler

Edinilmiş aplastik anemi, her yaşta ortaya çıkabilir ancak sıklıkla 15 – 30 yaş arasında ve 60 yaşın üzerinde görülür.

Aplastik anemi belirtileri

Aplastik anemi belirtileri hangi kan hücrelerinin eksik olduğuna göre değişiklik gösterir. Her kan hücresinin farklı bir görevi vardır. Bunlar:

  • Kırmızı hücreler vücutta oksijen taşır.
  • Beyaz kan hücreleri enfeksiyonlarla savaşır.
  • Trombositler kanamayı önler.

Düşük kırmızı kan hücresi sayısı:

  • Yorgunluk
  • Nefes darlığı
  • Baş dönmesi
  • Soluk ten
  • Baş ağrısı
  • Göğüs ağrısı
  • Düzensiz kalp atışı

Düşük beyaz kan hücresi sayısı:

  • Enfeksiyonlar
  • Ateş

Düşük trombosit sayısı:

  • Kolay morarma ve kanama
  • Burun kanaması

Aplastik anemi teşhisi

Aplastik anemiyi taklit edebilen bazı hastalıklar bulunmaktadır. Tanıda öncelikle bu hastalıkları dışlamak önem taşımaktadır. Bu hastalıklar:

  • Miyelodisplastik sendrom
  • Büyük granüler lenfosit lösemi (LGL)
  • Paroksismal noktürnal hemoglobinüri (PNH)
  • Kalıtsal kemik iliği yetmezliği sendromları (Fanconi anemisi, diskeratozis konjenita ve Shwachman-Diamond sendromu)

Aplastik anemi teşhisi için aşağıdaki tetkikler kullanılabilir.

Tam kan sayımı : Alyuvar, akyuvar ve trombositlerin sayısı konusunda bilgi verir. Başta anemiler olmak üzere tüm kan hastalıklarının tanısında son derece faydalıdır.

Retikülosit sayısı: Kemik iliğinin kan üretme kapasitesi hakkında bilgi verir.

Metabolik panel ve LDH : Belirgin şekilde yükselmiş bilirubin ve transaminazlar, hepatit / aplazi sendromu için şüphe uyandırmalıdır. Laktat dehidrojenazda (LDH) hafif yükselmeler (normalin üst sınırının bir buçuk ila iki katı), küçük ila orta büyüklükte bir paroksismal noktürnal hemoglobinüri (PNH) klonunun varlığına işaret edebilir.

Periferik yayma : Kan hücrelerinin çeşitli boyalar ile boyanarak mikroskop altında incelenmesi, aplastik anemi ile ilgili önemli bilgiler verebilir.

Kemik iliği aspirasyon ve biyopsisi : Bu tetkik kemik iliğinin mikroskop altında incelenmesini içermektedir.

Aplastik anemi teşhisi için kemik iliğinin hiposelüler özellikte olması gereklidir. Ancak hücresellik düzensiz olabilir. Bir aspirattan alınan spiküller, genel ilik hiposelülaritesine rağmen şaşırtıcı bir şekilde hücresel olabilir, çünkü bazı hastalarda devam eden hematopoez kalıntı cepleri olacaktır. Bu nedenle, hücreselliği değerlendirmek için 1 ila 2 cm’lik bir çekirdek biyopsisi gereklidir.

Aplastik anemide boyanabilir demir genellikle artar; ancak, halkalı sideroblastların artması miyelodisplastik sendrom tanısını akla getirir. Kemik iliği aspiratındaki CD34 + progenitör hücrelerin yüzdesi, aplastik anemi ve miyelodisplastik sendromu ayırt etmede faydalı olabilir. CD34 + hücrelerinin yüzdesi aplastik anemide önemli ölçüde azalmıştır (genellikle% 0,2’den az) ve miyelodisplastik sendromda normal veya yükselmiştir (% 0,5’ten fazla). Uzmanlaşmış merkezlerde yardımcı testler yapmak ve teşhisi kesin olarak belirlemek için tekrarlanan kemik iliği değerlendirmeleri gerekebilir.

Aplastik anemi tedavisi

Aplastik anemi tedavisi hastalığınızın şiddetine göre planlanacaktır. Asemptomatik, hafif şiddete hastalığı olan kişiler herhangi bir tedaviye ihtiyaç duymadan sadece düzenli takip edilir. Ayrıca doktorunuz anemiye sebep olabilecek bazı ilaçlarınızı düzenleyebilir.

Kan değerleriniz çok düşükse, kan nakli gerekebilir.

Kök hücre nakli hastalığı iyileştirici bir tedavi seçeneğidir.

30 yaşın altında ve uygun kardeş donörü olan hastalar için kök hücre nakli ilk tedavi seçeneği olarak düşünülmelidir. Bu yaklaşımın bir avantajıda başlangıçta hem nüks riskinde hem de miyelodisplastik sendrom / akut miyeloid lösemi veya paroksismal noktürnal hemoglobinüri gibi geç klonal bozuklukların evriminde belirgin bir azalmadır. Ancak hastaların çoğu için uyumlu bir kardeş donör bulunamamaktadır. Uygun kardeş donöru olmayan hastalar içinde kök hücre naklinin sonuçları her geçen gün iyileşmektedir.

Antitimosit globulin ve siklosporin (bazı durumlarda eltrombopag ile kombine) ile immünosüpresif tedavi, 30 yaşın üzerinde, uyumlu kardeş donörü olmayan veya kök hücre nakli olamayan aplastik anemi hastaları için ilk seçenek tedavidir. Antitimosit globulin ve siklosporin sonrası yanıt oranları %60 – %70 aralığındadır. 5 yıllık sağkalım olasılığı %60 – %85 arasındadır. Bununla birlikte, immünosüpresif tedaviden sonra hastaların yaklaşık %40’ı niks etmektedir. Ayrıca ikincil klonal hastalıklarda görülebilmektedir. 5 yılda hastaların %10 – 15’i miyelodisplastik sendrom veya paroksismal noktürnal hemoglobinüri geliştirmektedir. 

Yüksek doz siklofosfamid, aplastik anemi hastaları için etkili bir terapi olarak iyi bilinen başka bir tedavidir. Yüksek doz siklofosfamid, 4 gün boyunca 50 mg / kg / gün dozunda verilir. Yüksek doz siklofosfamid’den sonra yanıt oranları %70’tir ve nüks ve ikincil klonal hastalıklar için biraz daha düşük risk var gibi görünmektedir, ancak bu randomize kontrollü bir çalışmada kanıtlanmamıştır. Yüksek siklofosfamid, refrakter aplastik anemili hastalar için daha az etkilidir, ancak hastaların yaklaşık % 25’i kalıcı hematopoietik remisyonlarla yanıt vermektedir.

Eltrombopag, son 30 yılda nükseden aplastik anemi için onaylanan tek ilaçtır. Ne yazık ki bu ilacın sınırlamaları vardır. Sadece % 20’lik bir yanıt oranı vardır (geleneksel yanıt kriterleri kullanılarak) ve yanıt verenlerde bile, immünosüpresif tedaviye benzer relaps ve ikincil klonal hastalık ile ilişki devam etmektedir. Bu, şu anda HSCT’nin sitopenilerin derinliğini azaltmaya çalışmasının mümkün olmadığı hastalar için bir seçenektir. Yakın zamanda yayınlanan prospektif bir çalışmada, daha önce tedavi görmemiş hastalarda Eltrombopag eklenmesi yanıtı ~% 10 artırabilir şeklinde bir sonuç bildirilmiştir.

CEVAP VER

Please enter your comment!
Please enter your name here