Amiloid xəstəliyi olaraq da bilinən amiloidoz, birləşdirici toxuma amiloid çökməsi nəticəsində baş verən nadir və ciddi bir xəstəlikdir. Amiloid, antikor aktivliyi olan bir qrup zülal olan immunoglobulinlərdən əldə edilən lifli bir protein-karbohidrat (qlikoprotein) birləşməsidir. Bu protein fibrilləri bədənin orqan və toxumalarında yığılır və orqanların normal fəaliyyətini pozur. Müalicə olunmasa orqan zədələnməsinə və sıradan çıxmasına səbəb ola bilər. Başqa bir xəstəliklə əlaqəsi olmayan spontan amiloidoza birincil amiloidoz deyilir. Xəstəlik vərəm, sifilis, romatoid artrit, Crohn xəstəliyi kimi bir xəstəlikdən sonra inkişaf edərsə, ikincil amiloidoz kimi təsnif edilir. Lokal və sistemli olduğu kimi, əsas və ya ikincil olaraq qruplaşdırılırlar. Lokalizasiya olunmuş amiloidoz bədənin yalnız bir hissəsində meydana gələn bir xəstəlikdir.
Amiloidoz xərçəng deyil, eyni dərəcədə ciddidir. Xəstəliyin nə qədər görülməsi aydın deyil.
Hal-hazırda müəyyən edilmiş 20-dən çox müxtəlif növ amiloidoz var, bunlardan bəziləri aşağıda təsvir edilmişdir.
AL amiloidozu (immunoglobulin yüngül zəncir amiloidozu): Bu, ən çox yayılmış amiloidoz növüdür. Əvvəllər birincil amiloidoz adlanırdı. AL, vəziyyətdən məsul olan protein növü olan “amiloid işıq zəncirləri” deməkdir. Bilinən dəqiq bir səbəb yoxdur. Sümük iliyiniz parçalanamayan anormal antikorlar istehsal etdikdə olur. Multipl miyeloma adlanan qan xərçəngi ilə əlaqələndirilir. Çoxsaylı miyeloma xəstələrinin təxminən% 15-də inkişaf edir. Böyrəklərinizə, ürəyinizə, qaraciyərinizə, bağırsaqlarınıza və əsəblərinizə təsir göstərə bilər.
AA amiloidoz: Əvvəllər ikincil amiloidoz olaraq bilinən bu vəziyyət, romatoid artrit, Crohn xəstəliyi və ya ülseratif kolit kimi başqa bir xroniki yoluxucu və ya iltihablı xəstəliyin nəticəsidir. Əsasən böyrəklərinizi təsir edir, eyni zamanda həzm sisteminizi, qaraciyərinizi və ürəyinizi də təsir edə bilər. AA, amiloid tip A zülalının bu xəstəliyə səbəb olduğu deməkdir.
Diyalizlə əlaqəli amiloidoz (DRA): Bu daha çox yaşlı yetkinlərdə və 5 ildən çoxdur diyalizdə olan insanlarda olur. Bu amiloidoza beta-2 mikroqlobulinin qanda yığılması səbəb olur. Depozitlər bir çox fərqli toxumada toplana bilər, lakin daha çox sümüklərə, oynaqlara və tendonlara təsir göstərir.
Ailə və ya irsi amiloidoz: Bu ailələrdə nadir görülən bir formadır. Ümumiyyətlə qaraciyər, sinir, ürək və böyrəklərə təsir göstərir. Bir çox genetik qüsur amiloid xəstəliyinin daha yüksək ehtimalı ilə əlaqələndirilir. Məsələn, transtiretin (TTR) kimi anormal bir protein səbəb ola bilər.
Yaşla əlaqəli (qoca) sistemik amiloidoz: Buna ürək və digər toxumalarda normal TTR yığılması səbəb olur. Əsasən yaşlı kişilərdə görülür.
Orqana spesifik amiloidoz: Bu amiloid zülalının dəri daxil olmaqla tək bir orqanda yığılmasına səbəb olur. Dəri amiloidozu bu qrupdakı bir xəstəliyə nümunə olaraq göstərilə bilər.
Amiloidoz əlamətləri
Amiloidoz əlamətləri tez-tez qaranlıq qalır. Bədəndə amiloid zülalının harada toplandığına görə də çox dəyişə bilər. Aşağıda təsvir olunan simptomların müxtəlif sağlamlıq problemləri səbəb ola biləcəyini xatırlamaq vacibdir.
Amiloidozun ümumi simptomları aşağıdakılardır:
- Dəri rəngindəki dəyişikliklər
- Göz ətrafında açıqlanmayan çürüklər
- Şiddətli yorğunluq
- Dolğunluq hissi
- Derz ağrısı
- Anemiya
- Nəfəs darlığı
- Dilin şişməsi
- Bacaklarda və ayaqlarda tingling və uyuşma
- Tutmaq və tutmaqda çətinlik çəkirəm
- Şiddətli zəiflik
- Ani arıqlama
- Aritmiya (Düzensiz ürək atışı)
- Udma çətinliyi
Amiloidozun simptomları, meydana gəldiyi orqandan asılı olaraq aşağıda verilmişdir.
Ürək (Ürək) Amiloidoz
Ürəkdəki amiloid çöküntüləri ürək əzələsinin divarlarını sərtləşdirə bilər. Həm də ürək əzələlərini zəiflədə bilər və ürəyin elektrik ritmini təsir edə bilər. Bu, ürəyinizə daha az qan axmasına səbəb ola bilər. Nəhayət, ürəyiniz artıq qanı normal olaraq pompalamayacaq. Amiloidoz ürəyinizi təsir edirsə, aşağıdakı əlamətlər ola bilər:
- Yüngül fəaliyyətlə nəfəs darlığı
- Düzensiz bir ürək döyüntüsü
- Ayaq və ayaq biləklərində şişkinlik, halsızlıq, yorğunluq və ürək bulanması kimi ürək çatışmazlığı simptomları
Böyrək (Böyrək) Amiloidoz
Böyrəkləriniz tullantıları və toksinləri qandan təmizləyir. Böyrəklərdə amiloid çöküntüləri bu işi etmələrini çətinləşdirir. Böyrəkləriniz düzgün işləmədikdə, bədəniniz su və təhlükəli toksinlər yığır. Amiloidoz böyrəkləri təsir edərsə, ola bilər:
- Böyrək çatışmazlığı simptomları, ayaq və ayaq biləklərinin şişməsi və göz ətrafındakı şişlik
- Sidikdə yüksək protein səviyyəsi
Mədə-bağırsaq amiloidozu
Mədə-bağırsaq traktınızdakı amiloid çöküntüləri qidanın bağırsaqdan keçməsini ləngidir. Bu həzmin qarşısını alır. Amiloidoz mədə-bağırsaq traktınızı təsir edirsə, aşağıdakı əlamətlər ola bilər:
- Anoreksiya
- İshal
- Ürək bulanması
- Qarın ağrısı
- Çəki itirmək
Qaraciyəriniz təsirlənirsə, bu qaraciyər böyüməsinə və bədəndə maye yığılmasına səbəb ola bilər.
Amiloid nöropati
Amiloid çöküntüləri, periferik sinirlər adlanan beyin və onurğa beyni xaricindəki sinirlərə zərər verə bilər. Periferik sinirlər beyninizlə onurğa beyni və bədənin qalan hissəsi arasında məlumat daşıyır. Məsələn, əlinizi yandırırsınızsa, beyninizin ağrı hiss etməsinə imkan verirlər. Amiloidoz əsəblərinizi təsir edirsə, aşağıdakı əlamətlər ola bilər:
- Balans problemləri
- Sidik kisəniz və bağırsağınıza nəzarət problemləri (sidik və ya nəcis tutmamaq)
- Tərləmə problemləri
- Tingling və zəiflik
- Vücudunuzun qan təzyiqini idarə etmə qabiliyyəti ilə əlaqədar bir problem səbəbindən ayaqda baş gicəllənməsi
Amiloidoz risk faktorları
Amiloidoz riskini artıran amillər aşağıda verilmişdir:
Yaş: Amiloidoz diaqnozu qoyulan insanların çoxu 60-70 yaş arasındadır.
Cins: Amiloidoz kişilərdə daha çox görülür.
Digər xəstəliklər: Xroniki infeksion və ya iltihablı bir xəstəlik olması, AA amiloidoz riskini artırır.
Ailə tarixi: Bəzi amiloidoz növləri miras qalır.
Böyrək diyalizi: Dializ həmişə qandan böyük zülalları çıxara bilməz. Diyalizdəsinizsə, anormal zülallar qanınızda yığıla bilər və nəticədə bunlar toxumada toplana bilər. Daha müasir dializ üsulları ilə bu daha az yaygındır.
Irq: Afrika mənşəli insanların ürəyə zərər verə bilən bir növ amiloidozla əlaqəli genetik bir mutasiya daşımaq riski daha yüksəkdir.
Amiloidoz diaqnozu
Amiloidozu təyin etmək üçün həkiminizə kömək etmək üçün hərtərəfli bir fiziki müayinə və ətraflı və dəqiq bir xəstəlik tarixi lazımdır.
Qan və sidik testləri anormal protein səviyyələrini aşkar edə bilər. Semptomlarınızdan asılı olaraq həkiminiz tiroid və qaraciyərinizi də yoxlaya bilər.
Amiloidoz diaqnozunu təsdiqləmək və sahib olduğunuz spesifik protein növünü aşkar etmək üçün həkiminiz biopsiya edə bilər. Biyopsi üçün toxuma nümunələri qarın yağı, sümük iliyi, ağız, rektum və ya digər orqanlarınızdan götürülə bilər. Bədənin amiloid çöküntülərindən zədələnmiş hissəsini biopsiya etmək həmişə vacib deyil.
Görüntüləmə testləri də diaqnoza kömək edə bilər. Ürək, qaraciyər və ya dalaq kimi orqanlara dəyən zərərin miqdarını göstərirlər.
Doktorunuz ailənizdə bir problem olduğunu düşünürsə, genetik bir test edə bilər. İrsi amiloidozun müalicəsi digər xəstəliklərin müalicəsindən fərqlidir.
Diaqnoz qoyulduqdan sonra həkim ürəyinizi ekokardiyogram və ya qaraciyər və dalaq görüntüləmə testləri ilə yoxlaya bilər.
Amiloidoz müalicəsi
Amiloidozun müalicəsi yoxdur. Doktorunuz amiloid zülalının inkişafını yavaşlatmaq və simptomlarınızı idarə etmək üçün müalicələri planlaşdıracaqdır. Amiloidoz başqa bir vəziyyətlə əlaqədardırsa, müalicə bu əsas vəziyyəti əhatə edəcəkdir.
Kimyoterapiya
Bəzi xərçəng növlərini müalicə etmək üçün istifadə olunan eyni tip dərmanların çoxu amiloid əmələ gəlməsinə səbəb olan zülal istehsal edən anormal hüceyrələrin böyüməsini dayandırmaq üçün AL amiloidozunda istifadə olunur.
Ürək dərmanları
Ürəyiniz xəstəlikdən təsirlənirsə, həkim laxtalanma riskini azaltmaq üçün qan sulandırıcıları və nəbzinizi idarə etmək üçün dərmanlar tövsiyə edə bilər. Duz istehlakınızı məhdudlaşdırmanız və ürəyinizə və böyrəklərinizdəki yükü azalda biləcək sidik ifrazını artıran dərmanlar (sidikqovucu) qəbul etməyinizə ehtiyac ola bilər.
Hədəfli müalicə
Bəzi amiloidoz növləri üçün patisiran (Onpattro) və inotersen (Tegsedi) kimi dərmanlar səhv amiloid əmələ gətirən genlərin göndərdiyi əmrlərə müdaxilə edə bilər. Tafamidis (Vyndamax, Vyndaqel) və diflunisal kimi digər dərmanlar qan dövranındakı protein parçalarını sabitləşdirə və amiloid çöküntülərinə çevrilməsinin qarşısını ala bilər.
Otolog kök hüceyrə nəqli
Bu prosedur, yüksək dozalı kimyəvi terapiya qəbul edərkən öz kök hüceyrələrinizi qanınızdan götürüb qısa müddətə saxlamağı əhatə edir. Daha sonra kök hüceyrələr bir damar vasitəsilə vücudunuza geri göndərilir. Bu müalicə xəstəliyi irəliləməyən və ürəyi çox təsirlənməyən insanlar üçün ən münasibdir.
Diyaliz
Böyrəkləriniz amiloidozdan zədələnibsə, diyalizə başlamağınız lazım ola bilər. Bu prosedur qanından tullantıları, duzları və mayeni müntəzəm bir cədvəldə süzmək üçün bir maşın istifadə edir.
Orqan nəqli
Amiloid çöküntüləri orqanlara ciddi ziyan vurubsa, həkiminiz ürək və ya böyrək nəqli əməliyyatını tövsiyə edə bilər. Bəzi amiloid növləri qaraciyərdə əmələ gəlir, buna görə qaraciyər nəqli amiloid istehsalını dayandıra bilər.
