Aplastik anemiya, sümük iliyinizin yeni qan istehsal edə bilmədiyi nadir və ciddi bir xəstəlikdir. Aplastik anemiya zamanla tədricən inkişaf edə bilər və ya birdən başlaya bilər. İki fərqli aplastik anemiya var. Bunlar:
- İrsi aplastik anemiya
- Qazanılmış aplastik anemiya
İrsi aplastik anemiya ailədən uşağa ötürülür. İrsi aplastik anemiyada bəzi genetik və inkişaf anomaliyaları var. İrsi aplastik anemiya ümumiyyətlə həyatın ilk 10 ilində baş verir və nadir hallarda 20 yaşına qədər baş verir. İrsi aplastik anemiyaya aşağıdakı irsi xəstəliklərlə rast gəlmək olar:
- Fankoni anemiyası
- Shwachman-Diamond sindromu
- Diskeratosis congenita
- Diamond-Blackfan anemiyası
Yeni aşkarlanan irsi aplastik anemiya növü, telomer adlanan xromosomların uclarının həddindən artıq qısalması ilə əlaqədardır. Bu adətən böyüklərdə diaqnoz qoyulur. Xəstənin ailə üzvlərində ağciyərlərdə və ya qaraciyərdə çapıqlanma (fibroz) tarixi ola bilər. Bu tip aplastik anemiya yalnız xüsusi testlərlə diaqnoz edilə bilər.
Əldə olunmuş aplastik anemiyaların təxminən 75% -i idiyopatikdir (səbəbi bilinmir). İdiopatik olmayan aplastik anemiyalar ümumiyyətlə aşağıdakı səbəblərdən qaynaqlanır.
- Pestisidlər, arsenik və benzol kimi toksinlər
- Radiasiya və xərçəng müalicəsində istifadə olunan kimyəvi terapiya
- Romatoid artrit və lupus kimi digər otoimmün xəstəliklərin müalicəsi
- Hamiləlik (bəzən bu tip aplastik anemiya doğuşdan sonra spontan olaraq həll olunur)
- Yoluxucu xəstəliklər (hepatit, Epstein-Barr virusu, sitomegalovirus, parvovirus B19 və HİV)
- Sümük iliyinə metastaz verən xərçənglər
Qazanılmış aplastik anemiya hər yaşda baş verə bilər, lakin ümumiyyətlə 15 ilə 30 yaş arasında və 60 yaşdan yuxarıdır.
Aplastik anemiya simptomları
Aplastik anemiya əlamətləri hansı qan hüceyrələrinin itkin düşməsinə görə dəyişir. Hər qan hüceyrəsinin fərqli bir vəzifəsi var. Bunlar:
- Qırmızı hüceyrələr bədəndə oksigen daşıyır.
- Ağ qan hüceyrələri infeksiyalarla mübarizə aparır.
- Trombositlər qanaxmanın qarşısını alır.
Aşağı qırmızı qan hüceyrəsi sayı:
- Yorğunluq
- Nəfəs darlığı
- Başgicəllənmə
- Solğun dəri
- Baş ağrısı
- Sinə ağrısı
- Düzensiz ürək döyüntüsü
Aşağı qan qan hüceyrəsi sayı:
- İnfeksiyalar
- Atəş
Trombositlərin sayı aşağı:
- Asan göyərmə və qanaxma
- Burundan qanaxma
Aplastik anemiyanın diaqnozu
Aplastik anemiyanı təqlid edə biləcək bəzi xəstəliklər var. Diaqnozda ilk növbədə bu xəstəlikləri istisna etmək vacibdir. Bu xəstəliklər:
- Miyelodisplastik sindrom
- Böyük dənəvər lenfosit lösemi (LGL)
- Paroxial gecə hemoglobin (PNH)
- İrsi sümük iliyi çatışmazlığı sindromları (Fankoni anemiyası, konjenita diskeratoz və Shwachman-Diamond sindromu)
Aplastik anemiya diaqnozu üçün aşağıdakı müayinələrdən istifadə edilə bilər.
Tam qan sayımı: Qırmızı qan hüceyrələrinin, ağ qan hüceyrələrinin və trombositlərin sayı haqqında məlumat verir. Bütün qan xəstəliklərinin, xüsusən anemiyaların diaqnozunda son dərəcə faydalıdır.
Retikulosit sayı: Sümük iliyinin qan istehsal gücü haqqında məlumat verir.
Metabolik panel və LDH: Əhəmiyyətli dərəcədə yüksəlmiş bilirubin və transaminazlar hepatit / aplaziya sindromuna şübhə doğurmalıdır. Laktat dehidrogenazın (LDH) mülayim yüksəlmələri ( normanın yuxarı həddindən bir buda-iki dəfə) kiçik və orta ölçülü paroksismal gecə hemoglobinuriya (PNH) klonunun mövcudluğunu göstərə bilər.
Periferik yaxma: Qan hüceyrələrini müxtəlif boyalarla boyamaq və mikroskop altında araşdırmaq aplastik anemiya haqqında vacib məlumat verə bilər.
Sümük iliyinin aspirasiyası və biopsiyası: Bu müayinə sümük iliyinin mikroskop altında araşdırılmasını əhatə edir.
Aplastik anemiya diaqnozu üçün sümük iliyi hiposellüler olmalıdır. Bununla birlikdə, hüceyrə düzensiz ola bilər. Bir aspiratdan çıxan spikulalar, ümumi ilik hiposellülyasiyasına baxmayaraq, təəccüblü bir şəkildə hüceyrə ola bilər, çünki bəzi xəstələrdə hemopoez qalıqlarının cibləri davam edəcəkdir. Buna görə hüceyrəni qiymətləndirmək üçün 1 ilə 2 sm arasındakı nüvəli biopsiya lazımdır.
Aplastik anemiyada boyanabilən dəmir adətən artır; lakin siklik sideroblastların artması miyelodisplastik sindromun diaqnozunu təklif edir. Sümük iliyi aspiratındakı CD34 + progenitor hüceyrələrin faizi aplastik anemiya və miyelodisplastik sindromun fərqləndirilməsində faydalı ola bilər. CD34 + hüceyrələrinin faizi aplastik anemiyada əhəmiyyətli dərəcədə azalır (ümumiyyətlə% 0,2-dən az) və miyelodisplastik sindromda normal və ya artmışdır (% 0,5-dən çox). Xüsusi mərkəzlərdə köməkçi testlərin aparılması və diaqnozun dəqiq qoyulması üçün təkrar sümük iliyi qiymətləndirmələri tələb oluna bilər.
Aplastik anemiya müalicəsi
Aplastik anemiya müalicəsi xəstəliyinizin şiddətinə görə planlaşdırılacaqdır. Yüngül xəstəliyi olan asemptomatik insanlar yalnız heç bir müalicə olmadan mütəmadi olaraq izlənilir. Bundan əlavə, həkiminiz anemiyaya səbəb ola biləcək bəzi dərmanlarınızı tənzimləyə bilər.
Qan dəyərləriniz çox aşağıdırsa, qan köçürülməsinə ehtiyac ola bilər.
Kök hüceyrə nəqli bir xəstəlik müalicəvi müalicə üsuludur.
Kök hüceyrə transplantasiyası 30 yaşınadək uyğun qardaş donorları olan xəstələr üçün ilk müalicə variantı kimi qəbul edilməlidir. Bu yanaşmanın üstünlüyü həm başlanğıc residiv riskində, həm də miyelodisplastik sindrom / kəskin miyeloid lösemi və ya paroksismal gecə hemoglobinuriya kimi gec klonal xəstəliklərin təkamülündə əhəmiyyətli dərəcədə azalmadır. Bununla birlikdə, əksər xəstələr üçün uyğun bir qardaş donor tapıla bilməz. Kök hüceyrə transplantasiyasının nəticələri uyğun qardaş donorları olmayan xəstələr arasında gündən-günə yaxşılaşır.
Antimosit globulin və siklosporin ilə immunosupressiv terapiya (bəzi hallarda eltrombopag ilə birləşir) 30 yaşdan yuxarı qardaş donorları olmayan və ya kök hücrəsi transplantasiyası aparıla bilməyən aplastik anemiya xəstələri üçün ilk növbədə müalicə olunur. Antimosit globulin və siklosporindən sonra reaksiya dərəcələri% 60-70% arasındadır. 5 illik sağ qalma ehtimalı% 60 ilə% 85 arasındadır. Bununla birlikdə, xəstələrin təxminən 40% -i immunosupressiv terapiyadan sonra xəstələnir. İkincil klonal xəstəliklərdə də görünə bilər. 5 il ərzində xəstələrin 10-15% -də miyelodisplastik sindrom və ya paroksismal gecə hemoglobinuriyası inkişaf edir.
Yüksək dozalı siklofosfamid, aplastik anemiya xəstələri üçün təsirli bir terapiya olaraq bilinən bir başqa müalicə üsuludur. Yüksək dozalı siklofosfamid 4 gün ərzində gündə 50 mq / kq dozada verilir. Yüksək doza siklofosfamiddən sonra reaksiya nisbətləri% 70-dir və relaps və ikincil klon xəstəliyi riskinin biraz daha az olduğu görünür, lakin bu, randomizə olunmuş nəzarətli bir sınaqda sübut olunmayıb. Yüksək siklofosfamid odadavamlı aplastik anemiya xəstələri üçün daha az təsirlidir, lakin xəstələrin təxminən% 25-i davamlı hematopoetik remissiyalarla cavab verir.
Eltrombopag, son 30 ildə relaps aplastik anemiya üçün təsdiqlənmiş yeganə dərmandır. Təəssüf ki, bu dərmanın məhdudiyyətləri var. Yalnız 20% reaksiya nisbətinə malikdir (ənənəvi cavab meyarlarını istifadə edərək) və müdaxilə edənlərdə belə, immunosupressiv terapiyaya bənzər residiv və ikincil klon xəstəliyi ilə əlaqəli olaraq davam edir. Bu, HSCT-nin sitopeniyalarının dərinliyini azaltmağa çalışa bilmədiyi xəstələr üçün hazırda bir seçimdir. Bu yaxınlarda dərc olunan perspektivli bir araşdırmada, əvvəllər müalicə olunmayan xəstələrdə Eltrombopaq əlavə edilməsinin reaksiyanı ~ 10% arta biləcəyi bildirildi.
