Aralıq dənizi anemiyası, bu gün daha çox beta talassemiya və ya talassemiya majör olaraq bilinən irsi bir qan xəstəliyidir. Aralıq dənizi anemiyasının iki forması var, yüngül və ağır. Yüngül formasına talassemiya kiçik deyilir və ümumiyyətlə xəstələrdə simptomlar olmur. Ağır formada, həyatı və keyfiyyətini təsir edən simptomlar ortaya çıxa bilər. Ümumiyyətlə şiddətli anemiya görülür.
Akdeniz anemisinde, her iki beta globin zincirinde de beta zincirlerinin yetersiz üretimine (veya yokluğuna), hemoglobinin yetersiz üretilmesine ve şiddetli anemiye yol açan bir mutasyon vardır. Beta talasemi geni (akdeniz anemisi geni), Akdeniz kökenli insanlarda (Türkiye, İtalya ve Yunanistan) nispeten sıktır. Bu yüzden, hastalık Akdeniz ve Akdenize yakın yerlerde daha yoğun olarak görülür. Bu hastalığa sahip çocuklar, her ebeveynden kusurlu birer gen alırlar. Ebeveynler, sadece bir talasemi genine sahip taşıyıcılardır (heterozigotlar). Bu durum, talasemi minör olarak adlandırılır ve hastalar büyük oranda normaldirler. Akdeniz anemisinden etkilenen çocuklar doğumda tamamen normal görünmektedir çünkü doğumda beta zincirleri içermeyen ağırlıklı olarak fetal hemoglobine sahip olurlar. Anemi doğumdan sonraki ilk birkaç ayda ortaya çıkar ve giderek daha şiddetli hale gelir.
Semptomatik halların dünya səviyyəsində yayılması 1 / 100,000 olduğu bilinir.
Aralıq dənizi anemiya əlamətləri
Aralıq dənizi anemiya simptomları ümumiyyətlə həyatın ilk 2 ilində ortaya çıxır. Xəstəliyin ən çox görülən simptomları ishal, qıcıqlanma, təkrarlanan atəş və anemiya ilə əlaqəli solğunluq, splenomeqaliya və hepatomeqaliya səbəbindən qarın böyüməsidir. Müalicə olunmayan və ya qeyri-kafi köçürülən xəstələrdə böyümə geriliyi, solğunluq, sarılıq, zəif əzələ quruluşu, genu valgum, ayaq xoraları, ekstramedullar hematopoez səbəbindən kütləvi forma və bacakların uzun sümüklərindəki deformasiyalar da daxil olmaqla skelet dəyişiklikləri kimi tipik kraniofasiyal dəyişikliklər. Kəllə, aşkar malar dominantlığı, burun körpüsünün çökməsi, gözün monqoloid yamacına meyl və yuxarı dişləri aşkara çıxarmaq meyli ilə yuxarı çənə hipertrofiyası. Mütəmadi olaraq köçürülən xəstələrdə böyümə və inkişaf normal olur. Bununla birlikdə, böyümənin geriləməsi və cinsi yetkinliyin pozulması və ya gecikmə kimi dəmir yüklənməsindən qaynaqlanan komplikasiyalar inkişaf edə bilər. Dəmir aşırı yüklənməsinin sonrakı fəsadları arasında genişlənmiş miokardiyopatiya, aritmiya, qaraciyər fibrozu və siroz, şəkərli diabet, paratiroid, tiroid, hipofiz və daha az yayılmış adrenal bezlərin çatışmazlığı var. Digər fəsadlar hipersplenizm, venoz tromboz və osteoporozdur.
Aralıq dənizi anemiya diaqnozu
Fiziki müayinədən əlavə həkiminiz diaqnoz qoymaq üçün aşağıdakı testlərdən istifadə edə bilər.
- Tam qan sayımı
- Periferik yaxma
- Hemoglobin elektroforezi
- DNT testi
Koryonik villus biopsiyası və ya amniyosentez, körpənin hamiləlik dövründə talassemiya olub olmadığını müəyyənləşdirmək və xəstəliyin ağırlığını proqnozlaşdırmaq üçün, xüsusən daşıyıcı və ya talassemiya xəstəsi olduğu bilinən ana və ataların uşaqlarında aparıla bilər.
Aralıq dənizi anemiya müalicəsi
Aralıq dənizi anemiyasının müalicəsində aşağıdakı müalicə variantları istifadə olunur.
Qan köçürülməsi : Talassemiyanın daha ağır formaları ümumiyyətlə bir neçə həftədən bir tez-tez qan köçürülməsini tələb edir. Zamanla qan köçürülməsi qanında dəmir yığılmasına səbəb olur ki, bu da ürəyinizə, qaraciyərinizə və digər orqanlarınıza zərər verə bilər. Bunun qarşısını almaq üçün ferritin səviyyəniz 1000 ng / ml-dən yuxarı olduqda xelat terapiyası tətbiq olunur.
Şelat terapiyası : Bu, qanınızdakı artıq dəmiri azaltmaq üçün bir müalicədir. Mütəmadi köçürülmələr nəticəsində qanda artıq dəmir yığa bilər. Daimi qan köçürülməyən bəzi talassemiyalı insanlarda artıq dəmir də toplana bilər. Artıq dəmiri çıxarmaq sağlamlığınız üçün çox vacibdir. Vücudunuzun artıq dəmirdən qurtulmasına kömək etmək üçün deferasirox (Exjade, Jadenu) və ya deferiprone (Ferriprox) kimi oral bir dərman qəbul etməyinizə ehtiyac ola bilər. Digər bir dərman, deferoksamin (Desferal), inyeksiya yolu ilə verilir.
Folik turşusu əlavəsi : Folik turşusu, sağlam qırmızı qan hüceyrələrini yaratmağa kömək edən bir B vitaminidir. Doktorunuz qan köçürülməsinə və / və ya dəmir şelat müalicəsinə əlavə folik turşusu əlavələrini də tövsiyə edə bilər.
Kök hücrə nəqli : Bəzi hallarda sümük iliyi nəqli də deyilən kök hücrəsi nəqli bir seçim ola bilər. Şiddətli talassemiyalı uşaqlar üçün dəmir yüklənməsini idarə etmək üçün ömür boyu qan köçürülməsinə və dərman qəbuluna ehtiyac qala bilər. Bu prosedur, uyğun bir donordan, ümumiyyətlə bir qardaşdan kök hüceyrə infuziyası almağı əhatə edir.
Son zamanlarda bəzi xəstələrin gen terapiyası ilə uğurla müalicə olunduğunu qeyd etmək vacibdir.
Aralıq dənizi anemiyası proqnozu
Müntəzəm transfüzyon və dəmir şelatasiya edilməyən xəstələr ümumiyyətlə 20 ilə 30 il yaşayır, müntəzəm transfüzyon və şelat alan xəstələrdə sağ qalma nisbəti daha yüksəkdir. Ürək ağırlaşmaları hələ də ölümün əsas səbəbidir. Son illərdə xəstəliyin kök hüceyrə nəqli və gen terapiyası ilə qalıcı bir şəkildə müalicə edilə biləcəyini unutmamalıyıq.
