Autosomal resesif irsiyyət, hər bir valideyndən biri olan iki mutasiya edilmiş gen ötürüldükdə baş verir. Otozomal resesif pozğunluqlar ümumiyyətlə iki daşıyıcı valideyn tərəfindən miras alınır. Vəkil valideynlərin sağlamlığı nadir hallarda təsirlənir. Valideynlərin bir mutasiya olunmuş geni (resessiv gen) və bir normal geni (dominant gen) var. İki daşıyıcının iki normal geni olan təsirlənməmiş bir uşağa sahib olma ehtimalı 25%, bir resessif və bir normal gen daşıyıcısı olan bir uşağı olma ehtimalı 50% və iki resesif gendən təsirlənən bir uşağı olma ehtimalı 25% -dir.
