Essential Trombositemiya

Essential trombositemiya, vücudunuzun çox qan trombositini meydana gətirdiyi nadir bir xəstəlikdir. Bu, yorğun və başgicəllənməyə səbəb ola bilər, baş ağrısı və görmə dəyişikliklərini hiss edə bilər. Bu da qan laxtalanma riskinizi artırır.

Essential trombositemiya, 50 yaşdan yuxarı insanlarda daha çox görülür, lakin gənclər də görülə bilər. Qadınlarda bir az daha yaygındır. İnsident 100.000-də 1-ə bərabərdir.

Trombositoz müalicəsi olmadan xroniki bir xəstəlikdir. Xəstəliyin yüngül bir forması varsa, müalicəyə ehtiyacınız olmaya bilər. Ağır bir vəziyyətiniz varsa, trombosit sayını azaltan dərmanlara, qanın inceltilmesine və ya hər ikisinə ehtiyacınız ola bilər.

Essential trombositemiyanın sonrakı mərhələlərində, miyelofibroz (sümük iliyində qaşınma) və ya kəskin lösemi halına gələ bilər.

Essential trombositemiya simptomları

Essential trombositemiyalı bir çox xəstə asemptomatikdir. Ümumiyyətlə adi bir qan testi zamanı diaqnoz qoyulur. Bundan əlavə, görülən simptomların əhəmiyyətli bir hissəsi laxtalanmadan qaynaqlanır.

Əlamətlər və simptomlar laxtaların əmələ gəldiyi yerdən asılıdır. Bu aşağıdakılara səbəb ola bilər:

  • Baş ağrısı
  • Baş dönmə və ya tarazlığın pozulması
  • Sinə ağrısı
  • Halsızlıq
  • Müvəqqəti görmə dəyişiklikləri
  • Əllərdə və ayaqlarda qarışıqlıq və ya karıncalanma
  • Əllərdə və ayaqlarda qızartı, titrəmə və yanma ağrısı (eritromelalji)

Daha az rast gəlinən essential trombositemiya qanamaya səbəb ola bilər, xüsusən də trombosit sayı çox olduqda (bir mikrolitrə 1 milyondan çox trombosit). Qanama aşağıdakı kimi ola bilər:

  • Burun qanaxır
  • qançır
  • Ağızdan və ya diş ətindən qanaxma
  • Qanlı tabure

Beyini təmin edən damarlarda bir qan laxtası meydana gəlirsə, bu müvəqqəti işemik hücum (TİA) ya da vuruşa səbəb ola bilər. Bir vuruş və ya TIA əlamətləri və simptomları birdən inkişaf edir və bunlara daxildir:

  • Üzünüzün, qolunuzun və ya ayağınızın zəifliyi və ya uyuşması, ümumiyyətlə bədəninizin bir tərəfində
  • Danışıq və ya nitq anlamaqda çətinlik çəkmək (afaziya)
  • Bulanık görmə, ikiqat görmə və ya görmə itkisi

Essential trombositemiya səbəbləri və risk faktorları

Essential trombositemiyanın və ya digər miyeloproliferativ neoplazmaların başlamasına nəyin səbəb olduğu dəqiq bilinmir. Bir çox digər miyeloproliferativ neoplazmalar kimi, essential trombositemiya də genetik bir irsi xəstəlik deyil, lakin bəzi xəstələrdə bu xəstəliyə ailəvi meyl ola bilər.

Bununla birlikdə, tədqiqatçılar essential trombositozlu bir çox xəstədə siqnal yollarını (hüceyrələrin böyüməsi və inkişafının vacib tənzimləyiciləri) idarə edən zülalların fəaliyyətini dəyişdirən mutasiyalar aşkar etdilər. 

Bu mutasiyalar:

JAK2 Mutasiyası
Essential trombositozlu xəstələrin təxminən yarısı qan əmələ gətirən hüceyrələrində JAK2 gen mutasiyasına malikdir. Bu mutasiya hiperaktiv JAK (Janus kinase) siqnalına səbəb olur və bədənin yanlış sayda qan hüceyrələrinin meydana gəlməsinə səbəb olur. 

CALR (Calreticulin) Mutasiya 

Miyelofibroz və essential trombositoz diaqnozu qoyulanların təxminən dörddə biri (23.5%) CALR adlı bir mutasiyaya malikdir. 2013-cü ildə aşkar edilmiş CALR genetik markerinin müəyyənləşdirilməsi, essential trombositemiya xəstələri üçün müalicə və proqnoz üçün potensial təsirlərə malikdir.

Essential trombositemiya üçün digər risk faktorları bunlardır:

Cinsiyyət
Qadınları kişilərə nisbətən 1,5 dəfə çox vacib trombositoz inkişaf edirlər.

Yaşı
Essential trombositemiya xəstələrinin 80% -i 40 yaşdan yuxarıdır. Xəstə sıxlığı xüsusilə 55 yaşdan sonra baş verir.

Essential trombositemiya diaqnozu

Essential thrombocythemia essential diaqnostik meyarları trombosit sayı, sümük iliyi megakaryocytic yayılması və artmışdır  iştirakı JAK2  ,  CALR  ya  MPL  mutasiya  . 

Essential trombositemiyanın diaqnozu üçün testlər və prosedurlar daxildir:

  • Tam qan sayı (CBC)
  • Genetik tədqiqatlar üçün (JAK2 V617F, CALR və MPL) mutasiyalar
  • Sümük iliyində aspirasiya və ya biopsiya
  • Pıhtılaşma testləri
  • Trombositlərin birləşmə testləri
  • Serum biokimya testləri

Sitogenetik tədqiqat nəticələri ümumiyyətlə normaldır. Molekulyar tədqiqatlardan (məsələn, Polimeraza zəncirvari reaksiya [PCR]) xroniki miyelogen lösemi istisna etmək üçün həssas vasitələr kimi istifadə edilə bilər.

Hesablanmış tomoqrafiya müayinəsi və ya dalağın ultrasəs müayinəsi, vəziyyəti trombositozu olan xəstələrdə splenomegali göstərə bilər, hətta vəziyyət fiziki müayinə ilə aşkar olunmasa da.

Essential trombositemiya diaqnozu meyarları

Trombositlərin sayının artmasına fizioloji və ya patoloji mexanizmlər səbəb ola bilər. Esanslı trombositoz, iltihablı bir vəziyyət, dəmir çatışmazlığı, əməliyyat, əsaslı şiş və ya hematoloji neoplazma səbəbiylə ola bilən ikincili trombositozdan fərqlənməlidir.

Təlimatlar essential trombositemiya diaqnozu üçün aşağıdakı beş meyarı təklif edir:

  1. Davamlı trombosit sayı ≥450 × 10  9  / L
  2. Əldə edilmiş bir patogenetik mutasiyanın olması (məsələn,  JAK2, CALR  və ya  MPL  genlərində)
  3. Başqa bir miyeloid malignliyi, xüsusən politsitemiya vera, birincili miyelofibroz, xroniki miyeloid lösemi və ya miyelodisplastik sindrom
  4. Trombositoz üçün reaktiv səbəb yoxdur (məsələn, dəmir çatışmazlığı)
  5. Sümük iliyi aspiratı və biopsiya, hiperlobin nüvələrini və bol sitoplazma ilə üstünlük təşkil edən böyük makuaryosit spektrini göstərən meqakaryosit sayının artdığını göstərir. Retikulin ümumiyyətlə artmır.

Essential trombositemiya müalicəsi

Essential trombositemiya xəstələri üçün uyğun və ya təsirli olan tək müalicə seçimi yoxdur. Essential trombositemiya olan bəzi xəstələr asemptomatik ola bilər və müalicəni tələb etmir, digərləri həkim tərəfindən müntəzəm izlənmənin simptomları və nəticələrindən asılı olaraq müxtəlif müalicə və müalicə tələb edə bilər.

Trombosit azaltan maddələrin istifadəsi qərarı müxtəlif risk amillərindən, qanaxma və ya tromboz tarixindən, damar riski və simptomların şiddətindən asılıdır. Trombositlərin sayı həddindən artıq yüksək olduqda (> 1.5 milyon) və ya simptomlarla aydın əlaqəli olmasa, qərar ümumiyyətlə trombosit sayının xaricindəki amillərə əsasən qəbul edilir. Müalicələrin seçimi ümumiyyətlə yaş, trombotik hadisələrin tarixi və dərman tolerantlığı kimi müxtəlif risk faktorlarına əsaslanır. 

Müalicə lazım olduqda, essential trombositozlu xəstələr üçün mövcud müalicə seçimlərinə aşağıdakılar daxildir:

Aspirin
Aşağı dozalı aspirin ümumiyyətlə qan laxtalanma riskini azaltmaq üçün verilir. Aspirin, bəzi vacib trombositemiya xəstələrinin əllərində və ayaqlarında (digər vasomotor simptomlar, eritromelalji ilə birlikdə) qarşılaşdıqları yanma hissini yüngülləşdirməyə də kömək edə bilər.

Hidroksiuriya

Hidroksiuriya, tez-tez laxtalanma riski yüksək olan (60 yaşdan yuxarı xəstələr və ya əvvəllər qan laxtası olan) essential trombositemiya xəstələrini müalicə etmək üçün istifadə olunur. Ümumiyyətlə müalicə tələb edən xəstələr üçün birinci sıra agent hesab olunur.

Anagrelid
Anagrelid, trombosit sayını azaltmaq üçün başqa bir seçimdir. Bir xəstə Hydroxyurea ilə dözümsüzlük və ya ağırlaşmaları göstərdikdən sonra tez-tez istifadə olunur.

İnterferon
Bəzən essential trombositozu olan xəstələr üçün təyin edilir. Doğuş dövrünün qadınları doğuş qüsurlarına səbəb olduğu göstərilmədiyi üçün tez-tez interferonla müalicə olunur. 

Ruxolitinib

Ruxolitinib, miyelofibroz və politsitemiya  vera  bir JAK1 / JAK2 inhibitorunda istifadə üçün təsdiqlənmiş və essential trombositozu olan xəstələrdə bəzi faydalar bildirilmişdir.

Yeni terapiya və müalicə

JAK2 mutasiyası ilə essential trombositemiyanın yayılması arasındakı əlaqənin aşkar edilməsi nəticəsində əsas trombositemiya üçün potensial yeni müalicə üsulları hazırlanır və sınaqdan keçirilir. Daha az yan təsiri olan və daha asan tətbiq olunan interferonun bir versiyası olaraq, pegillated interferon yüksək riskli şəxslər üçün müalicə seçimi olaraq qəbul edilir.

Essential trombositemiya proqnozu

Düzgün izlənildikdə və müalicə edildikdə essential trombositemiya olan xəstələrdə əla uzunömürlülük var.

Essential trombositemiya xroniki bir hematoloji bədxassəsidir, buna görə xəstələrin mütəmadi olaraq bir hematoloqa müraciət etmələri və görmə pozğunluqları, izah edilməmiş ağrı, uyuşma, karıncalanma və ya qanaxma kimi simptomlar barədə məlumat vermələri vacibdir. Essential trombositemiya simptomları yaşayan xəstələr müalicə tələb edirlər.

Essential trombositemiya olan kiçik bir azlıq daha sonra kəskin lösemi (10% -dən az) inkişaf etdirə bilər və ya həyati təhlükəsi ola biləcək essential trombositemiya miyelofibrozunu (15%) poza bilər. 

CAVAB VER

Please enter your comment!
Please enter your name here