Marfan sindromu birləşdirici toxuma təsir edən irsi bir xəstəlikdir. Birləşdirici toxuma skelet sisteminə və bədənin bütün orqanlarına dəstək verir. Marfan sindromu əsasən ürək, damarlar, gözlər və skeletə təsir edir.
Bu pozğunluq hər yaşda və irqdə olan insanlar arasında görülür. Həm kişilərdə, həm də qadınlarda olur. Xəstəlik 5000 nəfərdən 1-dir.
Marfan sindromunun aşkar fiziki xüsusiyyətləri bunlardır:
- Uzun boylu və boylu
- Boş oynaqlara sahib olmaq
- Geniş və düz ayaqları
- Qeyri-mütənasib uzun barmaqlar
Marfan sindromunun simptomları
Marfan sindromunun simptomları körpəlikdə və erkən uşaqlıqda və ya sonrakı dövrlərdə baş verə bilər. Bəzi simptomlar yaşla pisləşə bilər.
Skelet sistemi
Bu pozğunluq fərqli insanlarda fərqli şəkildə özünü göstərir. Görünən əlamətlər sümüklərinizdə və oynaqlarınızda görünür.
Görünən simptomlar aşağıdakıları əhatə edə bilər.
- Qeyri-adi hündür
- Uzun əzalar
- Geniş, düz ayaqları
- Boş oynaqlar
- Uzun, nazik barmaqlar
- Əyri bir bel
- Xarici olaraq uzanan və ya içəriyə düzlənən bir məmə sümüyü (sternum)
- Dişli dişlər (ağızın damındakı bir əzələ səbəbiylə)
Ürək və qan damarları
Görünməz simptomlar ürəyinizdə və damarlarınızda görünür. Aorta genişlənə bilər (ürəyinizdən qan daşıyan böyük qan damarı).
Bununla birlikdə, həyati təhlükəsi olan yırtma (yırtma) riski daşıyır. Sinə ağrısı, nəfəs problemi və ya nəzarətsiz öskürək varsa dərhal tibbi yardım alın .
Gözlər
Marfan sindromlu insanlar tez-tez göz problemləri var. Bu vəziyyətdə olan 10 nəfərdən təxminən 6-da bir və ya hər iki gözdə “qismən obyektiv dislokasiyası” var. Görmə problemləri də yaygındır.
Bu vəziyyəti olan bir çox insan görmə problemlərini düzəltmək üçün eynək və ya linzaya ehtiyac duyur.
Nəhayət, erkən başlanğıc katarakt və qlaukoma da ümumi populyasiyaya nisbətən Marfan sindromlu insanlarda daha çox rast gəlinir.
Marfan sindromuna səbəb olan nədir?
Marfan sindromu genetik və ya irsi xəstəlikdir.
Genetik qüsur, birləşdirici toxuma meydana gəlməsində böyük rol oynayan fibrillin-1 adlı bir proteində meydana gəlir. Qüsur, sümüklərdə həddindən artıq böyüməyə səbəb olur, uzun ekstremitələrə və əhəmiyyətli hündürlüyə səbəb olur.
Bir valideyndə bu pozğunluq varsa, övladlarının bu xəstəliyə tutulma ehtimalı 50 faiz daha çoxdur (otozomal dominant keçirmə).
Bununla birlikdə sperma və ya yumurtada kortəbii bir genetik qüsur da Marfan sindromu olmayan bir valideynin bu pozğunluğu olan bir uşağının olmasına səbəb ola bilər.
Bu spontan genetik qüsur Marfan sindromu hallarının təxminən 25 faizinin səbəbidir. Digər 75 faiz hallarda miras qalır.
Marfan sindromunun diaqnozu
Doktorunuz ümumiyyətlə diaqnoz müddətinizi ailənizin tarixini araşdıraraq fiziki müayinə keçirərək başlayacaq.
Xəstəliyi yalnız genetik test ilə aşkar edə bilmirlər. Tam qiymətləndirmə tələb olunur. Adətən skelet sisteminizi, ürəyinizi və gözlərinizi müayinədən keçirir.
Tipik testlərə aşağıdakılar daxildir:
- Bəzi insanlarda bel problemlərini axtarmaq üçün edilə bilən maqnetik rezonans görüntüləmə (MRT), bilgisayarlı tomoqrafiya (CT) tarama və ya rentgen taramaları
- Aorta genişlənmə, anevrizma və ya yırtıq üçün müayinə üçün istifadə olunan ekokardiyogram
- Ürək dərəcənizi və ritminizi idarə etmək üçün istifadə olunan bir elektrokardiyogram (EKQ)
- Doktorunuzun gözlərinizin ümumi sağlamlığını müayinə etməyinizə, görmə qabiliyyətinizin nə qədər doğru olduğunu yoxlamağa və katarakt və qlaukoma müayinəsinə imkan verən göz müayinəsi.
Marfan sindromu müalicəsi
Marfan sindromu müalicə edilə bilməz. Müalicələr ümumiyyətlə müxtəlif simptomların təsirini azaltmağa yönəldilir.
Ürək-damar
Aorta bu vəziyyətdə böyüyür və bir çox ürək problemi riskinizi artırır. Mütəmadi olaraq ürək mütəxəssisi ilə məsləhətləşmək vacibdir.
Ürək klapanlarınızla bağlı problemləriniz varsa, beta blokerlər (qan təzyiqi və ürək dərəcəsini aşağı salmaq) və ya qapağın təmiri və ya dəyişdirilməsi prosedurları tələb oluna bilər.
Sümüklər və oynaqlar
İllik yoxlamalar onurğa və ya sternum dəyişikliklərini aşkar etməyə kömək edir. Sürətlə böyüyən yeniyetmələr üçün xüsusilə vacibdir.
Doktorunuz, xüsusən də skelet sisteminizin sürətli böyüməsi ürək və ağciyər problemlərinə səbəb olarsa, ortopedik dəstək təyin edə bilər və ya əməliyyat tövsiyə edə bilər.
Göz
Mütəmadi göz müayinələri görmə problemlərini aşkar etməyə və düzəltməyə kömək edir. Vəziyyətinizdən asılı olaraq oftalmoloqunuz eynək, kontakt linzaları və ya əməliyyat tövsiyə edə bilər.
Ağciyər
Bu vəziyyətiniz varsa ağciyər problemlərinin inkişaf riski daha yüksəkdir. Buna görə siqaret çəkməmək vacibdir.
Nəfəs alma problemi, ani sinə ağrısı və ya davamlı bir quru öskürək varsa dərhal həkiminizlə əlaqə saxlayın.
Marfan sindromu ilə yaşayırıq
Ürək, onurğa və ağciyərlərlə əlaqəli bir çox müxtəlif fəsadları nəzərə alsaq, Marfan sindromlu insanlar üçün qısa bir müddət üçün daha yüksək risk var.
Bununla birlikdə, səhiyyə təminatçınıza mütəmadi olaraq ziyarətlər və effektiv müalicə 70 yaşınızdan və daha çox yaşınıza qədər yaşamağa kömək edə bilər.
Fiziki fəaliyyət
İdman və fiziki fəaliyyətə başlamazdan əvvəl həkiminizlə məsləhətləşin.
Skelet sistemi görmə və ürək problemləri, futbol və digər əlaqə idmanları kimi idman növlərində iştirak etməyi təhlükəli hala gətirə bilər. Ağır əşyaları qaldırmaq da problem yarada bilər və bunun qarşısını almaq lazımdır.
