Miyelodisplastik Sindrom

Miyelodysplastik sindrom, sümük iliyinizdə kifayət qədər sağlam qan hüceyrələri yetişdirə bilmədiyi nadir bir qan xərçəng növüdür. Miyelodysplastic sindromu miyelodysplaziya olaraq da bilinir. Miyelodisplastik sindromda qan istehsalı qismən və ya ciddi şəkildə təsirlənə bilər. Xəstəliyin yayılması 100.000 nəfərə 4-5 civarındadır. Xəstələrin 90% -i 60 yaşdan yuxarıdır.

Miyelodisplastik sindromun simptomları

Miyelodysplastik sindrom nadir hallarda erkən mərhələlərdə əlamətlər və ya simptomlara səbəb olur.

Zaman keçdikcə miyelizplastik sindromlar səbəb ola bilər:

• Yorğunluq
• Nəfəs darlığı
• Qırmızı qan hüceyrələrinin sayının az olması (anemiya) səbəb olan qeyri-adi rəngli (solğunluq)
• Aşağı qan trombosit sayı (trombositopeniya) səbəb olan asan və ya qeyri-adi bir qanaxma və ya qanaxma.
• Dərinizin altında qanaxma səbəb olan kiçik ölçülü qırmızı ləkələr (petechiae)
• Ağ qan hüceyrələrinin sayının az olması səbəbindən tez-tez infeksiyalar (leykopeniya)

Miyelodisplastik sindromun növləri

Miyelodisplastik sindromun inkişafı və gedişi xəstədən xəstəyə xeyli dərəcədə dəyişdiyindən, xəstəliyin alt növlərini qruplaşdırmaq üçün təsnifat sistemləri hazırlanmışdır. Hal hazırda ən aktual olaraq istifadə olunan təsnifat sistemi Ümumdünya Səhiyyə Təşkilatının (ÜST) təsnifatıdır.

Ümumdünya Səhiyyə Təşkilatının təsnifatı belədir:

Odadavamlı Anemiya (RA) və Ring Sideroblast Odadavamlı Anemiya (RARS)

Bu xəstələrdə anemiya, dəmir və ya vitamin müalicəsinə cavab verməyən odadavamlı anemiyadır. Anemiya yüngül və ya orta dərəcədə şiddətlənmiş trombositopeniya və neytropeniya ilə müşayiət edilə bilər. Sideroblastlar dəmir qranulları olan qırmızı qan hüceyrələridir, ring sideroblastlar boyunbağı şəklində dəmir yataqları olan anormal hüceyrələrdir.

RA və / və ya ring sideroblastları olan odadavamlı anemiya, ÜST təsnifatına görə ən yaxşı miyelizplastik sindrom tipidir. RA və ya RARS xəstələrində xəstəlik qırmızı qan hüceyrələri və ya eritrositlərlə məhdudlaşır. Bu miyelodisplastik sindrom tipində müşahidə olunan displazi minimaldır.

Çoxsaylı displazi ilə odadavamlı sitopeniya (RCMD)

Hər hansı bir hüceyrə tipində davamlı bir aşağı nömrə, birdən çox hüceyrə tipində minimal displazi və 5% -dən az partlayış və ya 15% -dən az ring sideroblastları olan miyelodisplastik sindromun alt növüdür. Diaqnoz RCMD olan xəstələrdə 15% -dən çox ring sideroblastları göründüyü zaman RCMD-RS-dir.

Blast odadavamlı anemiyanın artması (RAEB)

Bu kateqoriya sümük iliyindəki partlayışların sayına görə RAEB-1 və RAEB-2 olaraq iki alt qrupa bölünür. RAEB-1-də partlayışların nisbəti 5-9%, RAEB-2-də isə 10-19% arasındadır.

5q-Kiçik 5q Sindromu 

5q xromosomunun və ya kiçik 5 q xromosomun bir hissəsinin itirilməsi ilə xarakterizə olunan növ bu yaxınlarda əsl miyelodisplastik sindrom tipi kimi tanınmışdır. Əslində bu sindrom 30 il əvvəl təsvir edilmişdir. 5 xromosomunun uzun qolundakı silinmə tək xromosom pozğunluğu ola bilər.
5q odadavamlı anemiyası olan xəstələrdə dəstəkləyici qayğı tələb olunur. Bu sindrom ümumiyyətlə qadınlarda yüngül dərəcədən orta dərəcədə anemiya və ağ sfera pozğunluğu ilə baş verir və çox vaxt normal və ya artan trombosit sayı ilə müşayiət olunur.

Təsnif edilə bilməyən mielodisplastik sindrom

Bu alt tip bütün miyelodisplastik sindromların 1-2% -dən çox deyil. Bu kateqoriya aşağı qan hüceyrə növü və ya sümük iliyi fibrozu kimi gözlənilməz xüsusiyyətləri olan alt tipləri müəyyən etmək üçün yaradıldı. 

Miyelodisplastik sindromun diaqnozu

Doktorunuz bir mielodisplastik sindromunuz olduğundan şübhələnirsə, aşağıdakı testləri istəyə bilər:

• Qan testləri:  Doktorunuz qırmızı hüceyrələrin, ağ hüceyrələrin və trombositlərin sayını təyin etmək və müxtəlif qan hüceyrələrinin ölçüsündə, formasında və görünüşündə qeyri-adi dəyişikliklər axtarmaq üçün bir sıra qan testləri sifariş edə bilər. Bu testlərdən ən çox istifadə edilənlər tam qan sayı və periferik smeardır.
• Sümük iliyi aspirasiyası və ya biopsiya: Sümük iliyi biopsiyası və aspirasiyası zamanı nazik bir iynə, omba sümüyünüzün arxasındakı nöqtədən az miqdarda maye sümük iliyi aspirasiya etmək üçün istifadə olunur. Bundan sonra kiçik bir sümük parçası ilik (biopsiya) ilə çıxarılır. Anormallıqları araşdırmaq üçün nümunələr laboratoriyada müayinə olunur.
• Əlavə testlər: Miyelodisplastik sindrom diaqnozu qoyulduqdan sonra qan və ilik hüceyrələri xüsusi laboratoriya testlərindən istifadə edərək daha ətraflı araşdırılır. Bunlara immunofenotipləmə və sitogenetik testlər daxildir. Bu testlər xəstəliyinizin növü, xəstəliyinizin ehtimal olunan gedişi və müalicənin ən yaxşı yolu haqqında daha çox məlumat verir.

Miyelodisplastik sindromun müalicəsi

Miyelodisplastik sindromun müalicəsi tez-tez xəstəliyin gedişatını yavaşlatmaq, yorğunluq kimi simptomları idarə etmək və qanaxma və infeksiyaların qarşısını almaq məqsədi daşıyır.

Heç bir simptomunuz yoxdursa, həkiminiz xəstəliyin inkişaf edib-etmədiyini öyrənmək üçün mütəmadi müayinələr və laboratoriya müayinələri ilə diqqətlə gözləməyi tövsiyə edə bilər.

Miyelodisplastik sindromla bağlı araşdırmalar davam edir. Uyğun ola biləcək klinik sınaqlar haqqında həkiminizlə danışa bilərsiniz.

Xəstəliyin müalicəsi və idarə olunması üçün tətbiq olunan üsullar aşağıdakılardır:

Qan köçürülməsi

Miyelodisplastik sindromlu insanlarda qan köçürülməsi qırmızı qan hüceyrələrini, ağ qan hüceyrələrini və ya trombositləri əvəz etmək üçün istifadə edilə bilər.

Dərmanlar

Miyelodisplastik sindromun müalicəsində aşağıdakı dərmanlardan istifadə edilə bilər:

• Bədəninizdəki qan hüceyrələrinin sayını artıran dərmanlar :  Böyümə faktorları adlandırılan bu dərmanlar, sümük iliyinizdə təbii olaraq tapılan maddələrin süni variantlarıdır. Epetin alfa (Epogen, Procrit) və ya darbepoetin alfa (Aranesp) kimi bəzi böyümə amilləri qan köçürülməsinə ehtiyacı azaldaraq qırmızı qan hüceyrələrini artırır. Filgrastim (Neupogen, Zarxio) kimi digərləri bəzi miyelodisplastik sindromlu insanlarda ağ qan hüceyrələrini artıraraq infeksiyaların qarşısını almağa kömək edə bilər.
• Qan hüceyrələrinin yetişməsini təşviq edən dərmanlar: Azacitidine (Vidaza) və dezitabin (Dacogen) kimi dərmanlar bəzi miyelodisplastik sindromları olan insanların həyat keyfiyyətini yaxşılaşdıra bilər və kəskin miyeloid lösemi riskini azalda bilər.
• İmmunitet sisteminizi sıxan dərmanlar :  Bu cür dərman bəzi miyelodisplastik sindromlarda istifadə olunur və qırmızı qan hüceyrələrinin köçürülməsinə ehtiyacı azalda bilər.
• Xüsusi bir genetik anormallıqda istifadə olunan dərmanlar:  Miyelodisplastik sindromunuz del (5q) adlı bir gen mutasiyası ilə əlaqədardırsa, həkiminiz lenalidomid (Revlimid) tövsiyə edə bilər.
• İnfeksion müalicə: Vəziyyətiniz infeksiyaya səbəb olarsa, müalicənizdə  antibiotiklərdən istifadə edilə bilər.

Kimyaterapiya

Kəskin miyeloid lösemi riskini artıran bir miyelodisplastik sindromunuz varsa kemoterapi bəzən verilir.

Bu müalicə yetişməmiş qan hüceyrələrini böyüməsini dayandıraraq dayandıran sitotoksik dərmanların qəbulunu əhatə edir. Dərmanlar bir tablet və ya bir injection şəklində alınır.

Sümük iliyi transplantasiyası

Bir kök hüceyrə nəqli olaraq da bilinən bir sümük iliyi nəqli zamanı qüsurlu qan hüceyrələrini sümük iliyinizdən təmizləmək üçün yüksək dozada kemoterapi dərmanları istifadə olunur. Sonra anormal sümük iliyi kök hüceyrələri sağlam, bağışlanan hüceyrələrlə əvəz olunur (allojenik nəqli).

Yeni üsullar transplantasiya əvvəlkindən daha az zəhərli kemoterapi istifadə edir. Bununla birlikdə, sümük iliyi nəqli ciddi təsir göstərir. Buna görə, mielodisplastik sindromları olan az sayda insan, sümük iliyi kök hüceyrə nəqlinə namizəddir.

Miyelodisplastik sindromun proqnozu və sağ qalması

Xərçəngin əksər növləri üçün xərçəng mərhələsi müalicə seçimlərini təyin etmək və bir insanın proqnozunu təyin etməkdə ən vacib amillərdən biridir.

Bununla birlikdə, miyelizplastik sindrom sümük iliyi xəstəliyidir. Bu xərçənglərin proqnozu bir şişin ölçüsündən və ya xərçəngin yayılıb-yayılmasından asılı deyil. Buna görə həkimlər proqnozu proqnozlaşdırmaq üçün başqa amillərdən istifadə edir və nə vaxt müalicə ediləcəyinə qərar verirlər. Bu amillərdən bəziləri qol sistemlərini inkişaf etdirmək üçün birləşdirilmişdir.

Miyelodisplastik sindrom üçün iki fərqli sistem istifadə olunur:

Yenidən işlənmiş Beynəlxalq Proqnostik Qiymətləndirmə Sistemi (IPSS-R)

Yenidən işlənmiş Beynəlxalq Proqnostik Qiymətləndirmə Sistemi (IPSS-R) 5 amilə əsaslanır:

• Sümük iliyindəki burmaların faizi (qan hüceyrələrinin çox erkən formaları)
• Hüceyrələrdə xromosoma anormallıqlarının növü və sayı
• Xəstənin qanında qırmızı qan hüceyrələrinin səviyyəsi (hemoglobin)
• Xəstənin qanında trombosit səviyyəsi
• Xəstənin qanında neytrofil səviyyəsi (ağ qan hüceyrələrinin bir növü)

Risk hesablamaq üçün IPPS-R hesablama vasitəsindən istifadə edə bilərsiniz.

Hər bir amilə bir bal verilir, ən aşağı bal ən yaxşı görünüşə malikdir. Sonra amillərin xalları MDS olan insanları 5 risk qrupuna salmaq üçün cəmlənir:

IPSS-R risk qrupu	Orta yaşamaq
Çox aşağı	8.8 il
Aşağı	5.3 il
Aralıq	3 il
Yüksək	1.6 il
Çox hündür	0.8 il

Bu risk qrupları, bir insanın proqnozunu qiymətləndirməyə kömək edə bilər. Ən yaxşı müalicə seçimlərini təyin etməyə çalışarkən bu kömək edə bilər.

ÜST-nin Proqnoz Qiymətləndirmə Sistemi (WPSS)

Ümumdünya Səhiyyə Təşkilatının (ÜST) qiymətləndirmə sistemi 3 amilə əsaslanır:

• ÜST təsnifatına görə mielodisplastik sindromun növü 
• Xromosoma anormallıqları (yaxşı, orta və ya pis olaraq qruplaşdırılmışdır)
• Xəstənin müntəzəm qan köçürülməsinə ehtiyac olub-olmaması

Siz istifadə edə bilərsiniz WPSS hesablanması alət hesablamaq riski .

Hər bir amilə bir bal verilir, ən aşağı bal ən yaxşı görünüşə malikdir. Daha sonra MDS olan insanları 5 risk qrupuna qoymaq üçün ballar toplanır:

WPSS Risk Qrupu	Orta Survival	Kəskin miyelodik lösemi riski (5 il)
Çox aşağı	11.8 il	3%
Aşağı	5.5 il	14%
Aralıq	4 il	33%
Yüksək	2.2 il	54%
Çox hündür	9 ay	84%

Müxtəlif həkimlər xəstələrin proqnozunu qiymətləndirmək üçün fərqli sistemlərdən istifadə edə bilərlər.