Oraq hüceyrəli anemiya qırmızı qan hüceyrələrini təsir edən irsi qan xəstəliyidir. Normal qırmızı qan hüceyrələri yuvarlaqdır. Bununla birlikdə, oraq hüceyrə anemiyası olan insanlarda qırmızı qan hüceyrələri bir oraq və ya hilal şəklini alır. Bu qüsurlu hemoglobinlərə hemoglobin S (HgbS) deyilir. Normal hemoglobin hüceyrələrinə hemoglobin A (HgbA) deyilir.
Normalda çevik, yuvarlaq qırmızı qan hüceyrələri qan damarları vasitəsilə asanlıqla hərəkət edir. Oraq hüceyrə anemiyasında oraq və ya aypara şəklində olan sərt qan hüceyrələri kiçik damarlarda sıxışaraq tıkanmaya səbəb olur. Bu vəziyyət toxumalara qan və oksigen axınının pozulmasına səbəb olur.
Oraq hüceyrə anemiyası olan bir insanda hər bir valideyndən biri olan hemoglobin yaradan β-globin geninin iki anormal nüsxəsi olduqda baş verir. Bu gen 11-ci xromosomda yerləşir. Xəstəliyin gendəki mutasiyalara görə fərqli olan bir neçə alt növü vardır. Bu alt növlərə oraq C və oraq talassemiyası adı verilir. Genin yalnız bir valideyndən anormal surətini alan bir insanda ümumiyyətlə simptomlar olmur. Bu insanlar daşıyıcı sayılırlar.
5 milyona yaxın oraq hüceyrəli anemiya xəstəsi və 45 milyon daşıyıcı olduğu düşünülür.
Bu xəstəlik bir neçə fərqli adla adlanır.
- HbS xəstəliyi
- Hemoglobin S xəstəliyi
- SCD
- Oraq hüceyrəsi xəstəlikləri
- Oraq hüceyrəsi xəstəliyi
- Hemoglobin səbəbiylə Oraq bozukluğu S
Oraq hüceyrəli anemiya əlamətləri
Oraq hüceyrəli anemiyanın simptomları ümumiyyətlə 5-6 aydan başlayır. Oraq hüceyrəli anemiyanın simptomları insandan insana və zaman keçdikcə dəyişə bilər. Bunlara daxil ola bilər:
- Anemiya : Qırmızı qan hüceyrələri normal olaraq hər 120 gündə yenilənir. Beləliklə, onların təqribən ömrü 120 gündür. Ancaq orak hüceyrəli anemiyada qırmızı qan hüceyrələri təxminən 20-30 gün yaşayır. Buna görə anemiya inkişaf edir.
- Ağrı hücumları: Periyodik ağrı hücumları, oraq hüceyrəli anemiyanın əsas əlamətidir. Ağrı, oraq şəklində qırmızı qan hüceyrələri kiçik damarlardan sinə, qarın və oynaqlarınıza qan axını maneə törətdikdə inkişaf edir. Sümüklərində ağrı da ola bilər. Ağrının intensivliyi dəyişir, bir neçə saatdan bir neçə həftəyə qədər davam edə bilər. Bəzi insanlar ildə yalnız bir neçə ağrı hücumlarına sahibdirlər. Digərlərində ildə onlarla dəfə ağrı tutmaları olur. Şiddətli ağrı hücumu xəstəxanaya yerləşdirilməsini tələb edir. Orak hüceyrə anemiyası olan bəzi yeniyetmələrdə və böyüklərdə sümük və oynaq zədələnmələri, xoralar və digər səbəblərdən yarana biləcək xroniki ağrılar var.
- Tez-tez infeksiyalar: Oraq hüceyrələri dalağınıza zərər verə bilər və sizi infeksiyalara qarşı daha həssas edir. Həkimlər, sətəlcəm kimi həyati təhlükə yaradan infeksiyaların qarşısını almaq üçün aşı və antibiotiklərin istifadəsini tövsiyə edirlər.
- Əl və ayaq şişməsi : Şişkinlik oraq şəklində qırmızı qan hüceyrələrinin əllərə və ayaqlara qan axını maneə törətməsindən qaynaqlanır .
- Gecikmiş böyümə: Qırmızı qan hüceyrələri bədəninizi böyüməsi üçün lazım olan oksigen və qida ilə təmin edir. Sağlam qırmızı qan hüceyrələrinin çatışmazlığı körpələrdə və uşaqlarda böyüməni ləngidə bilər və yetkinliyi gecikdirə bilər.
- İnme : Orak hüceyrələri beyni və ya beyni bəsləyən qan damarlarını tıxayaraq inməyə səbəb ola bilər.
- Ürək böhranı : Orak hüceyrələri ürək böhranına səbəb olan koronar damarları tıxaya bilər.
- Görmə problemləri: Gözlərinizi bəsləyən kiçik damarlar oraq hüceyrələri ilə tıxanır. Bu, gözün vizual görüntüləri işləyən hissəsi olan retinaya zərər verə bilər və görmə problemlərinə səbəb ola bilər.
- Tünd sidik
- Sarı gözlər
Oraq hüceyrəli anemiyanın səbəbləri
HBB genindəki mutasiyalar oraq hüceyrəsi xəstəliyinə səbəb olur. HBB geni hemoglobinin bir hissəsini hazırlamaq üçün təlimat verir. Hemoglobin, adətən alfa globin adlanan iki alt və beta-globin adlanan iki alt hissədən ibarət olan dörd protein alt birliyindən ibarətdir. HBB geni, beta globin hazırlamaq üçün təlimat verir. Beta-globin müxtəlif versiyaları, HBB genindəki fərqli mutasiyalardan qaynaqlanır. Xüsusi bir HBB gen mutasiyası, hemoglobin S (HbS) olaraq bilinən beta-globin anormal bir versiyasını meydana gətirir. HBB genindəki digər mutasiyalar hemoglobin C (HbC) və hemoglobin E (HbE) kimi əlavə anormal beta-globin versiyalarına səbəb olur. HBB gen mutasiyaları qeyri-adi dərəcədə aşağı beta-globin səviyyəsinə səbəb ola bilər. Bu anormalliyə beta talassemiya deyilir.
Oraq hüceyrəsi xəstəliyi olan insanlarda, hemoglobindəki beta-globin alt hissələrindən ən azı biri hemoglobin S ilə əvəz olunur. Oraq hüceyrəsi xəstəliyinin ən çox görülən forması olan oraq hüceyrəli anemiyada (homozigotlu oraq hüceyrə xəstəliyi kimi də bilinir) hemoglobin S hemoglobindəki hər iki beta-globin alt birliyini əvəz edir. Oraq hüceyrəsi xəstəliyinin digər növlərində, hemoglobin içərisində yalnız bir beta-globin alt birliyi hemoglobin S ilə əvəz olunur. Digər beta-globin alt birliyi, hemoglobin C kimi fərqli bir anormal variantla əvəzlənir. Məsələn, oraq hemoglobin C (HbSC) xəstəliyi olan insanlarda beta globin əvəzinə hemoglobin S və hemoglobin C olan hemoglobin molekulları var. Hemoglobin S və beta talassemiya istehsal edən mutasiyalar birlikdə baş verərsə, fərdlərdə hemoglobin S-beta talassemiya (HbSBetaThal) xəstəliyi olur.
Beta dünyanın anormal versiyaları qırmızı qan hüceyrələrini oraq şəklinə çevirə bilər. Oraq şəklində qırmızı qan hüceyrələri vaxtından əvvəl ölür və bu da anemiyaya səbəb ola bilər. Bəzən əyilməz, oraq formalı hüceyrələr kiçik qan damarlarına ilişir və ciddi tibbi fəsadlara səbəb ola bilər.
Oraq hüceyrəli anemiya diaqnozu
Oraq hüceyrəli anemiya diaqnozu üçün zəruri olan qüsurlu hemoglobin aşkarlanması bir çox ölkədə yeni doğulmuş skrininqdə mütəmadi olaraq istifadə olunur. Bundan əlavə, surroqat ailələrin uşaqları üçün dünyaya gələcək uşağın hamiləlik dövründə amniotik mayenin müayinəsi ilə xəstəliyin olub-olmaması müəyyən edilə bilər.
Sonrakı dövrlərdə xəstəliyin diaqnozu üçün aşağıdakı testlərdən istifadə olunur.
- Tam qan sayımı
- Retikulosit sayı
- Periferik yaxma
- Hemoglobin elektroforezi
- Doppler ultrasəs
- Sinə rentgenoqrafiyası
- Sidik testi
Oraq hüceyrəli anemiya müalicəsi
Oraq hüceyrəli anemiyanın müalicəsi ümumiyyətlə ağrını idarə etmək, simptomları aradan qaldırmaq və ağırlaşmaların qarşısını almaq məqsədi daşıyır. Müalicədə dərmanlar və qan köçürmələri istifadə edilə bilər. Bəzi uşaqlar və gənclər üçün kök hüceyrə nəqli xəstəliyi müalicə edə bilər.
Dərman
Hidroksiüre: Hidroksiüre ağrılı böhranların tezliyini və qan köçürülməsi və xəstəxanaya yatırma ehtiyacını azalda bilər. Bununla birlikdə, infeksiya riskinizi artıra bilər.
L-glutamin oral toz (Endari): FDA yaxınlarda bu dərmanı oraq hüceyrəli anemiyanın müalicəsi üçün təsdiqlədi. Ağrı hücumlarının tezliyini azaltmağa kömək edir.
Crizanlizumab (Adakveo): FDA yaxınlarda bu dərmanı oraq hüceyrəli anemiyanın müalicəsi üçün təsdiqlədi. Dərman venadaxili tətbiq olunur və ağrı hücumlarının tezliyini azaltmağa kömək edir. Yan təsirlərə ürək bulanması, oynaq ağrısı, bel ağrısı və ateş aid edilə bilər.
Ağrı dərmanları: Doktorunuz oraq hüceyrəsi ağrıları zamanı ağrıları azaltmaq üçün narkotik təyin edə bilər.
Voxelotor (Oxbryta): FDA, bu yaxınlarda oraq hüceyrəsi xəstələrində anemiyanı yaxşılaşdırmaq üçün bu oral dərmanı təsdiqlədi. Yan təsirlərə baş ağrısı, ürək bulanması, ishal, yorğunluq, səfeh və qızdırma daxildir.
Penisilinlər: Orak hüceyrəli anemiyada infeksiya idarəsi böyük əhəmiyyət kəsb edir. Bu səbəbdən uşaqlarda həyati təhlükəli infeksiyaların qarşısını almaq üçün penisilinin istifadəsi tövsiyə olunur.
Peyvəndlər: Peyvəndlər xəstəliklərin və infeksiyaların qarşısının alınmasında mühüm rol oynayır. Oraq hüceyrəli anemiyada daha böyük əhəmiyyətə malikdir.
Digər müalicələr
Qan köçürülməsi: Qırmızı qan hüceyrəsi transfuziyasında, donordan alınan qan damar yolu ilə oraq hüceyrəli anemiya olan şəxsə verilir. Bu, normal qırmızı qan hüceyrələrinin sayını artıraraq simptomları və ağırlaşmaları azaltmağa kömək edir. Müntəzəm transfüzyonlarla dəmir yığılması baş verə bilər. Müntəzəm transfüzyonlarla dəmir səviyyəsini azaltmaq üçün əlavə müalicəyə ehtiyac ola bilər, çünki artıq dəmir ürəyinizə, qaraciyərinizə və digər orqanlarınıza zərər verə bilər.
Kök hücrə nəqli: Sümük iliyi nəqli olaraq da bilinən bu prosedur, oraq hüceyrə anemiyasından təsirlənən sümük iliyinin bir donordan sağlam sümük iliyi ilə əvəz edilməsini əhatə edir. Prosedurda ümumiyyətlə oraq hüceyrəli anemiya olmayan bir qardaş kimi cütlü bir donor istifadə olunur. Sümük iliyi nəqli ilə əlaqəli risklərdən ötəri, prosedur yalnız oraq hüceyrəli anemiyanın əhəmiyyətli simptomları və ağırlaşmaları olan uşaqlar üçün tövsiyə olunur. Prosedur uzun bir xəstəxanada qalmağı tələb edir. Transplantasiyadan sonra bağışlanan kök hüceyrələrin rədd edilməsinin qarşısını almağa kömək edəcək dərmanlar alacaqsınız. Bununla birlikdə, vücudunuz nəqli rədd edə bilər və bu, həyati təhlükəli komplikasiyaya səbəb olur.
Həyat tərzi və qidalanma
Folik turşusu əlavələri və sağlam qidalanma: Sümük iliyinin yeni qırmızı qan hüceyrələrini meydana gətirməsi üçün folik turşusu və digər vitaminlərə ehtiyacı var. Folik turşusu əlavələri və digər vitaminlər barədə həkiminizə müraciət edin. Tam taxıl və ət, eləcə də müxtəlif rəngli meyvə və tərəvəz istehlak etməyə çalışın.
Bol su içmək: Susuzlaşdırma, oraq hüceyrəsi böhranı riskini artıra bilər. Gün ərzində gündə təxminən səkkiz stəkan su içməyi hədəfləyin. İsti və quru bir iqlimdə idman edirsinizsə və ya vaxt keçirirsinizsə, içdiyiniz suyun miqdarını artırın.
Həddindən artıq temperaturdan çəkinin: Həddindən artıq istiyə və ya soyuğa məruz qalma, oraq hüceyrəsi böhranı riskini artıra bilər.
Siqaret çəkməyin : Siqaret çəkmək ağrı tutmaları və digər sağlamlıq risklərinizi artırır.
Güclü olmayan məşq: Doktorunuzla məsləhətləşərək orta dərəcədə məşqlər simptomlarınızı idarə etməyə və ümumi sağlamlığınızı dəstəkləməyə kömək edəcəkdir.
Oraq hüceyrəli anemiya proqnozu
Oraq hüceyrəli anemiya xəstələri üçün ömür 45 yaş civarındadır. Tədqiqatçılar ölüm riskinin hər 10 ildə əhəmiyyətli dərəcədə artdığını təsbit etdilər. Uşaqlıq ömrü olduqca yüksəkdir. Uşaqların təxminən 98% -i yeniyetməlik və gənclik dövründə yaşayır. Statistik məlumatlar 45 il ömrü proqnozlaşdırsa da, son illərdəki müalicədəki inkişaflar bu müddətin gələcəkdə artacağını göstərir. Xüsusilə hidroksiüre və L-glutamin müalicədə əhəmiyyətli inkişaflar arasındadır.
