Prader-Willi Sindromu

Prader-Willi sindromu, müxtəlif fiziki simptomlara (kiçik əllər və ayaqlar, anormal böyümə və bədən quruluşu), öyrənmə çətinliklərinə və davranış problemlərinə səbəb olan nadir bir genetik xəstəlikdir. Ümumiyyətlə doğuşdan bir müddət sonra fərqlənir. Sporadikdir və ailəvi hadisələrə nadir hallarda rast gəlinir. Xəstəliyi 1 / 10,000-15,000 doğuşdur. Kişilərə və qadınlara bərabər sayda təsir edir və dünyanın bütün etnik qruplarında və coğrafi bölgələrində olur. Prader-Willi sindromuna xromosom 15 anormallığı səbəb olur və qəti bir diaqnoz genetik testlə edilə bilər.

Prader-Villi sindromu simptomları

Prader-Willi sindromunun simptomları və şiddəti insandan insana dəyişə bilər. Təsirə məruz qalan şəxslərdə aşağıda müzakirə olunan simptomların hamısı olmaya biləcəyini qeyd etmək vacibdir. Təsirə məruz qalan şəxslər həkimləri ilə spesifik vəziyyətləri, əlaqəli simptomlar və ümumi proqnozlar barədə danışmalıdırlar. 

Başlanğıcda körpələrdə əzələ tonusunda bir azalma (hipotoniya) görünə bilər və bu, körpə tutulduqda dik dura bilməmək kimi vəziyyətlərə səbəb ola bilər. Hipotoniya xəstəliyin ümumi bir simptomudur. Postnatal hipotoniya, süstlük, zəif ağlama, stimullara zəif reaksiya və zəif əmmə qabiliyyəti daxil olmaqla zəif reflekslərlə əlaqələndirilir, nəticədə qidalanma çətinləşir və inkişaf etmir. Körpələr tez-tez əmməkdə çətinlik çəkirlər və borularla qidalandırılması lazım ola bilər. Hipotoniya zamanla tədricən yaxşılaşır.

Təsirə məruz qalan körpələr ayrıca badem şəklində gözlər, yuxarı yuxarı dodaq, aşağıya dönmüş ağız, ensiz burun körpüsü, dar bir aln və nisbətsiz olaraq uzun, ensiz baş (dolichosefali) kimi fərqli üz xüsusiyyətlərinə sahib ola bilərlər. Fərqli üz xüsusiyyətləri doğuşdan qısa müddət sonra fərq edilə bilər və ya zaman keçdikcə tədricən inkişaf edə bilər.

Təsirə məruz qalan körpələr böyüdükcə qidalanma və iştahası yaxşılaşacaq və uyğun böyüyəcəklər. Tipik olaraq 2-5 yaş arasında, iştahada və kalori qəbulunda əhəmiyyətli bir dəyişiklik olmadıqda çəkiləri artır. 5-8 yaş arasında iştaha və kalori qəbulu ümumiyyətlə artır. Qeyri-adi dərəcədə çox miqdarda yemək yeməyə ehtiyac yaranır (hiperfagiya). Əlavə olaraq, Prider-Willi sindromlu insanlar böyümə hormonunun dəyişdirilməsi ilə müalicə edilmədikdə, əzələlərin aşağı olması, maddələr mübadiləsinin azalması və fiziki aktivliyin azalması səbəbindən kalori ehtiyacını azaldır. Nəticədə, başqaları tərəfindən nəzarət edilmədiyi təqdirdə, çox yemək, sürətli kilo alma və morbid obezlik meydana gəlir. Təsirə məruz qalan uşaqların hamısı bu mərhələlərdən keçməyəcəkdir.

Xəstəlik müalicə edilmədiyi təqdirdə, morbid obezlik inkişaf edə bilər və potensial olaraq həyati təhlükəli ürək və ağciyər ağırlaşmalarına, diabetə, yüksək qan təzyiqinə (hipertansiyon) və digər ciddi fəsadlara səbəb ola bilər. Yemək istəyi o qədər güclüdür ki, bu vəziyyətdə olan insanlar, nəzarətsiz qalsalar, xarab olmuş qida və ya zibil kimi zərərli qidalar və həddindən artıq mədə üçün zərərli qida qəbul edərək özlərini riskə ata bilərlər. Təsirə məruz qalan uşaqlar, yemək yığıb yığmaq və / və ya yemək, oğurlamaq və yemək almaq üçün pul oğurlamaq da daxil olmaqla qeyri-adi qida ilə əlaqəli davranışlar sərgiləyə bilərlər.

Bəzi təsirlənmiş şəxslərdə aşırı yemə epizodları səbəbindən ağır, həyati təhlükəli mədə-bağırsaq ağırlaşmaları inkişaf etmişdir. Bu cür komplikasiyalara bağırsaq divarında deşik və ya göz yaşı ilə şiddətli şişkinlik (mədənin böyüməsi) və toxuma itkisi (nekroz) daxil ola bilər. 

Prader-Willi sindromlu uşaqlarda normal zəka ilə yüngül və orta dərəcədə zehni çatışmazlıq arasında bilişsel pozğunluq səviyyələri də vardır. Motor bacarıqlarına yiyələnmə (məs. Gəzinti və ya oturma) və dil inkişafı çox vaxt təxirə salınır.

Təsirə məruz qalan uşaqlar tez-tez şirin və sevgi dolu şəxsiyyətlərə sahibdirlər, lakin tez-tez fərqli davranış problemləri inkişaf etdirirlər. Bu cür problemlər arasında xəsarət, inad, obsesif / kompulsiv davranış, manipulyasiya davranışı və xroniki açıq yaralara, yara izlərinə və infeksiyaya səbəb ola biləcək dəri yığma ola bilər. Bəzi hallarda davranış profili autizm təklif edə bilər. Psikoz gecikmiş yeniyetmələrin və gənc yetkinlərin təxminən 10-20 faizində baş verir. Dəlillər 15-ci xromosom qüsurunun növünün müəyyən öyrənmə və davranış problemləri ilə əlaqəli ola biləcəyini göstərir.

Hipogonadizm, Prader-Willi sindromunda rast gəlinən bir tapıntıdır. Hipoqonadizm cinsi orqanların, kişilərdə xayaların və qadınlarda yumurtalıqların zəif işləməsi deməkdir. Təsirə məruz qalan şəxslərin cinsiyyət orqanları kifayət qədər cinsi hormon istehsal edə bilmir, bu da cinsi orqanların inkişaf etməməsinə, yetkinlik yaşının az olmasına, yetkinliyin gecikməsinə və sonsuzluğa səbəb ola bilər. Cinsiyyət orqanlarında zəif inkişaf doğuşdan aydın olur. Təsirə məruz qalan kişilərdə kiçik bir penis, inkişaf etməmiş skrotum və kiçik xayalar görünə bilər. Bir və ya hər iki testis enmir (kriptorxizm) ümumi bir tapıntıdır. Təsirə məruz qalan qadınlarda qeyri-adi dərəcədə kiçik bir klitoris və ya kiçik labia görünə bilər. Menstruasiya olmaması (birincil amenore) tez-tez olur və bəzi hallarda ilk aybaşı dövrü (menarş) 30 və ya daha yuxarı yaşda baş verə bilməz.

Prader-Willi sindromlu şəxslərdə böyümə hormonu (GH) çatışmazlığı var, bu da böyümə hormonunun hipofizin ön hissəsindən qeyri-kafi sekresiya ilə xarakterizə olunan bir çox hormonun istehsalına cavabdeh olan beyin bazasında kiçik bir vəzidir. Uşaqlar cinsiyyət və yaşa görə orta boydan əhəmiyyətli dərəcədə aşağı ola bilər. GH çatışmazlığı həm uşaqları, həm də yetkinləri təsir edir və təsirlənmiş şəxslərin son yetkin boyu, təsir göstərməyən ailə üzvlərindən daha qısadır. GH çatışmazlığı eyni zamanda yağın artmasına və əzələ kütləsinin nisbi azalmasına (bədən tərkibindəki dəyişiklik) səbəb olur.

Təsirə məruz qalan şəxslərdə anormal dərəcədə kiçik əllər və ayaqlar, onurğanın yan-yana əyriliyi (skolyoz) və fərdlərin təxminən 10% -ində kalça displaziyası ola bilər. Skolyoz körpəlik də daxil olmaqla hər yaşda ola bilər, şiddətinə görə dəyişir və izlənilməlidir. Həddindən artıq gündüz yuxusu, sürətli göz hərəkətinin azalması (REM) gecikməsi, normal yuxu dövrünün pozulması və mərkəzi və / və ya obstruktiv yuxu apnesi kimi yuxu problemləri yaygındır.

Xüsusilə 15q xromosom silinmə olanlarda, saçları, gözləri və dəriləri təsir edən hipopiqmentasiya kimi tanınan bir rəng çatışmazlığı (piqment) ola bilər. Digər ailə üzvlərinə nisbətən ədalətli görünə bilər. Miyopiya və strabismus da baş verə bilər.

Təsirə məruz qalan şəxslər təkrarlanan tənəffüs yoluxucu infeksiyalarla qarşılaşa bilərlər. Təsirə məruz qalan şəxslərin% 25-ə qədəri tiroid bezi (hipotiroidizm) ola bilər. Bundan əlavə, Prader-Willi sindromlu insanlar, xüsusən obez yetkinlər, sümük sıxlığının azalması (osteopeniya), istilik dəyişikliyi hissi, yüksək qusma ərəfəsi və bacak şişməsi (ödem) və sınıqlar da daxil olmaqla müəyyən vəziyyət nisbətlərini artırdılar. xoralar. 

Prader-Willi sindromlu insanlar adrenokortikotropik hormon (ACTH) çatışmazlığı ilə xarakterizə olunan mərkəzi adrenal çatışmazlığı inkişaf etdirə bilər. Bu hormon hipofiz bezi tərəfindən istehsal olunur. ACTH-nin əsas funksiyalarından biri böyrəküstü vəzlərin kortizol istehsalına təkan verməkdir ki, bu da qan şəkərinin tənzimlənməsinə və bədənin streslə mübarizə aparmasına kömək edir. Bəzi hallarda, mərkəzi adrenal çatışmazlıq yalnız stres dövründə (məsələn, xəstəlik və ya zədə zamanı) aşkar edilə bilər. 

Prader-Willi Sindromunun səbəbləri

Prader-Willi sindromu, müəyyən bir xromosom 15 bölgəsindəki genlərin olmadığı və ya işləmədiyi zaman meydana gəlir. Bu xromosom 15 bölgəsi 15q11.2-q13-də yerləşir və bu bölgəyə Prader-Will sindromu / Angelman sindromu bölgəsi (PWS / AS) adı verilir. Prader-Willi sindromlu şəxslərdə işləməyən Prader-Will sindromu / Angelman sindromu zonası həmişə atadan miras qalan 15 nömrəli xromosomda tapılır.

Üç spesifik anormallıq ilk növbədə Prader-Willi sindromu ilə əlaqələndirilir. Bunlar;

• Xromosomal 15q11-q13 silinməsi
• Ananın uniparental disomiyası 15 və ya hər ikisi anadan 15s xromosom
• Xromosom 15-də gen aktivliyini nəzarət edən bölgədəki genetik basma səhvləri.

Prader-Willi sindromu olan insanların əksəriyyətində (təxminən 60%), atanın 15-ci xromosomunun Prader-Will sindromu / Angelman sindromu bölgəsi itkin və ya silinmişdir. Bu xromosom silinmə inkişafdakı təsadüfi bir səhvdən qaynaqlanır və miras qalmır. Buna görə də, Prader-Willi sindromunun əksər hallarda ara sıra baş verir və başqa bir hamiləlikdə təkrarlanma riski% 1-dən azdır.

Son məlumatlar göstərir ki, Prader-Willi sindromlu insanların təqribən% 35-də təsirlənmiş şəxs anadan xromosom 15-in iki nüsxəsini və ata xromosom 15-i (ananın uniparental disomiyası adlanır) miras alır. Bu tip genetik dəyişiklik də inkişafdakı təsadüfi bir səhv nəticəsində baş verir. Əksər hallarda, uniparental disomiyanın təkrarlanma riskinin% 1-dən az olduğu təxmin edilir.

Prader-Willi sindromu diaqnozu

Prader-Willi sindromunun diaqnozu ətraflı bir xəstənin tarixçəsinə, hərtərəfli bir klinik qiymətləndirməyə və xarakterik simptomların müəyyənləşdirilməsinə və genetik testə əsaslanır.

Genetik bir testdə qan nümunəsindəki xromosomlar Prader-Willi sindromuna səbəb olduğu bilinən genetik anormallıqları yoxlayır.

Prader-Willi sindromu müalicəsi

Prader-Willi sindromunun müalicəsi yoxdur, ancaq uşağınızın vəziyyətini idarə etməyə kömək edəcək bir çox metod var. Erkən müdaxilə və ciddi qayğı təsirlənmiş şəxslər və ailələri üçün ümumi sağlamlığı və həyat keyfiyyətini xeyli yaxşılaşdırır. İdarə ediləcək müalicə uşağınızın əlamətlərindən asılıdır. Bəslənmə idarəsi, idman və hormon müalicələri ən çox görülən müalicə üsullarıdır.