Talassemiya nədir?

Talassemiya, bədənin anormal bir hemoglobin forması yaratdığı irsi bir qan xəstəliyidir. Talassemiya hemoglobin səviyyəsinin aşağı olmasına səbəb olur. Hemoglobin qırmızı qan hüceyrələrinin oksigen daşımasına imkan verir. Bu pozğunluq qırmızı qan hüceyrələrinin həddindən artıq məhvinə səbəb olur və   bu da anemiyaya səbəb olur.

Talassemiya miras qalır, yəni valideynlərinizdən ən az biri xəstəliyin daşıyıcısı olmalıdır. Bunun səbəbi ya genetik bir mutasiyadan, ya da bəzi əsas gen hissələrinin silinməsindən qaynaqlanır.

Xəstəliyin 3 alt növü var. Bunlar kiçik talassemiya, alfa talassemiya və beta talassemiyadır. Bu növlərin hər birinin fərqli alt növləri var. Bu alt növü bilmək, xəstəliyin gedişi ilə bağlı bir məlumat əldə etməyə imkan verir.

Asiya, Orta Şərq, Afrika, Yunanıstan və Türkiyə kimi Aralıq dənizi ölkələrində xəstəlik daha çox görülür.

Talassemiya simptomları

Talassemiya simptomları insandan insana dəyişə bilər. Ən çox yayılmışlardan bəziləri:

  • Xüsusilə üz sümüklərində deformasiya
  • Tünd sidik
  • Uşaqlarda böyümə və inkişaf gecikdi
  • Həddindən artıq gərginlik
  • Sarı və ya solğun dəri
  • Qarında şişkinlik

Talassemiya xəstələrinin hamısında görünən talassemiya simptomları yoxdur. Bəzi insanlar çox yüngül simptomlarla qarşılaşırlar. Xəstəliyin simptomları daha çox uşaqlıq və ya gənclik dövründə ortaya çıxmağa meyllidir.

Talassemiyanın səbəbləri

Talassemiya, qırmızı qan hüceyrələrində olan və vücudunuza oksigen daşıyan maddə olan hemoglobin yaradan hüceyrələrin DNT-sindəki mutasiyalardan qaynaqlanır. Talassemiya ilə əlaqəli mutasiyalar valideynlərdən uşaqlara ötürülür.

Valideynlərinizdən yalnız biri talassemiya daşıyıcısıdırsa, xəstəliyin kiçik talassemiya kimi bilinən bir formasını inkişaf etdirə bilərsiniz. Bu baş verərsə, ehtimal ki əlamətləriniz olmayacaq, ancaq daşıyıcı olacaqsınız. Talassemiya kiçik olan bəzi insanlarda kiçik simptomlar var. Heterozigot (daşıyıcı) beta talassemiya diaqnozu qoyulmuş insanlar ürək-damar xəstəliyinə qarşı müəyyən dərəcədə qorunur.

Valideynlərinizin hər ikisi də talassemiya daşıyıcısıdırsa, xəstəliyin daha ağır bir formasını almaq şansınız daha yüksəkdir. Hər iki valideynin daşıyıcısı olduqda, hər hamiləliyin xəstəlik riski təxminən% 25-dir.

Hemoglobin molekulları mutasiyalardan təsirlənə bilən alfa və beta zəncirlər adlanan zəncirlərdən ibarətdir. Talassemiyada alfa və ya beta zəncirlərinin istehsalı azalır, nəticədə alfa talassemiya və ya beta talassemiya yaranır. Alfa talassemiyada talassemiyanın şiddəti valideynlərinizdən miras aldığınız gen mutasiyalarının sayından asılıdır. Nə qədər çox mutasiya olunmuşsa, talassemiyanız o qədər şiddətli olacaqdır. Beta talassemiyada talassemiyanın şiddəti hemoglobin molekulunun hansı hissəsindən təsirləndiyinə bağlıdır.

Talassemiya növləri

Talassemiyanın dörd əsas növü vardır. Bu növlərin öz daxilində bir sıra alt növü də vardır.

  • Talassemiya minora, alfa minor və beta minor kimi iki alt tip mövcuddur.
  • Alfa talassemiya, hemoglobin H və hidrops fetalis iki alt növü var.
  • Major və intermediya olan beta talassemiyanın iki alt növü vardır.
  • Delta talassemiyası

Bütün bu növlər və alt növlər xəstəliyin simptomlarını və şiddətini təsir edir.

Talassemiya kiçikdir

Alfa minorda iki gen əskikdir. Beta minorda bir gen yoxdur. Kiçik talassemiya xəstələrində ümumiyyətlə heç bir simptom yoxdur. Bəzən bir az anemiya görülə bilər.

Kiçik talassemiya aşkar bir əlamət göstərməsə də, xəstəliyin daşıyıcısınız. Bu o deməkdir ki, övladlarınız varsa, bir növ gen mutasiyası inkişaf edə bilər.

Alfa talassemiya

Alfa talassemiya bədən alfa globin yarada bilmədikdə meydana gəlir. Alfa globin etmək üçün hər bir valideyndən ikisindən dörd gen olmalıdır. Bu genlərin çatışmazlığı səbəbindən aşağıdakı vəziyyətlər meydana gələ bilər.

  • Mutasiya olunmuş bir gen : Talassemiya əlamətləri və ya əlamətləri göstərməyəcəksiniz. Ancaq siz xəstəliyin daşıyıcısınız və onu uşaqlarınıza ötürə bilərsiniz.
  • İki mutasiya olunmuş gen : Talassemiya əlamət və simptomlarınız mülayim olacaq. Bu vəziyyətə alfa talassemiya xüsusiyyəti deyilə bilər.
  • Üç mutasiya olunmuş gen : Talassemiya əlamətləriniz və simptomlarınız orta və ya ağır olacaqdır. Bu vəziyyətə hemoglobin H deyilir.
  • Dörd mutasiya olunmuş gen : Nadir hallarda olur və ümumiyyətlə ölü doğuşla nəticələnir. Bu vəziyyətə hidrops fetalis deyilir.
Hemoglobin H

Hemoglobin H, bir şəxsin üç alfa globin genini itirdiyi və ya bu genlərdə dəyişiklik yaşadığı zaman inkişaf edir. Bu xəstəlik sümük probleminə səbəb ola bilər. Yanaqlar, aln və çənə böyüyə bilər. Bundan əlavə, hemoglobin H xəstəliyi aşağıdakılara səbəb ola bilər:

  • Sarılıq
  • Son dərəcə böyüdülmüş bir dalaq
  • Bəslənmə deyil
Hidrofetal fetalis

Hydrops fetalis, doğuşdan əvvəl meydana gələn son dərəcə ağır bir talassemiya formasıdır. Bu vəziyyətdə olan körpələrin əksəriyyəti ya ölü doğulur, ya da doğuşdan qısa müddət sonra ölürlər. Bu vəziyyət, dörd alfa globin geninin hamısı dəyişdirildikdə və ya itkin olduqda inkişaf edir. Nadir hallarda doğulan körpələr transfüzyon və kök hüceyrə nəqli ilə müalicə edilə bilər.

Beta talassemiya

Beta talassemiya, bədəniniz beta globin istehsal edə bilmədikdə meydana gəlir. Beta globin hazırlamaq üçün hər bir valideyndən biri olan iki gen alınır. Buna Aralıq dənizi anemiyası da deyilir. Bu tip talassemiya iki ciddi alt növə malikdir. Bunlar əsas talassemiya (Cooley anemiyası) və talassemiya intermediyasıdır. Beta talassemiya deyilən kiçik bir genin mutasiyasından yaranan, digər asemptomatik tiplərə nisbətən daha az risklidir.

Böyük talassemiya (Cooley anemiyası)

Böyük talassemiya beta talassemiyanın ən ağır formasıdır. Beta globin genləri olmadıqda inkişaf edir.

Talassemiyanın əsas simptomları ümumiyyətlə 2 yaşından əvvəl baş verir. Bu vəziyyətlə əlaqəli ağır anemiya həyati təhlükə yarada bilər. Digər əlamət və simptomlara aşağıdakılar daxildir:

  • Zəiflik
  • Solğunluq
  • Tez-tez infeksiyalar
  • Anoreksiya
  • Böyümə geriliyi
  • Dərinin və ya gözün ağının saralması olan sarılıq
  • Dalaq və ya qaraciyər böyüdü

Böyük talassemiya xəstəliyi ümumiyyətlə müntəzəm olaraq qan köçürülməsini tələb edir.

Talassemiya intermediyası

Talassemiya intermediyası beta talassemiyanın daha az ağır bir formasıdır. Hər iki beta globin genindəki dəyişikliklər səbəbindən inkişaf edir. Talassemiya intermediyası olan insanlar qan köçürülməsinə ehtiyac duymurlar.

Delta talassemiyası

Hemoglobində olan alfa və beta zəncirlərindən başqa, yetkin hemoglobinin təxminən 3% -i alfa və delta zəncirlərindən hazırlanır. Beta talassemiyada olduğu kimi, bu genin delta zəncirləri istehsal etmə qabiliyyətini təsir edən mutasiyalar ola bilər.

Talassemiya diaqnozu

Orta və ya ağır talassemiyalı uşaqların əksəriyyəti həyatının ilk iki ilində əlamət və simptomlar göstərir. Fiziki müayinədən əlavə həkiminiz diaqnoz qoymaq üçün aşağıdakı testlərdən istifadə edə bilər.

  • Tam qan sayımı
  • Hemoglobin elektroforezi
  • DNT testi 

Koryonik villus biopsiyası və ya amniyosentez, körpənin hamiləlik dövründə talassemiya olub olmadığını müəyyənləşdirmək və xəstəliyin şiddətini proqnozlaşdırmaq üçün, xüsusən daşıyıcısı və ya talassemiya xəstəsi olduğu bilinən ana və ataların uşaqlarında aparıla bilər.

Talassemiya müalicəsi

Talassemiyanın yüngül formaları müalicə tələb etmir. Orta və ya ağır talassemiya müalicələrinə aşağıdakılar aid edilə bilər:

Qan köçürülməsi : Talassemiyanın daha ağır formaları ümumiyyətlə bir neçə həftədən bir tez-tez qan köçürülməsini tələb edir. Zamanla qan köçürülməsi qanında dəmir yığılmasına səbəb olur ki, bu da ürəyinizə, qaraciyərinizə və digər orqanlarınıza zərər verə bilər.

Şelat terapiyası : Bu, qanınızdakı artıq dəmiri azaltmaq üçün bir müalicədir. Mütəmadi köçürülmələr nəticəsində qanda artıq dəmir yığa bilər. Daimi qan köçürülməyən bəzi talassemiyalı insanlarda həddindən artıq dəmir toplana bilər. Artıq dəmiri çıxarmaq sağlamlığınız üçün çox vacibdir. Vücudunuzun artıq dəmirdən qurtulmasına kömək etmək üçün deferasirox (Exjade, Jadenu) və ya deferiprone (Ferriprox) kimi oral bir dərman qəbul etməyinizə ehtiyac ola bilər. Digər bir dərman, deferoksamin (Desferal), inyeksiya yolu ilə verilir.

Folik turşusu əlavəsi : Folik turşusu, sağlam qırmızı qan hüceyrələrini yaratmağa kömək edən bir B vitaminidir. Doktorunuz qan köçürülməsinə və / və ya dəmir şelat müalicəsinə əlavə folik turşusu əlavələrini də tövsiyə edə bilər.

Kök hüceyrə nəqli : Sümük iliyi nəqli də deyilən kök hücrəsi nəqli bəzi hallarda bir seçim ola bilər. Şiddətli talassemiyalı uşaqlar üçün ömür boyu qan köçürülməsinə və dəmir yüklənməsini idarə etmək üçün dərmanlara ehtiyac aradan qaldırıla bilər. Bu prosedura uyğun bir donordan, ümumiyyətlə bir qardaşdan kök hüceyrə infuziyası almağı əhatə edir.

Splenektomiya : Talassemiyada splenektomiyanın istifadəsi son illərdə azalmışdır. Bu qismən kifayət qədər qan köçürülən xəstələrdə hipersplenizmin azaldılması ilə əlaqədardır. Bundan əlavə, splenektomiyanın qan laxtalanmasına mənfi təsirlərinin artan bir qiymətləndirməsi var. Ümumiyyətlə, açıq şəkildə göstərilmədiyi təqdirdə splenektomiyadan qaçınmaq lazımdır.

Splenektomiya, hipersplenizmin transfüziyaya bağlı xəstədə qan köçürülməsinə olan tələbi artırdığı və şelat terapiyası ilə bədən dəmirinin lazımi dərəcədə idarə olunmasının qarşısını aldığı hallarda göstərilir. Transfüziyaya artan ehtiyac olmadan genişlənmiş dalaq mütləq əməliyyat üçün bir göstərici deyil. Hipersplenizmi olan xəstələrdə orta və ağır splenomeqaliya və müəyyən dərəcədə neytropeniya və ya trombositopeniya ola bilər.

İnkişafda müalicə : Tədqiqatçılar talassemiya üçün yeni müalicə üsulları tapmaq üçün çalışırlar. Məsələn, bir gün sümük iliyindəki kök hüceyrələrə normal bir hemoglobin geni əlavə etmək mümkün ola bilər. Bu, talassemiyalı insanlara öz sağlam qırmızı qan hüceyrələrini və hemoglobinlərini istehsal etməyə imkan verəcəkdir.

Tədqiqatçılar bir insanın doğuşdan sonra fetal hemoglobin istehsal etmə qabiliyyətini tetiklemenin yollarını da araşdırırlar. Bu tip hemoglobin döllərdə və yeni doğulmuş körpələrdə olur. Doğuşdan sonra bədən yetkin hemoglobin istehsalına keçir. Daha çox fetal hemoglobin etmək sağlam yetkin hemoglobin çatışmazlığını kompensasiya edə bilər.

CAVAB VER

Please enter your comment!
Please enter your name here