Anemia Aplásica

La anemia aplásica es una enfermedad poco común y grave en la que la médula ósea no puede producir sangre nueva. La anemia aplásica puede desarrollarse gradualmente con el tiempo o puede comenzar de repente. Hay dos tipos diferentes de anemia aplásica. Estas:

  • Anemia aplásica hereditaria
  • Anemia aplásica adquirida

La anemia aplásica hereditaria se transmite de familia a hijo. Existen algunas anomalías genéticas y del desarrollo en la anemia aplásica hereditaria. La anemia aplásica hereditaria generalmente ocurre en los primeros 10 años de vida y rara vez ocurre hasta la edad de 20 años. La anemia aplásica hereditaria se puede observar con las siguientes enfermedades hereditarias:

  • Anemia de Fanconi
  • Síndrome de Shwachman-Diamond
  • Disqueratosis congénita
  • Anemia de Diamond-Blackfan

Un tipo de anemia aplásica hereditaria recién descubierto se debe al acortamiento excesivo de los extremos de los cromosomas llamados telómeros. Esto generalmente se diagnostica en adultos. Los familiares del paciente pueden tener antecedentes de cicatrización (fibrosis) en los pulmones o el hígado. Este tipo de anemia aplásica solo se puede diagnosticar con pruebas especiales.

Aproximadamente el 75% de las anemias aplásicas adquiridas son idiopáticas (de causa desconocida). Las anemias aplásicas no idiopáticas suelen deberse a las siguientes causas.

  • Toxinas como pesticidas, arsénico y benceno
  • Quimioterapia utilizada en la radiación y el tratamiento del cáncer.
  • Tratamientos para otras enfermedades autoinmunes como la artritis reumatoide y el lupus
  • Embarazo (a veces este tipo de anemia aplásica se resuelve espontáneamente después del parto)
  • Enfermedades infecciosas (hepatitis, virus de Epstein-Barr, citomegalovirus, parvovirus B19 y VIH)
  • Cánceres que han hecho metástasis a la médula ósea

La anemia aplásica adquirida puede ocurrir a cualquier edad, pero comúnmente se observa entre las edades de 15 y 30 y más de 60.

Síntomas de anemia aplásica

Los síntomas de la anemia aplásica varían según las células sanguíneas que falten. Cada glóbulo tiene una función diferente. Estas:

  • Los glóbulos rojos transportan oxígeno por todo el cuerpo.
  • Los glóbulos blancos combaten las infecciones.
  • Las plaquetas previenen el sangrado.

Recuento bajo de glóbulos rojos:

  • Cansancio
  • Dificultad para respirar
  • Mareo
  • Piel pálida
  • Dolor de cabeza
  • Dolor en el pecho
  • Arritmia

Recuento bajo de glóbulos blancos:

  • Infecciones
  • Fuego

Recuento bajo de plaquetas:

  • Hematomas y sangrado fáciles
  • Hemorragia nasal

Diagnóstico de anemia aplásica

Hay algunas enfermedades que pueden simular la anemia aplásica. En el diagnóstico, es importante excluir primero estas enfermedades. Estas enfermedades son:

  • Síndrome mielodisplásico
  • Leucemia de linfocitos granulares grandes (LGL)
  • Hemoglobina nocturna parroquial (HPN)
  • Síndromes hereditarios de insuficiencia de la médula ósea (anemia de Fanconi, disqueratosis congénita y síndrome de Shwachman-Diamond)

Las siguientes pruebas pueden usarse para el diagnóstico de anemia aplásica.

Conteo sanguíneo completo: Proporciona información sobre la cantidad de glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas. Es extremadamente útil en el diagnóstico de todas las enfermedades de la sangre, especialmente las anemias.

Recuento de reticulocitos: Proporciona información sobre la capacidad de producción de sangre de la médula ósea.

Panel metabólico y LDH: Bilirrubina y transaminasas significativamente elevadas deberían levantar sospechas de síndrome de hepatitis / aplasia. Las elevaciones leves de la lactato deshidrogenasa (LDH) (una vez y media a dos veces el límite superior de la normalidad) pueden indicar la presencia de un clon de hemoglobinuria nocturna paroxística (HPN) de tamaño pequeño a mediano.

Frotis periférico: Teñir las células sanguíneas con varios tintes y examinarlas con un microscopio puede proporcionar información importante sobre la anemia aplásica.

Aspiración y biopsia de médula ósea: Este examen implica examinar la médula ósea con un microscopio.

Para el diagnóstico de anemia aplásica, la médula ósea debe ser hipocelular. Sin embargo, la celularidad puede ser irregular. Las espículas de un aspirado pueden ser sorprendentemente celulares, a pesar de la hipocelularidad general de la médula, porque algunos pacientes tendrán bolsas de residuos de hematopoyesis en curso. Por lo tanto, se requiere una biopsia de núcleo de 1 a 2 cm para evaluar la celularidad.

En la anemia aplásica, el hierro teñible suele aumentar; sin embargo, el aumento de sideroblastos cíclicos sugiere el diagnóstico de síndrome mielodisplásico. El porcentaje de células progenitoras CD34 + en el aspirado de médula ósea puede ser útil para diferenciar la anemia aplásica y el síndrome mielodisplásico. El porcentaje de células CD34 + se reduce significativamente (por lo general menos del 0,2%) en la anemia aplásica y es normal o aumenta (más del 0,5%) en el síndrome mielodisplásico. Es posible que se requieran evaluaciones repetidas de la médula ósea para realizar pruebas auxiliares en centros especializados y establecer el diagnóstico con precisión.

Tratamiento de la anemia aplásica

El tratamiento de la anemia aplásica se planificará de acuerdo con la gravedad de su enfermedad. Las personas asintomáticas con enfermedad leve solo reciben seguimiento regular sin ningún tratamiento. Además, su médico puede regular algunos de sus medicamentos que pueden causar anemia.

Si sus valores sanguíneos son demasiado bajos, es posible que necesite una transfusión de sangre.

El trasplante de células madre es una opción de tratamiento curativo de la enfermedad.

El trasplante de células madre debe considerarse como la primera opción de tratamiento para pacientes menores de 30 años que sean hermanos donantes adecuados. Una ventaja de este enfoque es una reducción significativa tanto del riesgo inicial de recaída como de la evolución de los trastornos clonales tardíos, como el síndrome mielodisplásico / leucemia mieloide aguda o la hemoglobinuria paroxística nocturna. Sin embargo, para la mayoría de los pacientes no se puede encontrar un hermano donante compatible. Los resultados del trasplante de células madre mejoran día a día entre los pacientes que no tienen hermanos donantes adecuados.

La terapia inmunosupresora con globulina antimocítica y ciclosporina (en algunos casos combinada con eltrombopag) es el tratamiento de primera línea para pacientes con anemia aplásica mayores de 30 años que no tienen hermanos donantes compatibles o que no pueden recibir un trasplante de células madre. Las tasas de respuesta después de la globulina antimocítica y la ciclosporina varían de 60% a 70%. La probabilidad de supervivencia a 5 años está entre el 60% y el 85%. Sin embargo, aproximadamente el 40% de los pacientes se enferman después de la terapia inmunosupresora. También se puede ver en enfermedades clonales secundarias. A los 5 años, el 10-15% de los pacientes desarrollan síndrome mielodisplásico o hemoglobinuria nocturna paroxística. 

La ciclofosfamida en dosis altas es otro tratamiento bien conocido como terapia eficaz para los pacientes con anemia aplásica. La ciclofosfamida en dosis altas se administra a una dosis de 50 mg / kg / día durante 4 días. Las tasas de respuesta después de dosis altas de ciclofosfamida son del 70% y parece haber un riesgo ligeramente menor de recaída y enfermedad clonal secundaria, pero esto no se ha demostrado en un ensayo controlado aleatorio. La ciclofosfamida alta es menos eficaz para los pacientes con anemia aplásica refractaria, pero aproximadamente el 25% de los pacientes responde con remisiones hematopoyéticas persistentes.

Eltrombopag es el único medicamento aprobado para la anemia aplásica recidivante en los últimos 30 años. Desafortunadamente, esta droga tiene sus limitaciones. Tiene una tasa de respuesta de solo el 20% (utilizando los criterios de respuesta tradicionales) y continúa asociado con recaídas y enfermedad clonal secundaria similar a la terapia inmunosupresora incluso en pacientes que responden. Actualmente, esta es una opción para los pacientes en los que el TCMH no puede intentar reducir la profundidad de sus citopenias. En un estudio prospectivo publicado recientemente, se informó que la adición de Eltrombopag en pacientes no tratados previamente puede aumentar la respuesta en ~ 10%.

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