Anemia Falciforme

La anemia de células falciformes es una enfermedad sanguínea hereditaria que afecta a los glóbulos rojos. Los glóbulos rojos normales son redondos. Sin embargo, en las personas con anemia de células falciformes, los glóbulos rojos toman la forma de una hoz o una media luna. Estas hemoglobinas defectuosas se denominan hemoglobina S (HgbS). Las células de hemoglobina normales se denominan hemoglobina A (HgbA).

Normalmente, los glóbulos rojos redondos y flexibles se mueven fácilmente a través de los vasos sanguíneos. En la anemia de células falciformes, las células sanguíneas duras en forma de hoz o de media luna quedan atrapadas en vasos pequeños, lo que provoca un bloqueo. Esta situación hace que se interrumpa el flujo de sangre y oxígeno a los tejidos.

Ocurre cuando una persona con anemia de células falciformes tiene dos copias anormales del gen de la β-globina que produce hemoglobina, una de cada padre. Este gen se encuentra en el cromosoma 11. Hay varios subtipos de la enfermedad que difieren según las mutaciones en el gen. Estas subespecies se denominan falciformes C y talasemia falciforme. Una persona que tiene una copia anormal del gen de un solo padre generalmente no presenta síntomas. Estas personas se consideran portadoras.

Se cree que hay alrededor de 5 millones de pacientes con anemia de células falciformes y 45 millones de portadores.

Esta enfermedad recibe varios nombres diferentes.

  • Enfermedad de HbS
  • Enfermedad de la hemoglobina S
  • SCD
  • Trastornos de células falciformes
  • Anemia drepanocítica
  • Trastorno falciforme debido a la hemoglobina S

Síntomas de anemia de células falciformes

Los síntomas de la anemia de células falciformes generalmente comienzan a los 5-6 meses de edad. Los síntomas de la anemia de células falciformes pueden variar de una persona a otra y con el tiempo. Pueden incluir:

  • Anemia : Los glóbulos rojos normalmente se renuevan cada 120 días. Por tanto, su vida útil aproximada es de 120 días. Sin embargo, en la anemia de células falciformes, los glóbulos rojos viven entre 20 y 30 días. Por eso se desarrolla la anemia.
  • Ataques de dolor: Los ataques de dolor periódicos son el síntoma principal de la anemia de células falciformes. El dolor se desarrolla cuando los glóbulos rojos en forma de hoz bloquean el flujo sanguíneo desde los vasos sanguíneos pequeños hacia el pecho, el abdomen y las articulaciones. También puede haber dolor en los huesos. La intensidad del dolor varía, puede durar desde unas pocas horas hasta varias semanas. Algunas personas solo tienen algunos ataques de dolor al año. Otros tienen ataques de dolor decenas de veces al año. Un ataque de dolor severo requiere hospitalización. Algunos adolescentes y adultos con anemia de células falciformes también tienen dolor crónico que puede resultar de daño en los huesos y las articulaciones, úlceras y otras causas.
  • Infecciones frecuentes: Las células falciformes pueden dañar el bazo y hacerlo más vulnerable a las infecciones. Los médicos recomiendan el uso de vacunas y antibióticos para prevenir infecciones potencialmente mortales como la neumonía.
  • Hinchazón de manos y pies: La hinchazón es causada por glóbulos rojos en forma de hoz que bloquean el flujo sanguíneo a manos y pies.
  • Retraso del crecimiento: los glóbulos rojos proporcionan a su cuerpo el oxígeno y los nutrientes que necesita para crecer. La falta de glóbulos rojos sanos puede retardar el crecimiento y retrasar la pubertad en bebés y niños.
  • Accidente cerebrovascular : Las células falciformes pueden causar un accidente cerebrovascular al ocluir el cerebro o los vasos sanguíneos que alimentan el cerebro.
  • Ataque cardíaco : Las células falciformes pueden obstruir las arterias coronarias y causar un ataque cardíaco.
  • Problemas de visión: Las venas pequeñas que alimentan sus ojos pueden obstruirse con células falciformes. Esto puede dañar la retina, la parte del ojo que procesa las imágenes visuales y causar problemas de visión.
  • Orina oscura
  • Ojos amarillos

Causas de la anemia de células falciformes

Las mutaciones en el gen HBB provocan la anemia de células falciformes. El gen HBB proporciona instrucciones para formar parte de la hemoglobina. La hemoglobina consta de cuatro subunidades de proteínas, típicamente dos subunidades llamadas alfa globina y dos subunidades llamadas beta-globina. El gen HBB proporciona instrucciones para producir beta globina. Varias versiones de la beta-globina resultan de diferentes mutaciones en el gen HBB. Una mutación específica del gen HBB produce una versión anormal de la beta-globina conocida como hemoglobina S (HbS). Otras mutaciones en el gen HBB dan lugar a versiones anormales adicionales de beta-globina, como hemoglobina C (HbC) y hemoglobina E (HbE). Las mutaciones del gen HBB también pueden resultar en un nivel de beta-globina inusualmente bajo. Esta anomalía se llama beta talasemia.

En personas con anemia de células falciformes, al menos una de las subunidades de beta-globina en la hemoglobina es reemplazada por hemoglobina S. En la anemia de células falciformes (también conocida como enfermedad de células falciformes homocigóticas), la forma más común de enfermedad de células falciformes, la hemoglobina S reemplaza ambas subunidades de beta-globina en la hemoglobina. En otros tipos de anemia de células falciformes, solo una subunidad de beta-globina en la hemoglobina es reemplazada por hemoglobina S. La otra subunidad de beta-globina se reemplaza por una variante anormal diferente, como la hemoglobina C. Por ejemplo, las personas con anemia falciforme de la hemoglobina C (HbSC) tienen moléculas de hemoglobina que contienen hemoglobina S y hemoglobina C en lugar de beta globina. Si las mutaciones productoras de hemoglobina S y beta talasemia ocurren juntas, los individuos tienen enfermedad de hemoglobina S-beta talasemia (HbSBetaThal).

Las versiones anormales del globo beta pueden convertir los glóbulos rojos en forma de hoz. Los glóbulos rojos falciformes mueren prematuramente, lo que puede provocar anemia. A veces, las células falciformes inflexibles se atascan en los vasos sanguíneos pequeños y pueden causar complicaciones médicas graves.

Diagnóstico de la anemia de células falciformes

La detección de hemoglobina defectuosa, que es necesaria para el diagnóstico de la anemia de células falciformes, se utiliza habitualmente en el cribado neonatal en muchos países. Además, para los niños de familias sustitutas, se puede determinar si el niño que va a nacer tiene la enfermedad o no examinando el líquido amniótico durante el embarazo.

Las siguientes pruebas se utilizan para diagnosticar la enfermedad en el período posterior.

  • Hemograma completo
  • Recuento de reticulocitos
  • Frotis periférico
  • Electroforesis de hemoglobina
  • Ultrasonido Doppler
  • Radiografía de pecho
  • Examen de orina

Tratamiento de la anemia de células falciformes

El tratamiento de la anemia de células falciformes generalmente tiene como objetivo controlar el dolor, aliviar los síntomas y prevenir complicaciones. En el tratamiento se pueden utilizar medicamentos y transfusiones de sangre. Para algunos niños y adolescentes, el trasplante de células madre puede curar enfermedades.

Medicamento

Hidroxiurea: La hidroxiurea puede reducir la frecuencia de las crisis dolorosas y la necesidad de transfusiones de sangre y hospitalización. Sin embargo, puede aumentar su riesgo de infección.

Polvo oral de L-glutamina (Endari): La FDA aprobó recientemente este medicamento para el tratamiento de la anemia de células falciformes. Ayuda a reducir la frecuencia de los ataques de dolor.

Crizanlizumab (Adakveo): La FDA aprobó recientemente este medicamento para el tratamiento de la anemia de células falciformes. El medicamento se administra por vía intravenosa, lo que ayuda a reducir la frecuencia de los ataques de dolor. Los efectos secundarios pueden incluir náuseas, dolor en las articulaciones, dolor de espalda y fiebre.

Medicamentos para el dolor: Su médico puede recetarle narcóticos para aliviar el dolor durante los ataques de dolor de células falciformes.

Voxelotor (Oxbryta): La FDA aprobó recientemente este medicamento oral para mejorar la anemia en personas con anemia de células falciformes. Los efectos secundarios pueden incluir dolor de cabeza, náuseas, diarrea, cansancio, sarpullido y fiebre.

Penicilinas: El manejo de infecciones es de gran importancia en la anemia de células falciformes. Por tanto, se recomienda el uso de penicilina para prevenir infecciones potencialmente mortales en los niños.

Vacunas: Las vacunas juegan un papel importante en la prevención de enfermedades e infecciones. Es de mayor importancia en la anemia de células falciformes.

Otros tratamientos

Transfusión de sangre: En una transfusión de glóbulos rojos, la sangre de un donante se administra a través de una vena a una persona con anemia de células falciformes. Esto ayuda a reducir los síntomas y las complicaciones al aumentar la cantidad de glóbulos rojos normales. Puede ocurrir acumulación de hierro con transfusiones regulares. Debido a que el exceso de hierro puede dañar su corazón, hígado y otros órganos, es posible que necesite un tratamiento adicional con transfusiones regulares para reducir los niveles de hierro.

Trasplante de células madre: También conocido como trasplante de médula ósea, este procedimiento implica reemplazar la médula ósea afectada por la anemia de células falciformes con médula ósea sana de un donante. El procedimiento generalmente utiliza un donante emparejado, como un hermano sin anemia de células falciformes. Debido a los riesgos asociados con el trasplante de médula ósea, el procedimiento solo se recomienda para personas, generalmente niños, con síntomas y complicaciones importantes de la anemia de células falciformes. El procedimiento requiere una estadía prolongada en el hospital. Después del trasplante, recibirá medicamentos para ayudar a prevenir el rechazo de las células madre donadas. Sin embargo, su cuerpo puede rechazar el trasplante y provocar complicaciones potencialmente mortales.

Estilo de vida y nutrición

Suplementos de ácido fólico y alimentación saludable: La médula ósea necesita ácido fólico y otras vitaminas para producir nuevos glóbulos rojos. Pregúntele a su médico acerca de los suplementos de ácido fólico y otras vitaminas. Trate de consumir cereales integrales y carne, así como una variedad de frutas y verduras coloridas.

Beba mucha agua: La deshidratación puede aumentar su riesgo de crisis de células falciformes. Trate de beber unos ocho vasos de agua al día durante todo el día. Si hace ejercicio o pasa tiempo en un clima cálido y seco, aumente la cantidad de agua que bebe.

Evite las temperaturas extremas: La exposición al calor o frío extremos puede aumentar el riesgo de sufrir una crisis de células falciformes.

No fume: Fumar aumenta el riesgo de sufrir ataques de dolor y otros riesgos para la salud.

Ejercicio no intenso: El ejercicio moderado en consulta con su médico lo ayudará a controlar sus síntomas y respaldará su salud en general.

Pronóstico de la anemia de células falciformes

La esperanza de vida de los pacientes con anemia de células falciformes es de unos 45 años. Los investigadores han descubierto que el riesgo de muerte aumenta significativamente cada 10 años. La esperanza de vida en la infancia es bastante alta. Aproximadamente el 98% de los niños viven en la adolescencia y la adolescencia. Aunque los datos estadísticos predicen la esperanza de vida en torno a los 45 años, la evolución del tratamiento en los últimos años indica que este período aumentará en el futuro. Especialmente la hidroxiurea y la L-glutamina se encuentran entre los avances importantes en la terapia.

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