El gen CFTR es una abreviatura del gen regulador de la conductividad transmembrana de la fibrosis quística. El gen CFTR codifica la función del canal de iones cloruro en la superficie de algunas células epiteliales. Las mutaciones en el gen CFTR provocan cambios en el transporte de líquido epitelial en el pulmón y otros órganos y la enfermedad llamada fibrosis quística debido a defectos en el transporte de cloruro . Los potenciadores de CFTR reparan defectos en el transporte de cloruro y se utilizan para tratar a pacientes con fibrosis quística con una determinada mutación genética. Las combinaciones de fármacos CFTR son fármacos en los que se combinan múltiples potenciadores de CFTR en un solo fármaco para una mayor eficacia.
Las combinaciones de medicamentos CFTR se enumeran a continuación:
- Elexacaftor / Ivacaftor / Tezacaftor (Trikafta)
- Ivacaftor / Tezacaftor (Symdeko)
- Ivacaftor / Lumacaftor (Orkambi)
