Fibrosis Quística

La fibrosis quística es una afección genética grave que causa daños graves en los sistemas respiratorio y digestivo. Este daño generalmente es causado por una acumulación espesa y pegajosa de moco en los órganos. Los órganos más comúnmente afectados son:

• Pulmón
• Páncreas
• Hígado
• Intestinos

La fibrosis quística afecta a las células que producen sudor, moco y enzimas digestivas. Normalmente, estos fluidos secretados son finos y suaves como el aceite de oliva. Hidratan varios órganos y tejidos y evitan que se sequen o infecten demasiado. Sin embargo, en personas con fibrosis quística, un gen defectuoso hace que los fluidos se vuelvan espesos y pegajosos. En lugar de actuar como lubricante, los fluidos bloquean canales, tuberías y pasajes en el cuerpo. Estas infecciones pueden conducir a problemas que amenazan la vida, como insuficiencia respiratoria y desnutrición. Es importante recibir tratamiento temprano para la fibrosis quística. El diagnóstico y tratamiento tempranos son críticos para mejorar la calidad de vida y extender la esperanza de vida.

Aunque las personas con fibrosis quística requieren atención diaria, aún pueden vivir una vida relativamente normal y trabajar o ir a la escuela. Las pruebas de detección y los métodos de tratamiento han mejorado en los últimos años, por lo que muchas personas con fibrosis quística ahora pueden vivir hasta los 40 y 50 años.

¿Cuáles son los síntomas de la fibrosis quística?

Los síntomas de la fibrosis quística pueden variar según la persona y la gravedad de la afección. La edad a la que se desarrollan los síntomas también puede variar. Los síntomas pueden ocurrir en algunos pacientes durante la infancia y en otros después de la adolescencia. Algunos pacientes pueden no mostrar síntomas hasta el final de la vida. Con el tiempo, los síntomas asociados con la enfermedad pueden mejorar o empeorar.

Uno de los primeros signos de fibrosis quística es un fuerte sabor salado en la piel. Los padres de niños con fibrosis quística disfrutan de esta salinidad mientras besan a sus hijos.

Otros síntomas de la fibrosis quística son causados ​​por complicaciones que afectan los siguientes órganos:

• Pulmones
• Páncreas
• Hígado
• Otros órganos glandulares

Problemas respiratorios

El moco espeso y pegajoso asociado con la fibrosis quística a menudo afecta las vías respiratorias que transportan aire a los pulmones y bloquea el flujo de aire. Esto puede causar los siguientes síntomas:

• Gruñidos
• Tos persistente que produce moco espeso o esputo.
• Falta de aliento, especialmente al hacer ejercicio
• Infecciones pulmonares recurrentes
• Una nariz tapada
• Senos congestionados

Problemas digestivos

El moco anormal puede afectar los canales que transportan las enzimas producidas por el páncreas. Como resultado del bloqueo de estos canales, las enzimas digestivas no pueden llegar a los intestinos. Sin estas enzimas digestivas, el intestino no puede absorber los nutrientes necesarios de los alimentos. Esto puede causar lo siguiente:

• Heces aceitosas y malolientes.
• Estreñimiento
• Náuseas
• Abdomen hinchado
• Pérdida de apetito
• Pobre aumento de peso en niños
• Crecimiento retardado en niños

Causas de la fibrosis quística.

La fibrosis quística se produce como resultado de un defecto en un gen llamado “gen regulador de la conductividad transmembrana de la fibrosis quística” o el gen CFTR. Este gen controla el movimiento de agua y sal de su cuerpo hacia las células. Una mutación repentina o un cambio en el gen CFTR hace que la mucosidad sea más espesa y pegajosa de lo que debería ser. Este moco anormal se acumula en varios órganos del cuerpo, que incluyen:

• Intestinos
• Páncreas
• Hígado
• Pulmón

También aumenta la cantidad de sal en el sudor.

Muchos defectos diferentes pueden afectar el gen CFTR. El tipo de defecto está asociado con la gravedad de la fibrosis quística. El gen dañado se transfiere al niño de sus padres. Para la fibrosis quística, un niño debe heredar una copia del gen de cada padre. Si heredan solo una copia del gen, no desarrollarán la enfermedad. Sin embargo, serán portadores del gen defectuoso, lo que significa que pueden transferir el gen a sus propios hijos.

Factores de riesgo de fibrosis quística

Se sabe que la fibrosis quística ocurre en todos los grupos étnicos.

Las personas con antecedentes familiares de fibrosis quística también corren un mayor riesgo porque es una enfermedad hereditaria.

Diagnóstico de fibrosis quística

En los Estados Unidos, todos los recién nacidos son examinados para detectar fibrosis quística. Los médicos usan una prueba genética o un análisis de sangre para verificar si hay signos de la enfermedad. La prueba genética detecta si su bebé tiene un gen CFTR defectuoso. El análisis de sangre determina si el páncreas y el hígado de un bebé funcionan correctamente. Otras pruebas que se pueden realizar incluyen:

Prueba de tripsinógeno inmunorreactivo (IRT)

La prueba de tripsininógeno inmunorreactivo (IRT) es una prueba de detección de recién nacidos que verifica los niveles anormales de la proteína llamada IRT en la sangre. Los altos niveles de IRT pueden ser un signo de fibrosis quística. Sin embargo, se necesitan más pruebas para confirmar el diagnóstico.

Prueba de cloruro de sudor

La prueba de cloruro en el sudor es la prueba más utilizada para el diagnóstico de fibrosis quística. Comprueba si hay un aumento en los niveles de sal en el sudor. Una sustancia química que interactúa con baja corriente eléctrica se utiliza para sudar. El sudor se recoge en una almohadilla o papel y luego se analiza. Si el sudor es más salino de lo normal, se diagnostica fibrosis quística.

Prueba de esputo

Durante una prueba de esputo, el médico toma una muestra de moco. La muestra puede confirmar la presencia de una infección pulmonar. También puede mostrar los tipos de microbios disponibles y determinar qué antibióticos funcionan mejor para tratarlos.

Radiografía de tórax

La radiografía de tórax es útil en la aparición de inflamación en los pulmones debido a obstrucciones en el tracto respiratorio.

Escaneo de TI

Una tomografía computarizada crea imágenes detalladas del cuerpo utilizando una combinación de rayos X tomados de muchas direcciones diferentes. Estas imágenes le permiten a su médico ver estructuras internas como el hígado y el páncreas, lo que facilita la evaluación del grado de daño a los órganos causado por la fibrosis quística.

Pruebas de función respiratoria (PFT)

Las pruebas de función respiratoria (PFT) determinan si sus pulmones funcionan correctamente. Las pruebas pueden ayudar a medir cuánto aire se puede inhalar o expulsar y qué tan bien los pulmones transportan oxígeno al resto del cuerpo. Cualquier anormalidad en estas funciones puede indicar fibrosis quística.

Tratamiento de fibrosis quística

Aunque no existe una cura para la fibrosis quística, existen varios tratamientos que pueden ayudar a aliviar los síntomas y reducir el riesgo de complicaciones.

Tratamiento farmacológico

• Se pueden recetar antibióticos para deshacerse de una infección pulmonar y prevenir el desarrollo de otra infección en el futuro. Por lo general, se administran en forma de líquido, tableta o cápsula. En casos más graves, las inyecciones o infusiones de antibióticos se pueden administrar por vía intravenosa o por vía intravenosa.
• Los medicamentos anticoagulantes hacen que la mucosidad sea más delgada y menos pegajosa. También lo ayudan a expulsar el moco para que el moco salga de los pulmones. Esto mejora significativamente la función pulmonar.
• Los medicamentos antiinflamatorios no esteroideos (AINE) como el ibuprofeno y la indometacina pueden ayudar a reducir el dolor y la fiebre asociados con la fibrosis quística.
• Los broncodilatadores relajan los músculos alrededor de los tubos que llevan aire a los pulmones, lo que ayuda a aumentar el flujo de aire. Puede tomar este medicamento de un inhalador o un nebulizador.

Tratamiento quirurgico

• La cirugía intestinal es una cirugía de emergencia que implica la extracción de la sección intestinal. Se puede hacer para aliviar la obstrucción en los intestinos.
• La fibrosis quística puede interferir con la digestión y evitar la absorción de nutrientes de los alimentos. Se puede insertar un tubo de alimentación a través de la nariz o insertarlo quirúrgicamente directamente en el estómago para proporcionar nutrición.
• El trasplante de pulmón implica extraer un pulmón dañado y reemplazarlo con un pulmón sano, generalmente de un donante fallecido. La cirugía puede ser necesaria cuando una persona con fibrosis quística tiene problemas respiratorios graves. En algunos casos, ambos pulmones pueden necesitar ser reemplazados. Esto puede conducir a complicaciones graves después de la cirugía, incluida la neumonía.

Fisioterapia del pecho

La fisioterapia del tórax ayuda a relajar la mucosidad espesa en los pulmones y facilita la tos. Por lo general, se realiza de una a cuatro veces al día. Los dispositivos mecánicos también se pueden usar para limpiar la mucosidad. Estos incluyen:

• Un badajo en el pecho que imita los efectos de aplaudir con las manos a los lados del cofre
• Chaleco inflable vibratorio de alta frecuencia para ayudar a eliminar la mucosidad del seno

Cuidados en el hogar

La fibrosis quística puede evitar que los intestinos absorban los nutrientes necesarios de los alimentos. Si tiene fibrosis quística, es posible que necesite hasta un 50 por ciento más de calorías por día que las personas sin la enfermedad. También es posible que deba tomar cápsulas de enzimas pancreáticas en cada comida. Su médico también puede recomendarle antiácidos, multivitaminas y una dieta rica en fibra y sal.

Si tiene fibrosis quística, debe hacer lo siguiente:

• Beba muchos líquidos, ya que puede ayudar a diluir la mucosidad en los pulmones.
• Haga ejercicio regularmente para ayudar a relajar la mucosidad en las vías respiratorias. Caminar, andar en bicicleta y nadar son excelentes opciones.
• Evite el humo, el polen y el moho tanto como sea posible. Estos irritantes pueden empeorar los síntomas.
• Tome las vacunas contra la gripe y la neumonía regularmente.

Curso a largo plazo de fibrosis quística

El pronóstico para las personas con fibrosis quística ha mejorado mucho en los últimos años debido a los avances en el tratamiento. Hoy, muchas personas con la enfermedad viven entre los 40 y 50 años, y hay incluso más pacientes de larga vida. Sin embargo, no existe una cura para la fibrosis quística, por lo que la función pulmonar disminuirá progresivamente con el tiempo. El daño a los pulmones puede causar problemas respiratorios graves y otras complicaciones.