¿Qué es la amiloidosis?

La amiloidosis, también conocida como enfermedad amiloide, es una enfermedad rara y grave que se produce como resultado del depósito de amiloide en el tejido conectivo. El amiloide es un compuesto fibroso de proteína-carbohidrato (glicoproteína) derivado de inmunoglobulinas, un grupo de proteínas con actividad de anticuerpos. Estas fibrillas de proteínas se acumulan en los órganos y tejidos del cuerpo e interrumpen el funcionamiento normal de los órganos. Si no se trata, puede provocar daños y fallas en los órganos. La amiloidosis espontánea no relacionada con otra enfermedad se llama amiloidosis primaria. Si la enfermedad se desarrolla después de una enfermedad como tuberculosis, sífilis, artritis reumatoide, enfermedad de Crohn, se clasifica como amiloidosis secundaria. Se agrupan en primarios o secundarios, además de localizados y sistémicos. La amiloidosis localizada es una enfermedad que se presenta en una sola área del cuerpo.

La amiloidosis no es un cáncer, pero es igualmente grave. No está claro con qué frecuencia se observa la enfermedad.

Actualmente se identifican más de 20 tipos diferentes de amiloidosis, algunos de los cuales se describen a continuación.

Amiloidosis AL (amiloidosis de cadena ligera de inmunoglobulina): Este es el tipo más común de amiloidosis. Antes se llamaba amiloidosis primaria. AL significa “cadenas ligeras amiloides”, el tipo de proteína responsable de la afección. No hay una causa exacta conocida. Ocurre cuando su médula ósea produce anticuerpos anormales que no se pueden descomponer. Está relacionado con un cáncer de la sangre llamado mieloma múltiple. Se desarrolla en aproximadamente el 15% de los pacientes con mieloma múltiple. Puede afectar sus riñones, corazón, hígado, intestinos y nervios.

Amiloidosis AA: Esta afección, anteriormente conocida como amiloidosis secundaria, es el resultado de otra enfermedad crónica infecciosa o inflamatoria como la artritis reumatoide, la enfermedad de Crohn o la colitis ulcerosa. Afecta principalmente a sus riñones, pero también puede afectar su sistema digestivo, hígado y corazón. AA significa que la proteína amiloide tipo A causa esta enfermedad.

Amiloidosis asociada a diálisis (ARD): Es más común en adultos mayores y personas que han estado en diálisis durante más de 5 años. Esta amiloidosis es causada por la acumulación de microglobulina beta-2 en la sangre. Los depósitos pueden acumularse en muchos tejidos diferentes, pero afectan principalmente a huesos, articulaciones y tendones.

Amiloidosis familiar o hereditaria:  esta es una forma poco común que se transmite de padres a hijos. Suele afectar al hígado, los nervios, el corazón y los riñones. Muchos defectos genéticos están relacionados con una mayor probabilidad de enfermedad amiloide. Por ejemplo, una proteína anormal como la transtiretina (TTR) podría ser la causa.

Amiloidosis sistémica relacionada con la edad (senil):  es causada por la acumulación normal de TTR en el corazón y otros tejidos. Se ve principalmente en hombres mayores.

Amiloidosis de órganos específicos:  provoca una acumulación de proteína amiloide en un solo órgano, incluida la piel. La amiloidosis cutánea es un ejemplo de una enfermedad de este grupo.

Síntomas de amiloidosis

Los síntomas de la amiloidosis a menudo no están claros. También puede variar mucho según el lugar del cuerpo donde se acumula la proteína amiloide. Es importante recordar que los síntomas descritos a continuación pueden ser causados ​​por una variedad de problemas de salud. 

Los síntomas comunes de la amiloidosis pueden incluir:

  • Cambios en el color de la piel
  • Hematomas inexplicables alrededor de los ojos
  • Cansancio severo
  • Sensación de plenitud
  • Dolor en las articulaciones
  • Anemia (anemia)
  • Dificultad para respirar
  • Hinchazón de la lengua
  • Hormigueo y entumecimiento en piernas y pies.
  • Dificultad para sostener y agarrar
  • Severa debilidad
  • Pérdida de peso repentina
  • Arritmia (latidos cardíacos irregulares)
  • Dificultad para tragar

Los síntomas de la amiloidosis se enumeran a continuación, según el órgano en el que se produzca.

Amiloidosis cardíaca (corazón)

Los depósitos de amiloide en el corazón pueden endurecer las paredes del músculo cardíaco. También pueden debilitar el músculo cardíaco y afectar el ritmo eléctrico del corazón. Esto puede hacer que fluya menos sangre a su corazón. Con el tiempo, su corazón ya no podrá bombear sangre con normalidad. Si la amiloidosis está afectando su corazón, es posible que tenga los siguientes síntomas:

  • Dificultad para respirar con actividad ligera
  • Un latido irregular del corazón
  • Síntomas de insuficiencia cardíaca como hinchazón en los pies y tobillos, debilidad, fatiga y náuseas.

Amiloidosis renal (riñón)

Los riñones filtran los desechos y las toxinas de la sangre. Los depósitos de amiloide en los riñones les dificultan este trabajo. Cuando sus riñones no funcionan correctamente, su cuerpo acumula agua y toxinas peligrosas. Si la amiloidosis afecta los riñones, es posible que tenga:

  • Síntomas de insuficiencia renal, que incluyen hinchazón de pies y tobillos e hinchazón alrededor de los ojos.
  • Niveles altos de proteína en la orina.

Amiloidosis gastrointestinal

Los depósitos de amiloide en su tracto gastrointestinal ralentizan el movimiento de los alimentos a través de su intestino. Esto evita la digestión. Si la amiloidosis está afectando su tracto gastrointestinal, es posible que tenga los siguientes síntomas:

  • Anorexia
  • Diarrea
  • Náusea
  • Dolor abdominal
  • Pérdida de peso

Si su hígado se ve afectado, esto puede causar agrandamiento del hígado y acumulación de líquido en el cuerpo.

Neuropatía amiloide

Los depósitos de amiloide pueden dañar los nervios fuera del cerebro y la médula espinal, llamados nervios periféricos. Los nervios periféricos transportan información entre su cerebro y médula espinal y el resto de su cuerpo. Por ejemplo, si te quemas la mano, permiten que tu cerebro perciba el dolor. Si la amiloidosis está afectando sus nervios, es posible que tenga los siguientes síntomas:

  • Problemas de equilibrio
  • Problemas para controlar la vejiga y los intestinos (incontinencia urinaria o fecal)
  • Problemas de sudoración
  • Hormigueo y debilidad
  • Mareos al estar de pie debido a un problema con la capacidad de su cuerpo para controlar la presión arterial

Factores de riesgo de amiloidosis

Los factores que aumentan el riesgo de amiloidosis se enumeran a continuación:

Edad: La mayoría de las personas diagnosticadas con amiloidosis tienen entre 60 y 70 años.
Sexo: La amiloidosis es más común en los hombres.
Otras enfermedades: Tener una enfermedad crónica infecciosa o inflamatoria aumenta el riesgo de padecer amiloidosis AA.
Antecedentes familiares: Algunos tipos de amiloidosis se heredan.
Diálisis renal: La diálisis no siempre puede eliminar las proteínas grandes de la sangre. Si está en diálisis, las proteínas anormales se pueden acumular en su sangre y estas pueden eventualmente acumularse en el tejido. Esto es menos común con las técnicas de diálisis más modernas.
Raza: Las personas de ascendencia africana parecen tener un mayor riesgo de portar una mutación genética asociada con un tipo de amiloidosis que puede dañar el corazón.

Diagnóstico de amiloidosis

Para ayudar a su médico a diagnosticar la amiloidosis, son esenciales un examen físico completo y un historial médico detallado y preciso.

Los análisis de sangre y orina pueden detectar niveles anormales de proteínas. Dependiendo de sus síntomas, su médico también puede controlar su tiroides y su hígado.

Su médico puede realizar una biopsia para confirmar el diagnóstico de amiloidosis y detectar el tipo específico de proteína que tiene. Se pueden tomar muestras de tejido para biopsia de la grasa abdominal, la médula ósea, la boca, el recto u otros órganos. No siempre es necesario realizar una biopsia de la parte del cuerpo dañada por depósitos de amiloide.

Las pruebas de imagen también pueden ayudar al diagnóstico. Muestran la cantidad de daño causado a órganos como el corazón, el hígado o el bazo.

Si su médico cree que tiene una cepa familiar, es posible que le realice una prueba genética. El tratamiento de la amiloidosis hereditaria es diferente al tratamiento de otros tipos de enfermedades.

Una vez diagnosticado, su médico puede controlar su corazón con un ecocardiograma o pruebas de imagen de su hígado y bazo.

Tratamiento de amiloidosis

No existe cura para la amiloidosis. Su médico planificará tratamientos para retrasar el desarrollo de la proteína amiloide y controlar sus síntomas. Si la amiloidosis está relacionada con otra afección, el tratamiento incluirá dirigirse a esa afección subyacente.

Quimioterapia

Muchos de los mismos tipos de medicamentos que se usan para tratar ciertos tipos de cáncer se usan en la amiloidosis AL para detener el crecimiento de células anormales que producen la proteína que conduce a la formación de amiloide.

Medicamentos para el corazón

Si su corazón se ve afectado por la enfermedad, su médico puede recomendar anticoagulantes para reducir el riesgo de coagulación y medicamentos para controlar su frecuencia cardíaca. También es posible que deba restringir su consumo de sal y tomar medicamentos que aumentan la micción (diuréticos), que pueden reducir la carga en su corazón y riñones.

Terapias dirigidas

Para algunos tipos de amiloidosis, medicamentos como patisiran (Onpattro) e inotersen (Tegsedi) pueden interferir con los comandos enviados por genes que forman amiloide defectuosos. Otros medicamentos como tafamidis (Vyndamax, Vyndaqel) y diflunisal pueden estabilizar fragmentos de proteínas en el torrente sanguíneo y evitar que se conviertan en depósitos de amiloide.

Autotrasplante de células madre

Este procedimiento implica extraer sus propias células madre de la sangre y almacenarlas durante un período breve mientras recibe quimioterapia de dosis alta. Luego, las células madre se envían de regreso a su cuerpo a través de una vena. Este tratamiento es más adecuado para personas cuya enfermedad no progresa y cuyo corazón no se ve muy afectado.

Diálisis

Si sus riñones han sido dañados por amiloidosis, es posible que deba iniciar la diálisis. Este procedimiento utiliza una máquina para filtrar los desechos, las sales y el líquido de la sangre en un horario regular.

Trasplante de organo

Si los depósitos de amiloide tienen órganos gravemente dañados, su médico puede recomendar una cirugía de trasplante de corazón o riñón. Algunos tipos de amiloide se forman en el hígado, por lo que un trasplante de hígado puede detener la producción de amiloide.

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