La anemia mediterránea es una enfermedad hereditaria de la sangre, más comúnmente conocida hoy como beta talasemia o talasemia mayor. Hay dos formas de anemia mediterránea, leve y grave. Su forma leve se llama talasemia menor y generalmente los pacientes no presentan síntomas. En su forma grave, pueden aparecer síntomas que afectan la vida y la calidad de vida. Generalmente, se observa anemia grave .
En la anemia mediterránea, hay una mutación en ambas cadenas de beta globina que conduce a una producción insuficiente (o ausencia) de cadenas beta, subproducción de hemoglobina y anemia grave. El gen de la beta talasemia (gen de la anemia mediterránea), en personas de origen mediterráneo (Turquía, Italia y Grecia) son relativamente frecuentes. Por tanto, la enfermedad es más común en el Mediterráneo y cerca del Mediterráneo. Los niños con esta enfermedad reciben un gen defectuoso de cada padre. Los padres son portadores (heterocigotos) con un solo gen de talasemia. Esta condición se llama talasemia menor y los pacientes son en gran parte normales. Los niños afectados por la anemia mediterránea parecen completamente normales al nacer porque tienen predominantemente hemoglobina fetal que no contiene cadenas beta al nacer.
La incidencia mundial de casos sintomáticos se conoce como 1 / 100.000.
Síntomas de la anemia mediterránea
Los síntomas de la anemia mediterránea suelen aparecer en los primeros 2 años de vida. Los síntomas más comunes de la enfermedad son diarrea, irritabilidad, episodios recurrentes de fiebre y agrandamiento abdominal progresivo debido a la palidez relacionada con la anemia, esplenomegalia y hepatomegalia. En pacientes no tratados o transfundidos de manera inadecuada, cambios craneofaciales típicos como retraso del crecimiento, palidez, ictericia, estructura muscular débil, genu valgo, úlceras en las piernas, formación de masas debido a hematopoyesis extramedular y cambios esqueléticos, incluidas deformidades en los huesos largos de las piernas. Cráneo, dominancia malar pronunciada, colapso del puente nasal, tendencia a la inclinación mongoloide del ojo e hipertrofia del maxilar con tendencia a exponer los dientes superiores. El crecimiento y el desarrollo tienden a ser normales en los pacientes que reciben transfusiones con regularidad. Sin embargo, pueden desarrollarse complicaciones debido a la sobrecarga de hierro, como retraso del crecimiento y retraso o retraso en la maduración sexual. Las complicaciones posteriores de la sobrecarga de hierro incluyen miocardiopatía dilatada, arritmias, fibrosis y cirrosis hepática, diabetes mellitus e insuficiencia de las glándulas paratiroideas, tiroideas, pituitaria y, con menor frecuencia, suprarrenales. Otras complicaciones son el hiperesplenismo, la trombosis venosa y la osteoporosis.
Diagnóstico de anemia mediterránea
Además de un examen físico, su médico puede utilizar las siguientes pruebas para hacer un diagnóstico.
- Hemograma completo
- Frotis periférico
- Electroforesis de hemoglobina
- Prueba de ADN
Se puede realizar una biopsia de vellosidades coriónicas o una amniocentesis para determinar si el bebé tiene talasemia durante el embarazo y predecir la gravedad de la enfermedad, especialmente en los hijos de madres y padres que se sabe que son portadores o pacientes con talasemia.
Tratamiento de la anemia mediterránea
Las siguientes opciones de tratamiento se utilizan en el tratamiento de la anemia mediterránea.
Transfusiones de sangre : Las formas más graves de talasemia generalmente requieren transfusiones de sangre frecuentes, posiblemente cada pocas semanas. Con el tiempo, las transfusiones de sangre hacen que el hierro se acumule en la sangre, lo que puede dañar el corazón, el hígado y otros órganos. La terapia de quelación se usa cuando su nivel de ferritina está por encima de 1000 ng / ml para prevenir esto.
Terapia de quelación : Este es un tratamiento para reducir el exceso de hierro en la sangre. El exceso de hierro puede acumularse en la sangre como resultado de las transfusiones regulares. El exceso de hierro también puede acumularse en algunas personas con talasemia que no reciben transfusiones regulares. Eliminar el exceso de hierro es muy importante para su salud. Es posible que deba tomar un medicamento oral como deferasirox (Exjade, Jadenu) o deferiprona (Ferriprox) para ayudar a su cuerpo a eliminar el exceso de hierro. Otro fármaco, la deferoxamina (Desferal), se administra mediante inyección.
Suplemento de ácido fólico : El ácido fólico es una vitamina B que ayuda a formar glóbulos rojos sanos. Su médico puede recomendar suplementos de ácido fólico además de transfusiones de sangre y / o terapia de quelación de hierro.
Trasplante de células madre : Un trasplante de células madre, también llamado trasplante de médula ósea, puede ser una opción en algunos casos. Para los niños con talasemia grave, puede eliminar la necesidad de transfusiones de sangre y medicamentos de por vida para controlar la sobrecarga de hierro. Este procedimiento implica recibir infusiones de células madre de un donante compatible, generalmente un hermano.
Es importante señalar que recientemente algunos pacientes han sido tratados con éxito con terapia génica.
Pronóstico de la anemia mediterránea
Los pacientes que no reciben transfusiones regulares y quelación de hierro suelen vivir de 20 a 30 años, mientras que los pacientes que reciben transfusiones y quelación regulares tienen una supervivencia significativamente mayor. Las complicaciones cardíacas siguen siendo la principal causa de muerte. Debe tenerse en cuenta que la enfermedad se puede tratar de forma permanente con trasplante de células madre y terapia génica en los últimos años.
