La herencia autosómica recesiva ocurre cuando se transmiten dos genes mutados, uno de cada padre. Los trastornos autosómicos recesivos generalmente son heredados por dos padres portadores. La salud de los padres sustitutos rara vez se ve afectada. Los padres tienen un gen mutado (gen recesivo) y un gen normal (gen dominante). Dos portadores tienen un 25% de probabilidad de tener un hijo no afectado con dos genes normales, un 50% de probabilidad de tener un hijo no afectado con un portador de un gen recesivo y uno normal, y un 25% de probabilidad de tener un hijo afectado por dos genes recesivos.
