La talasemia es una enfermedad hereditaria de la sangre en la que el cuerpo crea una forma anormal de hemoglobina. La talasemia causa niveles bajos de hemoglobina. La hemoglobina permite que los glóbulos rojos transporten oxígeno. El trastorno provoca una destrucción excesiva de los glóbulos rojos, lo que conduce a la anemia.
La talasemia se hereda, lo que significa que al menos uno de sus padres debe ser portador de la enfermedad. Es causado por una mutación genética o por la eliminación de ciertas partes clave del gen.
Hay 3 subtipos de la enfermedad. Estos son talasemia menor, alfa talasemia y beta talasemia. Cada uno de estos tipos tiene diferentes subespecies. Conocer estas subespecies nos permite tener una idea del curso de la enfermedad.
Asia, Medio Oriente, África, países mediterráneos como Grecia y Turquía en la enfermedad son más comunes.
Síntomas de talasemia
Los síntomas de la talasemia pueden variar de una persona a otra. Algunas de las más comunes son:
- Deformidad, especialmente en los huesos faciales.
- Orina oscura
- Retraso en el crecimiento y el desarrollo de los niños.
- Hipertensión
- Piel amarilla o pálida
- Hinchazón en el abdomen
No todos los pacientes con talasemia tienen síntomas visibles de talasemia. Algunas personas experimentan síntomas muy leves. Los síntomas del trastorno tienden a ocurrir principalmente durante la niñez o la adolescencia.
Causas de la talasemia
La talasemia es causada por mutaciones en el ADN de las células que producen hemoglobina, la sustancia que se encuentra en los glóbulos rojos y que transporta oxígeno por todo el cuerpo. Las mutaciones asociadas con la talasemia se transmiten de padres a hijos.
Si solo uno de sus padres es portador de talasemia, es posible que desarrolle una forma de la enfermedad conocida como talasemia menor. Si esto sucede, probablemente no tendrá síntomas, pero será portador. Algunas personas con talasemia menor tienen síntomas menores. Las personas diagnosticadas con beta talasemia heterocigótica (portadora) tienen cierta protección contra la enfermedad coronaria.
Si ambos padres son portadores de talasemia, tiene una mayor probabilidad de heredar una forma más grave de la enfermedad. Cuando ambos padres son portadores, cada embarazo tiene un riesgo de enfermedad de aproximadamente el 25%.
Las moléculas de hemoglobina están formadas por cadenas llamadas cadenas alfa y beta que pueden verse afectadas por mutaciones. En la talasemia, la producción de cadenas alfa o beta se reduce, lo que resulta en alfa talasemia o beta talasemia. En la alfa talasemia, la gravedad de la talasemia que tiene depende de la cantidad de mutaciones genéticas que herede de sus padres. Cuanto más genes mutados, más grave será su talasemia. En la beta talasemia, la gravedad de la talasemia depende de qué parte de la molécula de hemoglobina esté afectada.
Tipos de talasemia
Hay cuatro tipos principales de talasemia. Estas especies también tienen varias subespecies dentro de sí mismas.
- Hay dos subtipos de talasemia menor, alfa menor y beta menor.
- Hay dos subtipos de alfa talasemia, hemoglobina H e hidropesía fetal.
- Hay dos subtipos de beta talasemia, mayor e intermedia.
- Talasemia delta
Todos estos tipos y subtipos afectan los síntomas y la gravedad de la enfermedad.
Talasemia menor
En alfa minor, faltan dos genes. Falta un gen en beta menor. Las personas con talasemia menor generalmente no presentan ningún síntoma. A veces se puede observar algo de anemia.
Incluso si la talasemia menor no causa ningún síntoma obvio, usted es portador de la enfermedad. Esto significa que si tienes hijos, pueden desarrollar algún tipo de mutación genética.
Alfa talasemia
La alfa talasemia ocurre cuando el cuerpo no puede producir alfa globina. Para producir una alfa globina, debe tener cuatro genes, dos de cada padre. Las siguientes situaciones pueden ocurrir debido a la deficiencia de estos genes.
- Un gen mutado : No presentará signos ni síntomas de talasemia. Pero usted es portador de la enfermedad y puede transmitirla a sus hijos.
- Dos genes mutados : Sus signos y síntomas de talasemia serán leves. Esta situación se puede llamar característica de alfa talasemia.
- Tres genes mutados : Sus signos y síntomas de talasemia serán moderados o graves. Esta condición se llama hemoglobina H.
- Cuatro genes mutados : Raros y generalmente resultan en muerte fetal. Esta condición se llama hidropesía fetal.
Hemoglobina H
La hemoglobina H se desarrolla cuando a una persona le faltan tres genes de alfa globina o experimenta cambios en estos genes. Esta enfermedad puede causar problemas en los huesos. Las mejillas, la frente y la barbilla pueden crecer demasiado. Además, la enfermedad de la hemoglobina H puede causar:
- Ictericia
- Un bazo extremadamente agrandado
- No hay suficiente alimentación
Hidropesía
La hidropesía fetal es una forma extremadamente grave de talasemia que ocurre antes del nacimiento. La mayoría de los bebés con esta afección nacen muertos o mueren poco después del nacimiento. Esta condición se desarrolla cuando los cuatro genes de la alfa globina están alterados o faltan. En raras ocasiones, los bebés que nacen pueden tratarse con transfusiones y trasplantes de células madre.
Beta talasemia
La beta talasemia ocurre cuando su cuerpo no puede producir beta globina. Se toman dos genes, uno de cada padre, para producir beta globina. También se llama anemia mediterránea. Este tipo de talasemia tiene dos subtipos graves. Estos son la talasemia mayor (anemia de Cooley) y la talasemia intermedia. También existe un tipo más asintomático y sin riesgos en comparación con otros tipos, que es causado por una mutación en un solo gen llamado beta talasemia menor.
Talasemia mayor (anemia de Cooley)
La talasemia mayor es la forma más grave de beta talasemia. Se desarrolla cuando faltan los genes de la beta globina.
Los principales síntomas de la talasemia suelen aparecer antes de los 2 años. La anemia grave asociada con esta afección puede poner en peligro la vida. Otros signos y síntomas incluyen:
- Debilidad
- Palidez
- Infecciones frecuentes
- Anorexia
- Retraso del crecimiento
- Ictericia, que es una coloración amarillenta de la piel o el blanco de los ojos
- Bazo o hígado agrandados
La talasemia mayor generalmente requiere transfusiones de sangre regulares.
Talasemia intermedia
La talasemia intermedia es una forma menos grave de beta talasemia. Se desarrolla debido a cambios en ambos genes de la beta globina. Las personas con talasemia intermedia no necesitan transfusiones de sangre.
Talasemia delta
Además de las cadenas alfa y beta que se encuentran en la hemoglobina, aproximadamente el 3% de la hemoglobina adulta está hecha de cadenas alfa y delta. Al igual que con la beta talasemia, pueden ocurrir mutaciones que afecten la capacidad de este gen para producir cadenas delta.
Diagnóstico de talasemia
La mayoría de los niños con talasemia moderada o grave muestran signos y síntomas durante los primeros dos años de vida. Además de un examen físico, su médico puede usar las siguientes pruebas para hacer un diagnóstico.
- Hemograma completo
- Electroforesis de hemoglobina
- Prueba de ADN
Se puede realizar una biopsia de vellosidades coriónicas o una amniocentesis para determinar si el bebé tiene talasemia durante el embarazo y predecir la gravedad de la enfermedad, especialmente en los hijos de madres y padres que se sabe que son portadores o pacientes con talasemia.
Tratamiento de talasemia
Las formas leves de talasemia no requieren tratamiento. Los tratamientos para la talasemia moderada o grave pueden incluir:
Transfusiones de sangre : Las formas más graves de talasemia generalmente requieren transfusiones de sangre frecuentes, posiblemente cada pocas semanas. Con el tiempo, las transfusiones de sangre provocan la acumulación de hierro en la sangre, lo que puede dañar el corazón, el hígado y otros órganos.
Terapia de quelación : Este es un tratamiento para reducir el exceso de hierro en la sangre. El exceso de hierro puede acumularse en la sangre como resultado de las transfusiones regulares. El exceso de hierro también puede acumularse en algunas personas con talasemia que no reciben transfusiones regulares. Eliminar el exceso de hierro es muy importante para su salud. Es posible que deba tomar un medicamento oral como deferasirox (Exjade, Jadenu) o deferiprone (Ferriprox) para ayudar a su cuerpo a eliminar el exceso de hierro. Otro fármaco, la deferoxamina (Desferal), se administra mediante inyección.
Suplemento de ácido fólico : El ácido fólico es una vitamina B que ayuda a formar glóbulos rojos sanos. Su médico puede recomendar suplementos de ácido fólico además de transfusiones de sangre y / o terapia de quelación de hierro.
Trasplante de células madre : Un trasplante de células madre, también llamado trasplante de médula ósea, puede ser una opción en algunos casos. Para los niños con talasemia grave, puede eliminar la necesidad de transfusiones de sangre y medicamentos de por vida para controlar la sobrecarga de hierro. Este procedimiento implica recibir infusiones de células madre de un donante compatible, generalmente un hermano.
Esplenectomía : El uso de la esplenectomía en la talasemia ha disminuido en los últimos años. Esto se debe en parte a la menor prevalencia de hiperesplenismo en pacientes que reciben una transfusión adecuada. También hay una evaluación creciente de los efectos negativos de la esplenectomía sobre la coagulación sanguínea. En general, se debe evitar la esplenectomía a menos que se indique claramente.
La esplenectomía está indicada cuando el hiperesplenismo aumenta la necesidad de transfusión de sangre en el paciente dependiente de transfusión e impide el control adecuado del hierro corporal mediante la terapia de quelación. Un bazo agrandado sin una mayor necesidad de transfusión no es necesariamente una indicación de cirugía. Los pacientes con hiperesplenismo pueden tener esplenomegalia de moderada a grave y cierto grado de neutropenia o trombocitopenia.
Tratamientos en desarrollo : Los investigadores están trabajando para encontrar nuevos tratamientos para las talasemias. Por ejemplo, un día puede ser posible agregar un gen de hemoglobina normal a las células madre de la médula ósea. Esto permitirá que las personas con talasemia produzcan sus propios glóbulos rojos y hemoglobina saludables.
Los investigadores también están explorando formas de activar la capacidad de una persona para producir hemoglobina fetal después del nacimiento. Este tipo de hemoglobina se encuentra en fetos y recién nacidos. Después del nacimiento, el cuerpo pasa a producir hemoglobina adulta. La producción de más hemoglobina fetal puede compensar la deficiencia de hemoglobina de un adulto sano.
