Síndrome de Marfan

El síndrome de Marfan es una enfermedad hereditaria que afecta el tejido conectivo. El tejido conectivo brinda soporte al sistema esquelético y a todos los órganos de su cuerpo. El síndrome de Marfan afecta principalmente al corazón, las venas, los ojos y el esqueleto.

Este trastorno se observa entre personas de todas las edades y razas. Se encuentra tanto en hombres como en mujeres. La incidencia es de 1 en 5000 personas.

Las características físicas obvias del síndrome de Marfan son:

  • Ser alto y voluminoso
  • Tener articulaciones sueltas
  • Tener pies anchos y planos
  • Tener dedos desproporcionadamente largos

Síntomas del síndrome de Marfan

Los síntomas del síndrome de Marfan pueden ocurrir en la infancia y la primera infancia o más tarde. Algunos síntomas pueden empeorar con la edad.

Sistema esquelético

Este trastorno se manifiesta de manera diferente en diferentes personas. Los síntomas visibles aparecen en los huesos y las articulaciones.

Los síntomas visibles pueden incluir:

  • Inusualmente alto
  • Extremidades largas
  • Pies grandes y planos
  • Articulaciones flojas
  • Dedos largos y delgados
  • Una columna curva
  • Un esternón (esternón) que se extiende hacia afuera o aplanado hacia adentro
  • Dientes apretados (debido a un arco en el techo de la boca)

Corazón y vasos sanguíneos

Los síntomas invisibles aparecen en su corazón y venas. Su aorta puede expandirse (vaso sanguíneo grande que transporta sangre desde su corazón). 

Sin embargo, conlleva un riesgo de ruptura (desgarro) potencialmente mortal. Obtenga ayuda médica de inmediato si tiene dolor en el pecho, problemas respiratorios o tos incontrolable .

ojos

Las personas con síndrome de Marfan a menudo tienen problemas oculares. Aproximadamente 6 de cada 10 personas con esta afección tienen una “luxación parcial del cristalino” en uno o ambos ojos. Los problemas de visión también son comunes.

Muchas personas con esta afección necesitan anteojos o lentes para corregir sus problemas de visión.

Finalmente, la catarata de inicio temprano y el glaucoma también son más comunes en personas con síndrome de Marfan que en la población general.

¿Qué causa el síndrome de Marfan?

El síndrome de Marfan es una enfermedad genética o hereditaria.

El defecto genético ocurre en una proteína llamada fibrilina-1, que juega un papel importante en la formación de su tejido conectivo. El defecto también causa un crecimiento excesivo en los huesos, causando extremidades largas y altura significativa.

Si un padre tiene este trastorno, sus hijos tienen un 50 por ciento más de probabilidades de tenerlo (conducción autosómica dominante).

Sin embargo, un defecto genético espontáneo en el esperma o los óvulos también puede causar que un padre sin síndrome de Marfan tenga un hijo con este trastorno.

Este defecto genético espontáneo es la causa de aproximadamente el 25 por ciento de los casos de síndrome de Marfan. Se hereda en el otro 75 por ciento de los casos.

Diagnóstico del síndrome de Marfan

Su médico generalmente comenzará el proceso de diagnóstico revisando su historial familiar y realizando un examen físico.

No pueden detectar la enfermedad solo mediante pruebas genéticas. Se requiere una evaluación completa. Por lo general, incluye un examen de su sistema esquelético, corazón y ojos.

Las pruebas típicas incluyen:

  • La resonancia magnética (MRI), la tomografía computarizada (CT) o las radiografías que se pueden hacer para detectar problemas de cintura en algunas personas
  • Ecocardiograma utilizado para examinar su aorta en busca de agrandamiento, aneurisma o ruptura 
  • Un electrocardiograma (ECG) que se usa para controlar la frecuencia y el ritmo cardíacos.
  • Un examen de la vista que le permite a su médico examinar la salud general de sus ojos, evaluar la precisión de su visión y detectar cataratas y glaucoma.

Tratamiento del síndrome de Marfan

El síndrome de Marfan no se puede curar. Los tratamientos generalmente se centran en reducir el efecto de varios síntomas.

cardiovascular

Su aorta crece en este caso y aumenta el riesgo de muchos problemas cardíacos. Es importante consultar a un especialista del corazón regularmente.

Si tiene problemas con las válvulas cardíacas, es posible que se requieran procedimientos como bloqueadores beta (disminución de la presión arterial y la frecuencia cardíaca) o procedimientos para la reparación o el reemplazo de la válvula.

Huesos y articulaciones

Los controles anuales ayudan a detectar cambios en la columna o el esternón. Es especialmente importante para los adolescentes de rápido crecimiento.

Su médico puede recetar un soporte ortopédico o recomendar una cirugía, especialmente si el rápido crecimiento de su sistema esquelético causa problemas cardíacos y pulmonares.

ojo

Los exámenes oculares regulares ayudan a detectar y corregir problemas de visión. Su oftalmólogo puede recomendar anteojos, lentes de contacto o cirugía, dependiendo de su condición.

pulmón

Si tiene esta afección, existe un mayor riesgo de desarrollar problemas pulmonares. Por eso es importante no fumar.

Si tiene problemas respiratorios, dolor de pecho repentino o tos seca persistente, comuníquese con su médico de inmediato.

Viviendo con el síndrome de Marfan

Dadas muchas posibles complicaciones diferentes relacionadas con el corazón, la columna vertebral y los pulmones, las personas con síndrome de Marfan tienen un mayor riesgo de tener una vida más corta.

Sin embargo, las visitas regulares a su proveedor de atención médica y los tratamientos efectivos pueden ayudarlo a sobrevivir hasta los 70 años o más.

Actividad fisica

Consulte a su proveedor de atención médica antes de comenzar deportes y actividades físicas.

El sistema esquelético puede hacer que sea peligroso participar en deportes como visión y problemas cardíacos, fútbol y otros deportes de contacto. Levantar objetos pesados ​​también puede causar problemas y debe evitarse.

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