Síndrome de Prader-Willi

El síndrome de Prader-Willi es una enfermedad genética rara que causa una amplia variedad de síntomas físicos (manos y pies pequeños, crecimiento y composición corporal anormales), dificultades de aprendizaje y problemas de comportamiento. Por lo general, se nota poco después del nacimiento. Es esporádico y los casos familiares son raros. Su incidencia es de 1 / 10.000-15.000 nacimientos. Afecta a hombres y mujeres en igual número y se presenta en todos los grupos étnicos y regiones geográficas del mundo. El síndrome de Prader-Willi es causado por una anomalía en el cromosoma 15 y se puede hacer un diagnóstico definitivo mediante pruebas genéticas.

Síntomas del síndrome de Prader-Willi

Los síntomas y la gravedad del síndrome de Prader-Willi pueden variar de persona a persona. Es importante tener en cuenta que es posible que las personas afectadas no presenten todos los síntomas que se describen a continuación. Las personas afectadas deben hablar con su médico sobre su afección específica, los síntomas asociados y el pronóstico general. 

Inicialmente, los bebés pueden mostrar una disminución en el tono muscular (hipotonía) y esto puede causar situaciones como la incapacidad para mantenerse erguidos cuando se sostiene al bebé. La hipotonía es un síntoma común de la enfermedad. La hipotonía posnatal se asocia con reflejos débiles, que incluyen letargo, llanto débil, mala respuesta a los estímulos y poca capacidad de succión, lo que provoca dificultades para alimentarse y retraso del crecimiento. Los bebés a menudo tienen dificultad para succionar y es posible que necesiten alimentación por sonda. La hipotonía mejora gradualmente con el tiempo.

Los bebés afectados también pueden tener diferentes rasgos faciales, como ojos en forma de almendra, labio superior delgado, boca hacia abajo, puente nasal estrecho, frente estrecha y cabeza estrecha desproporcionadamente larga (dolicocefalia). Los rasgos faciales distintivos se pueden notar poco después del nacimiento o pueden desarrollarse gradualmente con el tiempo.

A medida que los bebés afectados crecen, su nutrición y apetito mejorarán y crecerán adecuadamente. Por lo general, entre las edades de 2 a 5 años, su peso aumenta sin cambios significativos en el apetito o la ingesta de calorías. Entre los 5 y los 8 años, el apetito y la ingesta de calorías generalmente aumentan. Se desarrolla la necesidad de ingerir una cantidad extraordinariamente grande de alimentos (hiperfagia). Además, las personas con síndrome de Prider-Willi tienen un requerimiento calórico reducido debido a la disminución de la masa muscular, la disminución del metabolismo y la disminución de la actividad física si no se tratan con reemplazo de la hormona del crecimiento. Como resultado, se produce comer en exceso, aumento de peso rápido y obesidad mórbida si otros no lo controlan. No todos los niños afectados pasarán por estas etapas.

Si la enfermedad no se trata, se puede desarrollar obesidad mórbida y potencialmente conducir a complicaciones cardíacas y pulmonares potencialmente mortales, diabetes, presión arterial alta (hipertensión) y otras complicaciones graves. La necesidad de comer es tan intensa que las personas con esta afección pueden ponerse en riesgo al ingerir alimentos dañinos como alimentos en mal estado o basura y cantidades excesivas de alimentos dañinos para el estómago, si no se atienden. Los niños afectados también pueden exhibir comportamientos inusuales relacionados con los alimentos, como el acaparamiento y / o la búsqueda de comida, el robo de alimentos y el robo de dinero para comprar alimentos.

Algunas personas afectadas han desarrollado complicaciones gastrointestinales graves y potencialmente mortales debido a episodios de atracones. Tales complicaciones pueden incluir hinchazón severa (agrandamiento del estómago) con un agujero o desgarro en la pared intestinal (perforación) y pérdida de tejido (necrosis). 

Los niños con síndrome de Prader-Willi también tienen niveles de deterioro cognitivo que van desde una discapacidad mental leve a moderada con inteligencia normal. La adquisición de habilidades motoras (por ejemplo, caminar o sentarse) y el desarrollo del lenguaje a menudo se retrasan.

Los niños afectados suelen tener personalidades dulces y cariñosas, pero a menudo desarrollan diferentes problemas de comportamiento. Dichos problemas pueden incluir rabietas, terquedad, comportamiento obsesivo / compulsivo, comportamiento manipulador y pellizcarse la piel, que pueden causar heridas abiertas crónicas, cicatrices e infecciones. En algunos casos, el perfil conductual puede sugerir autismo. La psicosis ocurre en aproximadamente el 10-20% de los adolescentes tardíos y los adultos jóvenes. La evidencia sugiere que el tipo de defecto del cromosoma 15 puede estar relacionado con ciertos problemas de aprendizaje y de comportamiento.

El hipogonadismo es un hallazgo común en el síndrome de Prader-Willi. El hipogonadismo significa un mal funcionamiento de los órganos sexuales, los testículos en los hombres y los ovarios en las mujeres. Los genitales de las personas afectadas no pueden producir suficientes hormonas sexuales, lo que puede conducir a genitales subdesarrollados, subdesarrollo en la pubertad, pubertad retrasada e infertilidad. El subdesarrollo genital es evidente al nacer. En los hombres afectados se puede observar un pene pequeño, escroto no desarrollado y testículos pequeños. Uno o ambos testículos que no descienden (criptorquidia) es un hallazgo común. Las mujeres afectadas pueden presentar un clítoris o labios menores anormalmente pequeños. Es común no tener un ciclo menstrual (amenorrea primaria) y, en algunos casos, el primer período menstrual (menarca) puede no ocurrir a la edad de 30 años o más.

Las personas con síndrome de Prader-Willi tienen una deficiencia de la hormona del crecimiento (GH), una condición caracterizada por la secreción inadecuada de la hormona del crecimiento de la glándula pituitaria anterior, una pequeña glándula en la base del cerebro responsable de la producción de muchas hormonas. Los niños pueden tener una estatura significativamente inferior a la media según el sexo y la edad. La deficiencia de GH afecta tanto a niños como a adultos, y la altura adulta máxima de los individuos afectados es más corta que la de los miembros de la familia no afectados. La deficiencia de GH también provoca un aumento de grasa y una disminución relativa de la masa muscular (cambio en la composición corporal).

Las personas afectadas pueden tener manos y pies anormalmente pequeños, curvatura de la columna de lado a lado (escoliosis) y displasia de cadera en aproximadamente el 10% de las personas. La escoliosis puede ocurrir a cualquier edad, incluida la infancia, varía en gravedad y debe controlarse. Son comunes los problemas del sueño como la somnolencia diurna excesiva, la disminución del retraso de los movimientos oculares rápidos (REM), la interrupción del ciclo normal del sueño y la apnea del sueño central u obstructiva.

Especialmente en aquellos con deleción del cromosoma 15q, puede haber una deficiencia de color (pigmento) conocida como hipopigmentación que afecta el cabello, los ojos y la piel. Pueden parecer de piel clara en comparación con otros miembros de la familia. También pueden ocurrir miopía y estrabismo.

Las personas afectadas también pueden experimentar infecciones respiratorias recurrentes. Hasta el 25% de las personas afectadas pueden tener una glándula tiroides hipoactiva (hipotiroidismo). Además, las personas con síndrome de Prader-Willi, en particular los adultos obesos, tienen tasas más altas de ciertas afecciones, incluida la reducción de la densidad ósea (osteopenia), la sensación de calor alterada, un alto umbral de vómitos y fracturas debido a la hinchazón de las piernas (edema) y ulceraciones. 

Las personas con síndrome de Prader-Willi pueden desarrollar insuficiencia suprarrenal central, una condición caracterizada por deficiencia de hormona adrenocorticotrópica (ACTH). Esta hormona es producida por la glándula pituitaria. Una de las principales funciones de la ACTH es estimular las glándulas suprarrenales para que produzcan cortisol, que ayuda a regular el azúcar en la sangre y al cuerpo a lidiar con el estrés. En algunos casos, la insuficiencia suprarrenal central solo se puede detectar durante períodos de estrés (por ejemplo, durante una enfermedad o lesión). 

Causas del síndrome de Prader-Willi

El síndrome de Prader-Willi ocurre cuando los genes en una región particular del cromosoma 15 están ausentes o no funcionan. Esta región del cromosoma 15 se encuentra en 15q11.2-q13, y esta región se denomina región del síndrome de Prader-Will / síndrome de Angelman (PWS / AS). En las personas con síndrome de Prader-Willi, la zona del síndrome de Prader-Will / síndrome de Angelman que no funciona siempre se encuentra en el cromosoma número 15, heredado del padre.

Tres anomalías específicas se asocian principalmente con el síndrome de Prader-Willi. Estas;

  • Deleción cromosómica 15q11-q13
  • Disomia uniparental materna 15 o ambos cromosomas 15 de la madre
  • Errores de impronta genética en la región que controla la actividad genética en el cromosoma 15.

En la mayoría de las personas (alrededor del 60%) con síndrome de Prader-Willi, falta o se ha eliminado la región del síndrome de Prader-Will / síndrome de Angelman del cromosoma 15 del padre. Esta deleción cromosómica es causada por un error aleatorio en el desarrollo y no se hereda. Por tanto, la mayoría de los casos de síndrome de Prader-Willi ocurren de forma esporádica y el riesgo de recurrencia en otro embarazo es inferior al 1%.

Datos recientes muestran que en aproximadamente el 35% de las personas con síndrome de Prader-Willi, la persona afectada hereda dos copias del cromosoma 15 de la madre y el padre no hereda copias del cromosoma 15 (lo que se denomina disomia uniparental materna). Este tipo de cambio genético también ocurre como resultado de un error aleatorio en el desarrollo. En la mayoría de los casos, se estima que el riesgo de recurrencia de la disomia uniparental es inferior al 1%.

Diagnóstico del síndrome de Prader-Willi

El diagnóstico del síndrome de Prader-Willi se basa en un historial detallado del paciente, una evaluación clínica integral y la identificación de síntomas característicos y pruebas genéticas.

En una prueba genética, los cromosomas en la muestra de sangre buscan anomalías genéticas que se sabe que causan el síndrome de Prader-Willi.

Tratamiento del síndrome de Prader-Willi

No existe cura para el síndrome de Prader-Willi, pero existen muchos métodos para ayudarlo a controlar la afección de su hijo. La intervención temprana y la atención estricta pueden mejorar en gran medida la salud y la calidad de vida en general de las personas afectadas y sus familias. El tratamiento que se administrará depende de los síntomas de su hijo. El manejo de la nutrición, el ejercicio y los tratamientos hormonales son los métodos de tratamiento más comunes.

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