La trombocitemia esencial es una enfermedad rara en la cual su cuerpo produce demasiadas plaquetas sanguíneas. Esto puede hacer que te sientas cansado y mareado y experimentes dolores de cabeza y cambios en la visión. También aumenta su riesgo de coágulos sanguíneos.
La trombocitemia esencial es más común en personas mayores de 50 años, pero también se puede ver a los jóvenes. Es un poco más común en mujeres. La incidencia es de aproximadamente 1 en 100,000.
Es una enfermedad crónica sin tratamiento esencial de trombocitosis. Si tiene una forma leve de la enfermedad, es posible que no necesite tratamiento. Si tiene una afección grave, es posible que necesite medicamentos que reduzcan su recuento de plaquetas, anticoagulantes o ambos.
En las etapas posteriores de la trombocitemia esencial, puede convertirse en mielofibrosis (cicatrización de la médula ósea) o leucemia aguda.
Síntomas esenciales de trombocitemia
Muchos pacientes con trombocitosis esencial son asintomáticos. Por lo general, se diagnostica durante un análisis de sangre de rutina. Aparte de eso, una parte significativa de los síntomas observados son causados por la coagulación.
Los signos y síntomas dependen de dónde se forman los coágulos. Puede causar lo siguiente:
- Dolor de cabeza
- Mareos o trastorno del equilibrio.
- Dolor en el pecho
- Desmayo
- Cambios temporales de visión.
- Entumecimiento u hormigueo en las manos y los pies.
- Enrojecimiento, dolor punzante y ardiente en las manos y los pies (eritromelalgia)
Con menos frecuencia, la trombocitemia esencial puede causar sangrado, especialmente si su recuento de plaquetas es muy alto (más de 1 millón de plaquetas por microlitro de sangre). El sangrado puede ser el siguiente:
- Nariz sangra
- hematomas
- Sangrado de la boca o las encías.
- Heces con sangre
Si se forma un coágulo de sangre en las arterias que irrigan el cerebro, puede causar un ataque isquémico temporal (AIT) o un derrame cerebral. Los signos y síntomas de un derrame cerebral o AIT se desarrollan repentinamente e incluyen:
- Debilidad o entumecimiento de su cara, brazo o pierna, generalmente en un lado de su cuerpo
- Dificultad para hablar o entender el habla (afasia)
- Visión borrosa, visión doble o pérdida de visión.
Causas de trombocitemia esenciales y factores de riesgo
No se sabe exactamente qué causó la aparición de trombocitemia esencial u otras neoplasias mieloproliferativas. Como muchas otras neoplasias mieloproliferativas, la trombocitemia esencial no es una enfermedad genéticamente hereditaria, pero algunos pacientes pueden tener una predisposición familiar a la enfermedad.
Sin embargo, los investigadores han descubierto mutaciones que alteran la actividad de las proteínas que controlan las vías de señalización (reguladores importantes del crecimiento y desarrollo celular) en muchos pacientes con trombocitosis esencial.
Estas mutaciones:
Mutación JAK2
Aproximadamente la mitad de los pacientes con trombocitosis esencial tienen una mutación del gen JAK2 en sus células formadoras de sangre. Esta mutación causa la señal hiperactiva de JAK (Janus quinasa) y hace que el cuerpo produzca la cantidad incorrecta de células sanguíneas.
Mutación CALR (Calreticulina)
Aproximadamente un cuarto (23.5%) de los diagnosticados con mielofibrosis y trombocitosis esencial tienen una mutación llamada CALR. La identificación del marcador genético CALR descubierto en 2013 tiene implicaciones potenciales para los tratamientos y el pronóstico para pacientes con trombocitemia esencial.
Otros factores de riesgo para la trombocitemia esencial son:
Sexo Las
mujeres tienen 1,5 veces más probabilidades de desarrollar trombocitosis esencial que los hombres.
Edad El
80% de los pacientes con trombocitemia esencial son mayores de 40 años. La densidad de pacientes ocurre especialmente a partir de los 55 años.
Diagnóstico de trombocitemia esencial
Los principales criterios de diagnóstico para la trombocitemia esencial son el aumento del recuento de plaquetas, la proliferación megacariocítica de la médula ósea y la presencia de mutación JAK2 , CALR o MPL .
Las pruebas y los procedimientos para el diagnóstico de trombocitemia esencial incluyen:
- Conteo sanguíneo completo (CSC)
- Para estudios genéticos (JAK2 V617F, CALR y MPL) mutaciones
- Aspiración o biopsia de médula ósea
- Pruebas de coagulación
- Pruebas de agregación plaquetaria
- Pruebas de bioquímica en suero.
Los resultados del estudio citogenético son generalmente normales. Los estudios moleculares (p. Ej., La reacción en cadena de la polimerasa [PCR]) pueden usarse como herramientas sensibles para excluir la leucemia mielógena crónica.
La tomografía computarizada o la ecografía del bazo pueden mostrar esplenomegalia en pacientes con trombocitosis esencial, incluso si la condición no se puede detectar mediante un examen físico.
Criterios esenciales de diagnóstico de trombocitemia
El aumento en el número de plaquetas puede ser causado por mecanismos fisiológicos o patológicos. La trombocitosis esencial debe distinguirse de la trombocitosis secundaria, que puede deberse a una afección inflamatoria, deficiencia de hierro, cirugía, un tumor sólido subyacente o neoplasia hematológica.
Las guías sugieren los siguientes cinco criterios para el diagnóstico de trombocitemia esencial:
- Recuento continuo de plaquetas ≥450 × 10 9 / L
- La presencia de una mutación patogénica adquirida (por ejemplo, en los genes JAK2, CALR o MPL )
- Ninguna otra neoplasia mieloide, especialmente policitemia vera, mielofibrosis primaria, leucemia mieloide crónica o síndrome mielodisplásico.
- No hay causa reactiva para la trombocitosis (como la deficiencia de hierro)
- El aspirado de médula ósea y la biopsia muestran un aumento en el recuento de megacariocitos que muestra núcleos de hiperlobina y un espectro predominantemente grande de maquariocitos con abundante citoplasma. La reticulina generalmente no aumenta.
Tratamiento esencial de trombocitemia
No existe una única opción de tratamiento adecuada o efectiva para pacientes con trombocitemia esencial. Algunos pacientes con trombocitemia esencial pueden ser asintomáticos y no requieren tratamiento, mientras que otros pueden requerir varios tratamientos y tratamientos, dependiendo de los síntomas y las consecuencias del monitoreo de rutina por parte de un médico.
La decisión de usar agentes reductores de plaquetas depende de varios factores de riesgo, antecedentes de hemorragia o trombosis, riesgo vascular y gravedad de los síntomas. A menos que el recuento de plaquetas sea excesivamente alto (> 1,5 millones) o esté claramente asociado con los síntomas, la decisión generalmente se toma en función de factores fuera del recuento de plaquetas. La elección de los tratamientos generalmente se basa en varios factores de riesgo, como la edad, el historial de eventos trombóticos y la tolerancia a los medicamentos.
Cuando se necesita tratamiento, las opciones de tratamiento disponibles para pacientes con trombocitosis esencial incluyen:
Dosis bajas de aspirina Dosis
bajas de aspirina generalmente se administran para reducir el riesgo de coágulos sanguíneos. La aspirina también puede ayudar a aliviar la sensación de ardor que algunos pacientes con trombocitemia esencial experimentan en sus manos y pies (junto con otros síntomas vasomotores, eritromelalgia).
Hidroxiurea
La hidroxiurea a menudo se
usa para tratar pacientes con trombocitemia esencial que tienen un alto riesgo de coagulación (pacientes mayores de 60 años o que han tenido un coágulo de sangre antes). Generalmente se considera el agente de primera línea para pacientes que requieren tratamiento.
Anagrelid
Anagrelid es otra opción para reducir el recuento de plaquetas. A menudo se usa después de que un paciente muestra intolerancia o complicaciones con hidroxiurea.
El interferón a
veces se prescribe para pacientes con trombocitosis esencial. Las mujeres en edad fértil a menudo son tratadas con interferón, ya que no se ha demostrado que cause defectos de nacimiento.
Ruxolitinib
Ruxolitinib, mielofibrosis y policitemia vera aprobados para su uso en un inhibidor JAK1 / JAK2 y se han informado algunos beneficios en pacientes con trombocitosis esencial.
Nuevas terapias y tratamientos
Como resultado del descubrimiento del vínculo entre la mutación JAK2 y la incidencia de trombocitemia esencial, se están desarrollando y probando nuevos tratamientos potenciales para la trombocitemia esencial. Como una versión de interferón con menos efectos secundarios y una administración más fácil, el interferón pegilado se considera una opción de tratamiento para individuos de alto riesgo.
Pronóstico de trombocitemia esencial
Cuando se monitorea y trata adecuadamente, los pacientes con trombocitemia esencial tienen una excelente longevidad.
La trombocitemia esencial es una neoplasia hematológica crónica, por lo que es importante que los pacientes visiten regularmente a un hematólogo e informen síntomas como trastornos visuales, dolor inexplicable, entumecimiento, hormigueo o hematomas. Los pacientes que experimentan síntomas de trombocitemia esencial requieren tratamiento.
Una pequeña minoría con trombocitemia esencial puede desarrollar leucemia aguda (menos del 10%) o mielofibrosis post trombocitemia esencial (15%), que pueden ser potencialmente mortales.
