L’anémie aplasique est une maladie rare et grave dans laquelle votre moelle osseuse ne peut pas produire de sang neuf. L’anémie aplasique peut se développer progressivement au fil du temps, ou elle peut apparaître soudainement. Il existe deux types différents d’anémie aplasique. Celles-ci:
- Anémie aplasique héréditaire
- Anémie aplasique acquise
L’anémie aplasique héréditaire se transmet de famille à enfant. L’anémie aplasique héréditaire présente certaines anomalies génétiques et développementales. L’anémie aplasique héréditaire survient généralement au cours des 10 premières années de la vie et survient rarement jusqu’à l’âge de 20 ans. L’anémie aplasique héréditaire peut être observée avec les maladies héréditaires suivantes:
- Anémie de Fanconi
- Syndrome de Shwachman-Diamond
- Dyskératose congénitale
- Anémie de Diamond-Blackfan
Un type d’anémie aplasique héréditaire récemment découvert est dû à un raccourcissement excessif des extrémités des chromosomes appelés télomères. Ceci est généralement diagnostiqué chez les adultes. Les membres de la famille du patient peuvent avoir des antécédents de cicatrices (fibrose) dans les poumons ou le foie. Ce type d’anémie aplasique ne peut être diagnostiqué que par des tests spéciaux.
Environ 75% des anémies aplasiques acquises sont idiopathiques (cause inconnue). Les anémies aplasiques non idiopathiques sont généralement dues aux causes suivantes.
- Toxines telles que les pesticides, l’arsenic et le benzène
- Chimiothérapie utilisée dans la radiothérapie et le traitement du cancer
- Traitements pour d’autres maladies auto-immunes telles que la polyarthrite rhumatoïde et le lupus
- Grossesse (parfois ce type d’anémie aplasique se résorbe spontanément après l’accouchement)
- Maladies infectieuses (hépatite, virus d’Epstein-Barr, cytomégalovirus, parvovirus B19 et VIH)
- Cancers qui se sont métastasés dans la moelle osseuse
L’anémie aplasique acquise peut survenir à tout âge, mais elle est fréquemment observée entre 15 et 30 ans et plus de 60 ans.
Symptômes de l’anémie aplasique
Les symptômes de l’anémie aplasique varient en fonction des cellules sanguines manquantes. Chaque cellule sanguine a une tâche différente. Celles-ci:
- Les globules rouges transportent l’oxygène dans tout le corps.
- Les globules blancs combattent les infections.
- Les plaquettes empêchent les saignements.
Faible nombre de globules rouges:
- Fatigue
- Essoufflement
- Vertiges
- Peau pâle
- Mal de crâne
- Douleur thoracique
- Rythme cardiaque irrégulier
Faible nombre de globules blancs:
- Les infections
- Feu
Faible numération plaquettaire:
- Ecchymoses et saignements faciles
- Saignements de nez
Diagnostiquer l’anémie aplasique
Certaines maladies peuvent imiter l’anémie aplasique. Lors du diagnostic, il est important d’exclure d’abord ces maladies. Ces maladies sont:
- Syndrome myélodysplasique
- Leucémie à gros lymphocytes granulaires (LGL)
- Hémoglobine nocturne paroissiale (HPN)
- Syndromes d’insuffisance médullaire héréditaire (anémie de Fanconi, dyskératose congénitale et syndrome de Shwachman-Diamond)
Les tests suivants peuvent être utilisés pour le diagnostic de l’anémie aplasique.
Hémogramme complet: Fournit des informations sur le nombre de globules rouges, de globules blancs et de plaquettes. Il est extrêmement utile dans le diagnostic de toutes les maladies du sang, en particulier les anémies.
Numération des réticulocytes: Elle fournit des informations sur la capacité de production sanguine de la moelle osseuse.
Panel métabolique et LDH: Une bilirubine et des transaminases significativement élevées devraient faire suspecter un syndrome d’hépatite / aplasie. De légères élévations de la lactate déshydrogénase (LDH) (une fois et demie à deux fois la limite supérieure de la normale) peuvent indiquer la présence d’un clone d’hémoglobinurie paroxystique nocturne (HPN) de petite à moyenne taille.
Frottis périphérique: La coloration des cellules sanguines avec divers colorants et leur examen au microscope peut fournir des informations importantes sur l’anémie aplasique.
Aspiration et biopsie de la moelle osseuse : Cet examen consiste à examiner la moelle osseuse au microscope.
Pour le diagnostic de l’anémie aplasique, la moelle osseuse doit être hypocellulaire. Cependant, la cellularité peut être irrégulière. Les spicules d’un aspirat peuvent être étonnamment cellulaires, malgré l’hypocellularité médullaire générale, car certains patients auront des poches de résidus d’hématopoïèse en cours. Par conséquent, une biopsie de 1 à 2 cm est nécessaire pour évaluer la cellularité.
Dans l’anémie aplasique, le fer colorable est généralement augmenté; cependant, l’augmentation des sidéroblastes cycliques suggère le diagnostic de syndrome myélodysplasique. Le pourcentage de cellules progénitrices CD34 + dans l’aspiration de moelle osseuse peut être utile pour différencier l’anémie aplasique et le syndrome myélodysplasique. Le pourcentage de cellules CD34 + est significativement réduit (généralement moins de 0,2%) dans l’anémie aplasique et normal ou augmenté (plus de 0,5%) dans le syndrome myélodysplasique. Des évaluations répétées de la moelle osseuse peuvent être nécessaires pour effectuer des tests auxiliaires dans des centres spécialisés et pour établir le diagnostic avec précision.
Traitement de l’anémie aplasique
Un traitement de l’anémie aplasique sera planifié en fonction de la gravité de votre maladie. Les personnes asymptomatiques atteintes d’une maladie bénigne ne sont suivies que régulièrement sans aucun traitement. De plus, votre médecin peut réglementer certains de vos médicaments susceptibles de provoquer une anémie.
Si vos valeurs sanguines sont trop faibles, vous pourriez avoir besoin d’une transfusion sanguine.
La greffe de cellules souches est une option de traitement curatif de la maladie.
La greffe de cellules souches doit être considérée comme la première option de traitement pour les patients de moins de 30 ans qui sont des donneurs frères et sœurs appropriés. Un avantage de cette approche est une réduction significative à la fois du risque initial de rechute et de l’ évolution des troubles clonaux tardifs tels que le syndrome myélodysplasique / leucémie myéloïde aiguë ou l’hémoglobinurie paroxystique nocturne. Cependant, la plupart des patients ne peuvent pas trouver de donneur frère compatible. Les résultats de la greffe de cellules souches s’améliorent de jour en jour chez les patients qui n’ont pas de donneurs frères et sœurs appropriés.
Le traitement immunosuppresseur par globuline anthymocytaire et cyclosporine (dans certains cas associé à l’eltrombopag) est le traitement de première intention des patients atteints d’anémie aplasique de plus de 30 ans qui n’ont pas de donneurs frères compatibles ou qui ne peuvent pas subir de greffe de cellules souches. Les taux de réponse après globuline anthymocytaire et cyclosporine varient de 60% à 70%. La probabilité de survie à 5 ans est comprise entre 60% et 85%. Cependant, environ 40% des patients tombent malades après un traitement immunosuppresseur. Elle peut également être observée dans les maladies clonales secondaires. À 5 ans, 10 à 15% des patients développent un syndrome myélodysplasique ou une hémoglobinurie paroxystique nocturne.
Le cyclophosphamide à forte dose est un autre traitement bien connu en tant que traitement efficace pour les patients atteints d’anémie aplasique. Le cyclophosphamide à forte dose est administré à une dose de 50 mg / kg / jour pendant 4 jours. Les taux de réponse après une dose élevée de cyclophosphamide sont de 70% et il semble y avoir un risque légèrement plus faible de rechute et de maladie clonale secondaire, mais cela n’a pas été prouvé dans un essai contrôlé randomisé. Un cyclophosphamide élevé est moins efficace chez les patients atteints d’anémie aplasique réfractaire, mais environ 25% des patients répondent par des rémissions hématopoïétiques persistantes.
Eltrombopag est le seul médicament approuvé pour l’anémie aplasique récurrente au cours des 30 dernières années. Malheureusement, ce médicament a ses limites. Il a un taux de réponse de seulement 20% (en utilisant les critères de réponse traditionnels) et continue d’être associé à une rechute et à une maladie clonale secondaire similaire au traitement immunosuppresseur, même chez les répondeurs. C’est actuellement une option pour les patients pour lesquels la GCSH ne peut pas tenter de réduire la profondeur de leurs cytopénies. Dans une étude prospective récemment publiée, il a été rapporté que l’ajout d’Eltrombopag chez des patients non traités auparavant peut augmenter la réponse d’environ 10%.
