Le gène CFTR est l’abréviation du gène régulateur de la conductivité transmembranaire de la mucoviscidose. Le gène CFTR code pour la fonction du canal ionique chlorure à la surface de certaines cellules épithéliales. Des mutations du gène CFTR provoquent des modifications du transport du liquide épithélial dans les poumons et d’autres organes et la maladie appelée fibrose kystique due à des défauts de transport du chlorure . Les amplificateurs CFTR réparent les défauts de transport du chlorure et sont utilisés pour traiter les patients atteints de mucoviscidose présentant une certaine mutation génétique. Les combinaisons de médicaments CFTR sont des médicaments dans lesquels plusieurs activateurs de CFTR sont combinés en un seul médicament pour une plus grande efficacité.
Les combinaisons de médicaments CFTR sont énumérées ci-dessous :
- Elexacaftor / Ivacaftor / Tezacaftor (Trikafta)
- Ivacaftor / Tezacaftor (Symdeko)
- Ivacaftor / Lumacaftor (Orkambi)