Fibrose Kystique

La fibrose kystique est une maladie génétique grave qui endommage gravement les systèmes respiratoire et digestif. Ces dommages sont généralement causés par une accumulation de mucus épais et collant dans les organes. Les organes les plus fréquemment touchés sont:

• Poumon
• Pancréas
• Foie
• Intestins

La fibrose kystique affecte les cellules qui produisent la sueur, le mucus et les enzymes digestives. Normalement, ces fluides sécrétés sont fins et lisses comme l’huile d’olive. Ils hydratent divers organes et tissus et les empêchent de devenir trop secs ou infectés. Cependant, chez les personnes atteintes de fibrose kystique, un gène défectueux fait que les fluides deviennent épais et collants. Au lieu d’agir comme un lubrifiant, les fluides bloquent les canaux, les tuyaux et les passages dans le corps. Ces infections peuvent entraîner des problèmes mortels tels que l’insuffisance respiratoire et la malnutrition. Il est important d’obtenir un traitement précoce pour la mucoviscidose. Un diagnostic et un traitement précoces sont essentiels pour améliorer la qualité de vie et prolonger l’espérance de vie.

Bien que les personnes atteintes de fibrose kystique aient besoin de soins quotidiens, elles peuvent tout de même mener une vie et un travail relativement normaux ou aller à l’école. Les tests de dépistage et les méthodes de traitement se sont améliorés ces dernières années, de sorte que de nombreuses personnes atteintes de fibrose kystique peuvent désormais vivre jusqu’à la quarantaine et la cinquantaine.

Quels sont les symptômes de la mucoviscidose?

Les symptômes de la fibrose kystique peuvent varier en fonction de la personne et de la gravité de la maladie. L’âge auquel les symptômes se développent peut également varier. Des symptômes peuvent survenir chez certains patients pendant la petite enfance et chez d’autres après l’adolescence. Certains patients peuvent ne présenter aucun symptôme avant la fin de leur vie. Au fil du temps, les symptômes associés à la maladie peuvent s’améliorer ou s’aggraver.

L’un des premiers signes de fibrose kystique est un fort goût salé sur la peau. Les parents d’enfants atteints de mucoviscidose apprécient cette salinité en embrassant leurs enfants.

D’autres symptômes de la fibrose kystique sont causés par des complications qui affectent les organes suivants:

• Poumons
• Pancréas
• Foie
• Autres organes glandulaires

Problèmes respiratoires

Un mucus épais et collant associé à la fibrose kystique affecte souvent les voies respiratoires transportant l’air vers les poumons et bloque la circulation de l’air. Cela peut provoquer les symptômes suivants:

• Grogne
• Une toux persistante qui produit un mucus épais ou des expectorations
• Essoufflement, en particulier lors de l’exercice
• Infections pulmonaires récurrentes
• Un nez bouché
• Sinus bouchés

Problèmes digestifs

Un mucus anormal peut affecter les canaux qui transportent les enzymes produites par le pancréas. En raison du blocage de ces canaux, les enzymes digestives ne peuvent pas atteindre les intestins. Sans ces enzymes digestives, l’intestin ne peut pas absorber les nutriments nécessaires de la nourriture. Cela peut provoquer les éléments suivants:

• Selles huileuses et malodorantes
• Constipation
• La nausée
• Un abdomen gonflé
• Perte d’appétit
• Mauvaise prise de poids chez les enfants
• Retard de croissance chez les enfants

Causes de la fibrose kystique

La fibrose kystique survient à la suite d’un défaut dans un gène appelé le gène “régulateur de conductivité transmembranaire de la fibrose kystique” ou le gène CFTR. Ce gène contrôle le mouvement de votre corps de l’eau et du sel dans les cellules. Une mutation ou un changement soudain du gène CFTR rend votre mucus plus épais et collant qu’il ne devrait l’être. Ce mucus anormal s’accumule dans divers organes du corps, notamment:

• Intestins
• Pancréas
• Foie
• Poumon

Il augmente également la quantité de sel dans votre sueur.

De nombreux défauts différents peuvent affecter le gène CFTR. Le type de défaut est associé à la gravité de la fibrose kystique. Le gène endommagé est transféré à l’enfant par ses parents. Pour la fibrose kystique, un enfant doit hériter d’une copie du gène de chaque parent. S’ils héritent d’une seule copie du gène, ils ne développeront pas la maladie. Cependant, ils seront porteurs du gène défectueux, ce qui signifie qu’ils peuvent transférer le gène à leurs propres enfants.

Facteurs de risque de fibrose kystique

La fibrose kystique est connue pour se produire dans tous les groupes ethniques.

Les personnes ayant des antécédents familiaux de fibrose kystique courent également un risque accru, car il s’agit d’une maladie héréditaire.

Diagnostic de la mucoviscidose

Aux États-Unis, tous les nouveau-nés sont soumis à un dépistage de la fibrose kystique. Les médecins utilisent un test génétique ou un test sanguin pour vérifier les signes de la maladie. Le test génétique détecte si votre bébé a un gène CFTR défectueux. Le test sanguin détermine si le pancréas et le foie d’un bébé fonctionnent correctement. D’autres tests pouvant être effectués comprennent:

Test de trypsinogène immunoréactif (IRT)

Le test de trypsininogène immunoréactif (IRT) est un test de dépistage néonatal qui vérifie les niveaux anormaux de la protéine appelée IRT dans le sang. Des niveaux élevés d’IRT peuvent être un signe de fibrose kystique. Cependant, d’autres tests sont nécessaires pour confirmer le diagnostic.

Test au chlorure de sueur

Le test au chlorure de sueur est le test le plus couramment utilisé pour le diagnostic de la fibrose kystique. Vérifie s’il y a une augmentation des niveaux de sel dans la sueur. Un produit chimique qui interagit avec un faible courant électrique est utilisé pour la transpiration. La sueur est recueillie sur un tampon ou du papier, puis analysée. Si la sueur est plus saline que d’habitude, la fibrose kystique est diagnostiquée.

Test d’expectoration

Lors d’un test d’expectoration, le médecin prélève un échantillon de mucus. L’échantillon peut confirmer la présence d’une infection pulmonaire. Il peut également montrer les types de microbes disponibles et déterminer quels antibiotiques fonctionnent le mieux pour les traiter.

Radiographie thoracique

La radiographie pulmonaire est utile dans l’apparition d’une enflure dans les poumons due à des obstructions dans les voies respiratoires.

Analyse informatique

Une tomodensitométrie crée des images détaillées du corps en utilisant une combinaison de rayons X provenant de nombreuses directions différentes. Ces images permettent à votre médecin de voir les structures internes telles que le foie et le pancréas, ce qui facilite l’évaluation du degré de dommages aux organes causés par la fibrose kystique.

Tests de fonction respiratoire (TFR)

Les tests de la fonction respiratoire (TFR) déterminent si vos poumons fonctionnent correctement. Les tests peuvent aider à mesurer la quantité d’air qui peut être inhalée ou expulsée et la capacité des poumons à transporter l’oxygène vers le reste du corps. Toute anomalie de ces fonctions peut indiquer une fibrose kystique.

Traitement de la fibrose kystique

Bien qu’il n’y ait pas de remède contre la fibrose kystique, il existe plusieurs traitements qui peuvent aider à soulager les symptômes et à réduire le risque de complications.

Traitement médicamenteux

• Des antibiotiques peuvent être prescrits pour se débarrasser d’une infection pulmonaire et empêcher le développement d’une autre infection à l’avenir. Ils sont généralement administrés sous forme de liquide, de comprimé ou de gélule. Dans les cas plus graves, des injections ou des perfusions d’antibiotiques peuvent être administrées par voie intraveineuse ou via une veine.
• Les médicaments anti-mucosités rendent le mucus plus mince et moins collant. Ils vous aident également à cracher du mucus afin que le mucus quitte les poumons. Cela améliore considérablement la fonction pulmonaire.
• Les anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS) tels que l’ibuprofène et l’indométhacine peuvent aider à réduire la douleur et la fièvre associées à la fibrose kystique.
• Les bronchodilatateurs détendent les muscles autour des tubes qui transportent l’air vers les poumons, ce qui contribue à augmenter le flux d’air. Vous pouvez prendre ce médicament à partir d’un inhalateur ou d’un nébuliseur.

Traitement chirurgical

• La chirurgie intestinale est une chirurgie d’urgence qui consiste à retirer la section intestinale. Cela peut être fait pour soulager l’obstruction des intestins.
• La fibrose kystique peut interférer avec la digestion et empêcher l’absorption des nutriments des aliments. Un tube d’alimentation peut être inséré par le nez ou inséré chirurgicalement directement dans l’estomac pour assurer la nutrition.
• La transplantation pulmonaire consiste à retirer un poumon endommagé et à le remplacer par un poumon sain, généralement d’un donneur décédé. La chirurgie peut être nécessaire lorsqu’une personne atteinte de fibrose kystique a de graves problèmes respiratoires. Dans certains cas, les deux poumons peuvent devoir être remplacés. Cela peut entraîner de graves complications après la chirurgie, y compris une pneumonie.

Physiothérapie thoracique

La physiothérapie thoracique aide à détendre le mucus épais dans les poumons et facilite la toux. Cela se fait généralement une à quatre fois par jour. Des dispositifs mécaniques peuvent également être utilisés pour nettoyer le mucus. Ceux-ci comprennent:

• Un battant de poitrine qui imite les effets du battement des mains sur les côtés de la poitrine
• Gilet gonflable vibrant haute fréquence pour aider à éliminer le mucus mammaire

Soins à domicile

La fibrose kystique peut empêcher les intestins d’absorber les nutriments nécessaires des aliments. Si vous souffrez de fibrose kystique, vous pourriez avoir besoin de jusqu’à 50% de calories de plus par jour que les personnes sans maladie. Vous devrez peut-être également prendre des capsules d’enzymes pancréatiques à chaque repas. Votre médecin peut également recommander des antiacides, des multivitamines et une alimentation riche en fibres et en sel.

Si vous souffrez de fibrose kystique, vous devez procéder comme suit:

• Buvez beaucoup de liquides car cela peut aider à fluidifier le mucus dans les poumons.
• Faites de l’exercice régulièrement pour aider à détendre le mucus dans les voies respiratoires. La marche, le vélo et la natation sont d’excellentes options.
• Évitez autant que possible la fumée, le pollen et les moisissures. Ces irritants peuvent aggraver les symptômes.
• Prenez régulièrement des vaccins contre la grippe et la pneumonie.

Évolution à long terme de la mucoviscidose

Les perspectives pour les personnes atteintes de mucoviscidose se sont considérablement améliorées ces dernières années grâce aux progrès du traitement. Aujourd’hui, de nombreuses personnes atteintes de la maladie vivent dans la quarantaine et la cinquantaine, et il y a encore plus de patients à longue durée de vie. Cependant, il n’y a pas de remède pour la fibrose kystique, donc la fonction pulmonaire diminuera progressivement avec le temps. Les dommages aux poumons peuvent entraîner de graves problèmes respiratoires et d’autres complications.