L’anémie Falciforme

L’anémie falciforme est une maladie du sang héréditaire qui affecte les globules rouges. Les globules rouges normaux sont ronds. Cependant, chez les personnes atteintes d’anémie falciforme, les globules rouges prennent la forme d’une faucille ou d’un croissant. Ces hémoglobines défectueuses sont appelées hémoglobine S (HgbS). Les cellules d’hémoglobine normales sont appelées hémoglobine A (HgbA).

Normalement, les globules rouges flexibles et ronds se déplacent facilement dans les vaisseaux sanguins. Dans la drépanocytose, les cellules sanguines dures en forme de faucille ou de croissant sont piégées dans de petits vaisseaux, provoquant un blocage. Cette situation provoque la perturbation du flux sanguin et d’oxygène vers les tissus.

Cela se produit lorsqu’une personne atteinte d’anémie falciforme a deux copies anormales du gène de la globine qui fabrique l’hémoglobine, une de chaque parent. Ce gène est situé sur le chromosome 11. Il existe plusieurs sous-types de la maladie qui diffèrent selon les mutations du gène. Ces sous-espèces sont appelées faucille C et thalassémie faucille. Une personne qui a une copie anormale du gène d’un seul parent ne présente généralement pas de symptômes. Ces personnes sont considérées comme des porteurs.

On pense qu’il y a environ 5 millions de patients atteints d’anémie falciforme et 45 millions de porteurs.

Cette maladie porte plusieurs noms différents.

  • Maladie HbS
  • Maladie de l’hémoglobine S
  • SCD
  • Troubles drépanocytaires
  • Drépanocytose
  • Drépanocytose due à l’hémoglobine S

Symptômes de l’anémie falciforme

Les symptômes de l’anémie falciforme commencent généralement à l’âge de 5 à 6 mois. Les symptômes de l’anémie falciforme peuvent varier d’une personne à l’autre et au fil du temps. Ils peuvent inclure:

  • Anémie : Les globules rouges sont normalement renouvelés environ tous les 120 jours. Leur durée de vie approximative est donc de 120 jours. Cependant, dans la drépanocytose, les globules rouges vivent environ 20 à 30 jours. C’est pourquoi l’anémie se développe.
  • Crises de douleur: Les crises de douleur périodiques sont le principal symptôme de la drépanocytose. La douleur se développe lorsque les globules rouges en forme de faucille bloquent la circulation sanguine des petits vaisseaux sanguins vers la poitrine, l’abdomen et les articulations. Il peut également y avoir des douleurs osseuses. La sévérité de la douleur varie, peut durer de quelques heures à quelques semaines. Certaines personnes n’ont que quelques crises de douleur par an. D’autres ont des crises de douleur des dizaines de fois par an. Une crise de douleur sévère nécessite une hospitalisation. Certains adolescents et adultes atteints d’anémie falciforme souffrent également de douleurs chroniques pouvant résulter de lésions osseuses et articulaires, d’ulcères et d’autres causes.
  • Infections fréquentes: La drépanocytose peut endommager votre rate et vous rendre plus vulnérable aux infections. Les médecins recommandent l’utilisation de vaccins et d’antibiotiques pour prévenir les infections potentiellement mortelles telles que la pneumonie.
  • Gonflement des mains et des pieds: Le gonflement est causé par des globules rouges en forme de faucille bloquant la circulation sanguine vers les mains et les pieds.
  • Retard de croissance: Les globules rouges fournissent à votre corps l’oxygène et les nutriments dont il a besoin pour sa croissance. Le manque de globules rouges sains peut ralentir la croissance et retarder la puberté chez les nourrissons et les enfants.
  • Accident vasculaire cérébral : La drépanocytose peut provoquer un accident vasculaire cérébral en occluant le cerveau ou les vaisseaux sanguins qui alimentent le cerveau.
  • Crise cardiaque : La drépanocytose peut obstruer les artères coronaires, provoquant une crise cardiaque.
  • Problèmes de vision: Les petites veines qui nourrissent vos yeux peuvent être obstruées par des drépanocytes. Cela peut endommager la rétine, la partie de l’œil qui traite les images visuelles, et causer des problèmes de vision.
  • Urine foncée
  • Les yeux jaunes

Causes de l’anémie falciforme

Les mutations du gène HBB provoquent la drépanocytose. Le gène HBB fournit des instructions pour faire partie de l’hémoglobine. L’hémoglobine se compose de quatre sous-unités protéiques, généralement deux sous-unités appelées alpha globine et deux sous-unités appelées bêta-globine. Le gène HBB fournit des instructions pour la fabrication de la bêta-globine. Différentes versions de la bêta-globine résultent de différentes mutations dans le gène HBB. Une mutation du gène HBB spécifique produit une version anormale de la bêta-globine connue sous le nom d’hémoglobine S (HbS). D’autres mutations du gène HBB conduisent à d’autres versions anormales de bêta-globine telles que l’hémoglobine C (HbC) et l’hémoglobine E (HbE). Les mutations du gène HBB peuvent également entraîner un niveau de bêta-globine anormalement bas. Cette anomalie est appelée bêta-thalassémie.

Chez les personnes atteintes de drépanocytose, au moins une des sous-unités bêta-globine de l’hémoglobine est remplacée par l’hémoglobine S. Dans la drépanocytose (également connue sous le nom de drépanocytose homozygote), la forme la plus courante de drépanocytose, l’hémoglobine S remplace les deux sous-unités bêta-globine de l’hémoglobine. Dans d’autres types de drépanocytose, une seule sous-unité bêta-globine de l’hémoglobine est remplacée par l’hémoglobine S. L’autre sous-unité bêta-globine est remplacée par une variante anormale différente telle que l’hémoglobine C. Par exemple, les personnes atteintes de drépanocytose hémoglobine C (HbSC) ont des molécules d’hémoglobine contenant de l’hémoglobine S et de l’hémoglobine C au lieu de la bêta-globine. Si des mutations productrices d’hémoglobine S et de bêta-thalassémie se produisent ensemble, les individus sont atteints d’une maladie de l’hémoglobine S-bêta-thalassémie (HbSBetaThal).

Des versions anormales du globe bêta peuvent transformer les globules rouges en forme de faucille. Les globules rouges en forme de faucille meurent prématurément, ce qui peut entraîner une anémie. Parfois, les cellules inflexibles en forme de faucille se coincent dans de petits vaisseaux sanguins et peuvent entraîner de graves complications médicales.

Diagnostiquer la drépanocytose

La détection de l’hémoglobine défectueuse, qui est nécessaire pour le diagnostic de la drépanocytose, est couramment utilisée dans le dépistage néonatal dans de nombreux pays. De plus, pour les enfants de familles de substitution, il est possible de déterminer si l’enfant à naître est atteint ou non de la maladie en examinant le liquide amniotique pendant la grossesse.

Les tests suivants sont utilisés pour le diagnostic de la maladie dans la période ultérieure.

  • Numération globulaire complète
  • Numération des réticulocytes
  • Frottis périphérique
  • Électrophorèse de l’hémoglobine
  • Échographie Doppler
  • Radiographie pulmonaire
  • Test d’urine

Traitement de l’anémie falciforme

Le traitement de la drépanocytose vise souvent à gérer la douleur, à soulager les symptômes et à prévenir les complications. Des médicaments et des transfusions sanguines peuvent être utilisés dans le traitement. Pour certains enfants et adolescents, la greffe de cellules souches peut guérir la maladie.

Médicament

Hydroxyurée: L’hydroxyurée peut réduire la fréquence des crises douloureuses et le besoin de transfusions sanguines et d’hospitalisation. Cependant, cela peut augmenter votre risque d’infection.

Poudre orale de L-glutamine (Endari): La FDA a récemment approuvé ce médicament pour le traitement de la drépanocytose. Il aide à réduire la fréquence des crises de douleur.

Crizanlizumab (Adakveo): La FDA a récemment approuvé ce médicament pour le traitement de la drépanocytose. Le médicament est administré par voie intraveineuse, aidant à réduire la fréquence des crises de douleur. Les effets secondaires peuvent inclure des nausées, des douleurs articulaires, des maux de dos et de la fièvre.

Médicaments contre la douleur: Votre médecin peut vous prescrire des narcotiques pour soulager la douleur lors des crises de drépanocytose.

Voxelotor (Oxbryta): La FDA a récemment approuvé ce médicament oral pour améliorer l’anémie chez les personnes atteintes de drépanocytose. Les effets secondaires peuvent inclure des maux de tête, des nausées, de la diarrhée, de la fatigue, des éruptions cutanées et de la fièvre.

Pénicillines: La gestion des infections est d’une grande importance dans la drépanocytose. Par conséquent, l’utilisation de la pénicilline est recommandée pour prévenir les infections potentiellement mortelles chez les enfants.

Vaccins: Les vaccins jouent un rôle important dans la prévention des maladies et des infections. Elle est plus importante dans la drépanocytose.

Autres traitements

Transfusion sanguine: Lors d’une transfusion de globules rouges, le sang d’un donneur est administré par voie veineuse à une personne atteinte d’anémie falciforme. Cela aide à réduire les symptômes et les complications en augmentant le nombre de globules rouges normaux. Une accumulation de fer peut se produire avec des transfusions régulières. Parce que l’excès de fer peut endommager votre cœur, votre foie et d’autres organes, vous devrez peut-être un traitement supplémentaire avec des transfusions régulières pour abaisser les niveaux de fer.

Greffe de cellules souches: Egalement connue sous le nom de greffe de moelle osseuse, cette procédure consiste à remplacer la moelle osseuse touchée par la drépanocytose par une moelle osseuse saine d’un donneur. La procédure utilise généralement un donneur jumelé, tel qu’un frère ou une sœur sans anémie falciforme. En raison des risques associés à la greffe de moelle osseuse, la procédure n’est recommandée que pour les personnes, généralement des enfants, présentant des symptômes et des complications importants de la drépanocytose. La procédure nécessite un long séjour à l’hôpital. Après la greffe, vous recevez des médicaments pour aider à prévenir le rejet des cellules souches données. Cependant, votre corps peut refuser la greffe, entraînant des complications potentiellement mortelles.

Mode de vie et nutrition

Suppléments d’acide folique et alimentation saine: La moelle osseuse a besoin d’acide folique et d’autres vitamines pour fabriquer de nouveaux globules rouges. Renseignez-vous auprès de votre médecin sur les suppléments d’acide folique et d’autres vitamines. Essayez de consommer des grains entiers et de la viande, ainsi qu’une variété de fruits et légumes colorés.

Buvez beaucoup d’eau: La déshydratation peut augmenter votre risque de crise drépanocytaire. Essayez de boire environ huit verres d’eau par jour tout au long de la journée. Si vous faites de l’exercice ou passez du temps dans un climat chaud et sec, augmentez la quantité d’eau que vous buvez.

Évitez les températures extrêmes: L’ exposition à la chaleur ou au froid extrême peut augmenter votre risque de crise drépanocytaire.

Ne fumez pas: Fumer augmente votre risque de crises de douleur et d’autres risques pour la santé.

Exercice non intense: Un exercice modéré, en consultation avec votre médecin, vous aidera à gérer vos symptômes et à maintenir votre état de santé général.

Pronostic de l’anémie falciforme

L’espérance de vie des patients atteints d’anémie falciforme est d’environ 45 ans. Les chercheurs ont constaté que le risque de décès augmente considérablement tous les 10 ans. L’espérance de vie des enfants est assez élevée. Environ 98% des enfants vivent à l’adolescence et à l’adolescence. Bien que les données statistiques prédisent la durée de vie d’environ 45 ans, les développements des traitements ces dernières années indiquent que cette période augmentera à l’avenir. En particulier, l’hydroxyurée et la L-glutamine font partie des développements thérapeutiques importants.

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