Leucémie érythroïde aiguë (LMA-M6)

La leucémie érythroïde aiguë (LMA-M6) est une forme rare de leucémie myéloïde aiguë qui représente moins de 5% de tous les cas de leucémie myéloïde aiguë. La leucémie érythroïde aiguë est caractérisée par une prolifération érythroïde prédominante et il existe 2 sous-types dans le système de classification actuel de l’Organisation mondiale de la santé (OMS). Il s’agit de l’érythroleucémie (LMA-M6a) et de la leucémie érythroïde pure (LMA-M6b).

La leucémie érythroïde aiguë était autrefois appelée syndrome de Di Guglielmo. L’âge moyen au moment du diagnostic de la leucémie érythroïde aiguë est de 57 ans. La maladie est plus fréquente chez les hommes.

Sous-types de leucémie érythroïde aiguë

Érythroleucémie (LMA-M6a)

Ce sous-type est défini par le fait qu’au moins 50% des cellules nucléées de la moelle osseuse sont d’origine érythroïde et le composant non érythroïde a 20% de myéloblastes. Il représente environ 3 à 4% des leucémies myéloïdes aiguës.

Caractéristiques de l’érythroleucémie:

• Les épisodes de biopsie de la moelle osseuse sont généralement hypercellulaires avec des amas ou couches de cellules immatures et une réduction marquée des composants hématopoïétiques normaux.
• La série érythroïde est dysplasique et se déplace vers la gauche, mais se trouve généralement à tous les stades de la maturation.
• Certains myéloblastes peuvent présenter des granules cytoplasmiques. Parfois, des barres Auer peuvent être présentes.
• Les réserves de fer de la moelle osseuse sont souvent augmentées et des sidéroblastes en anneau peuvent être présents.
• Il montre une anisopoïkilocytose avec la présence de frottis sanguins, de schistocytes, de larmes et de macrocytes. La ponctuation basophile est disponible. Les séries granulocytaires peuvent montrer une hypogranulation et une hyposegmentation. Des plaquettes géantes et / ou hypogranulaires sont souvent présentes. Divers nombres de globules rouges nucléés et de blastes sont souvent présents.
• CD13, CD33, CD117 sont généralement positifs.
• Les érythroblastes manquent d’antigènes myéloïdes mais sont positifs pour la glycoforine A.

La distinction entre l’anémie réfractaire avec augmentation des blastes et l’érythroleucémie est importante. Par exemple, un échantillon de moelle osseuse contenant 51% de précurseur érythroïde et 20% de myéloblaste est diagnostiqué comme une érythroleucémie. Cependant, une moelle osseuse avec 49% de précurseur érythroïde et 15% de myéloblaste est diagnostiquée comme une anémie réfractaire avec augmentation des blastes.

La leucémie érythroïde aiguë  partage de nombreuses caractéristiques cytogénétiques avec le syndrome myélodysplasique. La perte partielle ou la monosomie des 5e et 7e chromosomes est l’aberration chromosomique la plus fréquente signalée dans les leucémies érythroïdes aiguës, suivie des anomalies des chromosomes 8, 16 et 21.

Leucémie érythroïde pure (LMA-M6b)

Ce sous-type est défini comme 80% ou plus des cellules nucléées de la moelle osseuse sont des précurseurs érythroïdes. La leucémie érythroïde pure est beaucoup moins fréquente que le type érythroleucémie. Elle représente moins de 1% de toutes les leucémies myéloïdes aiguës. La leucémie érythroïde pure a un pronostic pire que l’érythroleucémie.

Caractéristiques de la leucémie érythroïde pure:

• En général, les dysplasies polynésiennes, en particulier la dysérythropoïèse, sont des caractéristiques courantes de la moelle osseuse. Ceux-ci incluent les changements mégaloblastiques, le bourgeonnement et la fragmentation nucléaires, la multinucléité et la ponctuation basophile dans les précurseurs érythroïdes. L’hypogranulation, la segmentation nucléaire anormale et les formes géantes peuvent être trouvées dans les séries granulocytaires. Les micromégacaryocytes et les mégacaryocytes à noyaux séparés ne sont pas rares.
• Les épisodes de biopsie de la moelle osseuse sont généralement hypercellulaires avec des amas ou couches de cellules immatures et une réduction marquée des composants hématopoïétiques normaux.
• Les réserves de fer de la moelle osseuse sont souvent augmentées et des sidéroblastes en anneau peuvent être présents.
• Il montre une anisopoïkilocytose avec la présence de frottis sanguins, de schistocytes, de larmes et de macrocytes. La ponctuation basophile est disponible. Les séries granulocytaires peuvent montrer une hypogranulation et une hyposegmentation. Des plaquettes géantes et / ou hypogranulaires sont souvent présentes. Divers nombres de globules rouges nucléés et de blastes sont souvent présents.
• Les blastes érythroïdes différenciés seront positifs avec la glycoforine A et négatifs avec MPO et les marqueurs myéloïdes.

Certains cas de leucémie érythroïde pure ont   été trouvés porteurs du gène de fusion BCR-ABL1 , mais des anomalies moléculaires spécifiques n’ont pas encore été associées à ce trouble.

La leucémie érythroïde pure (LMA-M6b) doit être différenciée de l’anémie mégaloblastique. Le décalage érythroïde à gauche et les changements dysplasiques dans l’anémie mégaloblastique ne sont pas aussi graves que dans la leucémie érythroïde pure. En outre, dans l’anémie mégaloblastique, il existe souvent des signes de carence en vitamine B  ₁₂  ou en acide folique, tandis que dans la leucémie érythroïde pure, les taux sériques de vitamine B  ₁₂  et de folate sont normaux ou élevés. Le diagnostic différentiel de la leucémie érythroïde pure comprend la leucémie lymphoïde aiguë, la leucémie myéloïde aiguë faiblement différenciée, la leucémie myéloïde aiguë immature et la leucémie mégacaryoblastique aiguë.

Symptômes de la leucémie érythroïde aiguë (érythroleucémie)

Les patients consultent généralement un médecin pour des symptômes associés à une anémie, une thrombocytopénie (faible taux de plaquettes) et une leucopénie (faible taux de leucocytes). Ces symptômes peuvent inclure:

• Faiblesse, se fatiguer rapidement
• Palpitation
• Teint pâle
• Infection fréquente
• Saignements et ecchymoses faciles
• Démangeaison de la peau

Diagnostic de la leucémie érythroïde aiguë (érythroleucémie)

Les méthodes utilisées pour diagnostiquer la leucémie érythroïde aiguë sont les mêmes que pour les autres types de leucémie. La formule sanguine complète, le frottis périphérique et la biopsie de la moelle osseuse font partie des tests essentiels pour un diagnostic définitif. De plus, des tests cytogénétiques peuvent être utilisés pour des recherches plus détaillées. L’utilisation de ces tests est expliquée en détail dans notre article sur la leucémie myéloïde aiguë.

Traitement de la leucémie érythroïde aiguë (érythroleucémie)

Le traitement de la leucémie érythroïde aiguë est généralement le même que celui utilisé pour d’autres types de leucémie myéloïde aiguë. La chimiothérapie comprenant la cytarabine, la daunorubicine et l’idarubicine est souvent préférée dans le traitement. La greffe de moelle osseuse allogénique est considérée comme la meilleure option dans le traitement de cette maladie. Cependant, l’application de la greffe de moelle osseuse allogénique dépend de nombreuses conditions. Pour cette raison, il peut ne pas être possible d’utiliser cette option de traitement chez chaque patient.

Pronostic de leucémie érythroïde aiguë (érythroleucémie)

Les informations sur le pronostic sont limitées car il s’agit d’un type rare de leucémie. Cependant, le pronostic de ce type de leucémie est généralement mauvais. La leucémie érythroïde pure a un pronostic pire que l’érythroleucémie. Dans une étude menée en 2014, la survie moyenne a été déterminée à 8 mois. Le temps de survie et la réponse au traitement varient en fonction de nombreux facteurs. Les anomalies du patient sont des facteurs importants affectant la survie et la réponse au traitement.