La leucémie mégacaryoblastique aiguë (AMKL) est un sous-type rare de leucémie myéloïde aiguë. Il est plus fréquent chez les enfants que chez les adultes. L’AMKL est le type le plus courant de leucémie myéloïde aiguë chez les enfants atteints du syndrome de Down . L’incidence chez les enfants atteints du syndrome de Down est environ 500 fois plus élevée que dans la population générale.
Elle est plus fréquente chez les enfants de moins de 3 ans atteints du syndrome de Down. L’âge moyen au diagnostic chez les adultes est de 57 ans. 59% des adultes ont des antécédents d’une autre maladie hématologique (syndrome myélodysplasique).
La leucémie mégacaryoblastique aiguë est également désignée sous les noms suivants:
- Leucémie mégacaryocytaire aiguë
- Leucémie myéloblastique aiguë
- Leucémie aiguë non lymphocytaire
- LMA-M7
Il existe 3 sous-types de leucémie mégacaryoblastique aiguë:
- Leucémie mégacaryoblastique aiguë (DS-AMKL) chez les enfants atteints du syndrome de Down
- Leucémie mégacaryoblastique aiguë (non DS-AMKL) chez les enfants sans syndrome de Down
- Leucémie mégacaryoblastique aiguë (LMAK) chez l’adulte
La leucémie mégacaryoblastique aiguë représente environ 1% des leucémies myéloïdes aiguës chez l’adulte. Cependant, elle constitue environ 10% des leucémies myéloïdes aiguës observées dans l’enfance.
Symptômes de la leucémie mégacaryoblastique aiguë
Les symptômes suivants peuvent être observés chez les patients atteints de leucémie mégacaryoblastique aiguë.
- Anémie
- Saignements ou ecchymoses dus à une thrombocytopénie (faible numération plaquettaire)
- Sensibilité accrue aux infections
- Organes élargis, en particulier le foie et la rate
- Lésions osseuses
- Leucocytose (augmentation du nombre de globules blancs dans le sang)
- Myélofibrose (formation de tissu fibreux dans la moelle osseuse qui perturbe la production de cellules sanguines)
Diagnostiquer la leucémie mégacaryoblastique aiguë
Les méthodes utilisées pour diagnostiquer la leucémie mégacaryoblastique aiguë sont les mêmes que pour les autres types de leucémie. La formule sanguine complète, le frottis périphérique et la biopsie de la moelle osseuse font partie des tests essentiels pour un diagnostic définitif. De plus, des tests cytogénétiques peuvent être utilisés pour des recherches plus détaillées. Pour le diagnostic, plus de 50% de mégacaryocytes et plus de 20% de cellules blastiques doivent être observés dans le sang ou la moelle osseuse.
- Sang périphérique: Le sang peut contenir des fragments mégacaryoblastiques et de petites cellules blastiques qui ont tendance à avoir des formes variables.
- Aspiration et biopsie de la moelle osseuse: Les biopsies de la moelle osseuse peuvent montrer des explosions multiples, des amas de micro-mégacaryoblastes ou des mégacaryoblastes plus matures. Il y a une diminution correspondante de la maturation normale de la moelle osseuse. Des cloques cytoplasmiques peuvent également être identifiées pour faciliter le diagnostic.
Lorsque plus de preuves sont nécessaires pour confirmer le diagnostic, les tests suivants peuvent être utilisés:
- Cytométrie en flux: Elle identifie des antigènes spécifiques en séparant différentes espèces du sang ou de la moelle osseuse, puis en les comptant.
- Immunophénotypage: Ce test utilise des anticorps pour identifier les types d’antigènes ou de marqueurs à la surface des cellules. Pour la leucémie mégacaryoblastique aiguë, les cellules présentent normalement une positivité pour CD33, CD13, CD41, CD42, CD61 et facteur VIII et négatives pour la myéloperoxydase.
- L’analyse chromosomique peut être effectuée en fonction du groupe de patients touché par la leucémie mégacaryoblastique aiguë.
Traitement de la leucémie mégacaryoblastique aiguë
Le traitement de la leucémie mégacaryoblastique aiguë est en grande partie le même que les schémas de chimiothérapie intensive utilisés dans le traitement de la leucémie myéloïde aiguë. Les protocoles de traitement incluent presque toujours la cytarabine et une anthracycline. La greffe de cellules souches post-rémission fait partie des méthodes de traitement appliquées. De bons résultats peuvent également être obtenus avec des schémas de chimiothérapie d’intensité plus faible chez les enfants atteints du syndrome de Down.
Pronostic de leucémie mégacaryoblastique aiguë
La survie dans la leucémie mégacaryoblastique aiguë varie en fonction de divers facteurs. Le pronostic du DS-AMKL est meilleur que celui des enfants et des adultes sans syndrome de Down. Le taux de survie à 5 ans dans DS-AMKL est d’environ 85%. La durée moyenne de survie chez les adultes a été déterminée à environ 11 mois.
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