Qu’est-ce que la thalassémie?

La thalassémie est une maladie du sang héréditaire dans laquelle le corps crée une forme anormale d’hémoglobine. La thalassémie entraîne de faibles taux d’hémoglobine. L’hémoglobine permet aux globules rouges de transporter l’oxygène. Le trouble provoque une destruction excessive des globules rouges,   ce qui entraîne une anémie.

La thalassémie est héréditaire, ce qui signifie qu’au moins un de vos parents doit être porteur de la maladie. Elle est soit causée par une mutation génétique, soit par la suppression de certaines parties clés du gène.

Il existe 3 sous-types de la maladie. Il s’agit de la thalassémie mineure, de l’alpha thalassémie et de la bêta-thalassémie. Chacun de ces types a différentes sous-espèces. Connaître ces sous-espèces nous permet d’avoir un aperçu de l’évolution de la maladie.

L’Asie, le Moyen-Orient, l’Afrique, les pays méditerranéens comme la Grèce et la Turquie dans la maladie sont plus fréquents.

Symptômes de thalassémie

Les symptômes de la thalassémie peuvent varier d’une personne à l’autre. Certains des plus courants sont:

  • Déformation, en particulier dans les os du visage
  • Urine foncée
  • Retard de croissance et de développement chez les enfants
  • Surmenage
  • Peau jaune ou pâle
  • Gonflement de l’abdomen

Tous les patients atteints de thalassémie ne présentent pas de symptômes visibles de thalassémie. Certaines personnes présentent des symptômes très légers. Les symptômes du trouble ont tendance à survenir principalement pendant l’enfance ou l’adolescence.

Causes de la thalassémie

La thalassémie est causée par des mutations dans l’ADN des cellules qui produisent l’hémoglobine, la substance présente dans les globules rouges qui transporte l’oxygène dans tout votre corps. Les mutations associées à la thalassémie sont transmises des parents aux enfants.

Si un seul de vos parents est porteur de la thalassémie, vous pouvez développer une forme de la maladie appelée thalassémie mineure. Si cela se produit, vous n’aurez probablement pas de symptômes mais serez un porteur. Certaines personnes atteintes de thalassémie mineure présentent des symptômes mineurs. Les personnes diagnostiquées avec une bêta-thalassémie hétérozygote (porteuse) ont une certaine protection contre les maladies coronariennes.

Si vos deux parents sont porteurs de la thalassémie, vous avez plus de chances d’hériter d’une forme plus grave de la maladie. Lorsque les deux parents sont porteurs, chaque grossesse présente un risque de maladie d’environ 25%.

Les molécules d’hémoglobine sont constituées de chaînes appelées chaînes alpha et bêta qui peuvent être affectées par des mutations. Dans la thalassémie, la production de chaînes alpha ou bêta est réduite, entraînant une alpha thalassémie ou une bêta-thalassémie. Dans l’alpha thalassémie, la gravité de la thalassémie que vous avez dépend du nombre de mutations génétiques dont vous héritez de vos parents. Plus les gènes sont mutés, plus votre thalassémie sera sévère. Dans la bêta-thalassémie, la gravité de la thalassémie dépend de la partie de la molécule d’hémoglobine affectée.

Types de thalassémie

Il existe quatre principaux types de thalassémie. Ces espèces ont également un certain nombre de sous-espèces en elles-mêmes.

  • Il existe deux sous-types de thalassémie mineure, alpha mineure et bêta mineure.
  • Il existe deux sous-types d’alpha thalassémie, l’hémoglobine H et l’hydrops foetalis.
  • Il existe deux sous-types de bêta-thalassémie, majeure et intermédiaire.
  • Delta thalassémie

Tous ces types et sous-types affectent les symptômes et la gravité de la maladie.

Thalassémie mineure

En alpha mineur, deux gènes manquent. Un gène manque dans la version bêta mineure. Les personnes atteintes de thalassémie mineure ne présentent généralement aucun symptôme. Parfois, une anémie peut être observée.

Même si la thalassémie mineure ne provoque aucun symptôme évident, vous êtes porteur de la maladie. Cela signifie que si vous avez des enfants, ils peuvent développer un type de mutation génétique.

Alpha thalassémie

L’alpha thalassémie survient lorsque le corps ne peut pas fabriquer d’alpha globine. Pour fabriquer une alpha globine, vous devez avoir quatre gènes, deux de chaque parent. Les situations suivantes peuvent survenir en raison de la carence de ces gènes.

  • Un gène muté : Vous n’aurez aucun signe ou symptôme de thalassémie. Mais vous êtes porteur de la maladie et vous pouvez la transmettre à vos enfants.
  • Deux gènes mutés : Vos signes et symptômes de thalassémie seront légers. Cette situation peut être appelée caractéristique alpha thalassémie.
  • Trois gènes mutés : Vos signes et symptômes de thalassémie seront modérés ou sévères. Cette condition est appelée hémoglobine H.
  • Quatre gènes mutés : Rares et entraînent généralement une mortinaissance. Cette condition est appelée hydrops fetalis.
Hémoglobine H

L’hémoglobine H se développe lorsqu’une personne manque de trois gènes d’alpha globine ou subit des changements dans ces gènes. Cette maladie peut causer des problèmes osseux. Les joues, le front et le menton peuvent devenir envahis par la végétation. De plus, la maladie de l’hémoglobine H peut provoquer:

  • Jaunisse
  • Une rate extrêmement hypertrophiée
  • Pas assez de nourriture
Hydrofetal foetalis

Hydrops fetalis est une forme extrêmement sévère de thalassémie qui survient avant la naissance. La plupart des bébés atteints de cette maladie sont mort-nés ou meurent peu après la naissance. Cette condition se développe lorsque les quatre gènes d’alpha globine sont modifiés ou manquants. Rarement, les bébés nés peuvent être traités par transfusions et greffes de cellules souches.

Bêta thalassémie

La bêta-thalassémie survient lorsque votre corps ne peut pas produire de bêta-globine. Deux gènes, un de chaque parent, sont utilisés pour fabriquer la bêta-globine. Elle est également appelée anémie méditerranéenne. Ce type de thalassémie a deux sous-types graves. Il s’agit de la thalassémie majeure (anémie de Cooley) et de la thalassémie intermédiaire. Il existe également un type plus sans risque et asymptomatique par rapport aux autres types, qui est causé par une mutation dans un seul gène appelé bêta-thalassémie mineure.

Thalassémie majeure (Anémie de Cooley)

La thalassémie majeure est la forme la plus sévère de bêta-thalassémie. Il se développe lorsque les gènes de la bêta-globine sont manquants.

Les principaux symptômes de la thalassémie surviennent généralement avant l’âge de 2 ans. Une anémie grave associée à cette affection peut mettre la vie en danger. Les autres signes et symptômes comprennent:

  • La faiblesse
  • Pâleur
  • Infections fréquentes
  • Anorexie
  • Retard de croissance
  • Jaunisse, qui jaunit la peau ou le blanc des yeux
  • Rate ou foie élargi

La thalassémie majeure nécessite généralement des transfusions sanguines régulières.

Thalassémie intermédiaire

La thalassémie intermédiaire est une forme moins sévère de bêta-thalassémie. Il se développe en raison de modifications des deux gènes de la bêta-globine. Les personnes atteintes de thalassémie intermédiaire n’ont pas besoin de transfusions sanguines.

Delta thalassémie

Outre les chaînes alpha et bêta présentes dans l’hémoglobine, environ 3% de l’hémoglobine adulte est constituée de chaînes alpha et delta. Comme pour la bêta-thalassémie, des mutations peuvent survenir et affecter la capacité de ce gène à produire des chaînes delta.

Diagnostiquer la thalassémie

La plupart des enfants atteints de thalassémie modérée ou sévère présentent des signes et des symptômes au cours des deux premières années de leur vie. En plus d’un examen physique, votre médecin peut utiliser les tests suivants pour poser un diagnostic.

  • Numération globulaire complète
  • Électrophorèse de l’hémoglobine
  • Test ADN 

Une biopsie des villosités choriales ou une amniocentèse peut être pratiquée pour déterminer si le bébé a une thalassémie pendant la grossesse et pour prédire la gravité de la maladie, en particulier chez les enfants de mères et de pères connus pour être porteurs ou patients atteints de thalassémie.

Traitement de la thalassémie

Les formes légères de thalassémie ne nécessitent pas de traitement. Les traitements de la thalassémie modérée ou sévère peuvent inclure:

Transfusions sanguines : Les formes plus graves de thalassémie nécessitent généralement des transfusions sanguines fréquentes, éventuellement toutes les quelques semaines. Au fil du temps, les transfusions sanguines provoquent une accumulation de fer dans votre sang, ce qui peut endommager votre cœur, votre foie et d’autres organes.

Thérapie de chélation : Il s’agit d’un traitement destiné à réduire l’excès de fer dans votre sang. Un excès de fer peut s’accumuler dans votre sang à la suite de transfusions régulières. Un excès de fer peut également s’accumuler chez certaines personnes atteintes de thalassémie qui n’ont pas de transfusions régulières. L’élimination de l’excès de fer est très importante pour votre santé. Vous devrez peut-être prendre un médicament oral tel que le déférasirox (Exjade, Jadenu) ou la défériprone (Ferriprox) pour aider votre corps à se débarrasser de l’excès de fer. Un autre médicament, la déféroxamine (Desferal), est administré par injection.

Supplément d’acide folique : L’acide folique est une vitamine B qui aide à construire des globules rouges sains. Votre médecin peut recommander des suppléments d’acide folique en plus des transfusions sanguines et / ou du traitement par chélation du fer.

Greffe de cellules souches : Une greffe de cellules souches, également appelée greffe de moelle osseuse, peut être une option dans certains cas. Pour les enfants atteints de thalassémie sévère, il peut éliminer le besoin de transfusions sanguines à vie et de médicaments pour contrôler la surcharge en fer. Cette procédure consiste à obtenir des perfusions de cellules souches d’un donneur compatible, généralement un frère ou une sœur.

Splénectomie : L’utilisation de la splénectomie dans la thalassémie a diminué ces dernières années. Cela est en partie dû à la réduction de la prévalence de l’hypersplénisme chez les patients correctement transfusés. Il existe également une évaluation croissante des effets négatifs de la splénectomie sur la coagulation sanguine. En général, la splénectomie doit être évitée sauf indication claire.

La splénectomie est indiquée lorsque l’hypersplénisme augmente le besoin de transfusion sanguine chez le patient dépendant de la transfusion et empêche un contrôle adéquat du fer corporel par chélation. Une rate hypertrophiée sans besoin accru de transfusion n’est pas nécessairement une indication chirurgicale. Les patients souffrant d’hypersplénisme peuvent présenter une splénomégalie modérée à sévère et un certain degré de neutropénie ou de thrombocytopénie.

Traitements en développement : Les chercheurs travaillent à la recherche de nouveaux traitements contre les thalassémies. Par exemple, un jour, il sera possible d’ajouter un gène d’hémoglobine normal aux cellules souches de la moelle osseuse. Cela permettra aux personnes atteintes de thalassémie de fabriquer leurs propres globules rouges sains et leur hémoglobine.

Les chercheurs explorent également des moyens de déclencher la capacité d’une personne à produire de l’hémoglobine fœtale après la naissance. Ce type d’hémoglobine se trouve chez les fœtus et les nouveau-nés. Après la naissance, le corps passe à la production d’hémoglobine adulte. Faire plus d’hémoglobine fœtale peut compenser la carence en hémoglobine adulte en bonne santé.

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