Qu’est-ce que l’amylose?

L’amylose, également connue sous le nom de maladie amyloïde, est une maladie rare et grave qui survient à la suite d’un dépôt amyloïde dans le tissu conjonctif. L’amyloïde est un composé fibreux protéine-glucide (glycoprotéine) dérivé d’immunoglobulines, un groupe de protéines ayant une activité anticorps. Ces fibrilles protéiques s’accumulent dans les organes et tissus du corps et perturbent le fonctionnement normal des organes. Si elle n’est pas traitée, elle peut entraîner des lésions et une défaillance des organes. L’amylose spontanée non liée à une autre maladie est appelée amylose primaire. Si la maladie se développe après une maladie telle que la tuberculose, la syphilis, la polyarthrite rhumatoïde, la maladie de Crohn, elle est classée comme amylose secondaire. Il est regroupé en tant que primaire ou secondaire, ainsi que localisé et systémique. L’amylose localisée est une maladie qui survient dans une seule zone du corps.

L’amylose n’est pas un cancer, mais elle est tout aussi grave. On ne sait pas à quelle fréquence la maladie est observée.

Il existe plus de 20 types différents d’amylose actuellement identifiés, dont certains sont décrits ci-dessous.

Amylose AL (amylose à chaîne légère des immunoglobulines): Il s’agit du type d’amylose le plus courant. Elle était autrefois appelée amylose primaire. AL signifie «chaînes légères amyloïdes», le type de protéine responsable de la maladie. Il n’y a pas de cause exacte connue. Cela se produit lorsque votre moelle osseuse produit des anticorps anormaux qui ne peuvent pas être décomposés. Il est lié à un cancer du sang appelé myélome multiple. Il se développe chez environ 15% des patients atteints de myélome multiple. Il peut affecter vos reins, votre cœur, votre foie, vos intestins et vos nerfs.

Amylose AA: Cette affection, anciennement connue sous le nom d’amylose secondaire, est le résultat d’une autre maladie infectieuse ou inflammatoire chronique telle que la polyarthrite rhumatoïde, la maladie de Crohn ou la colite ulcéreuse. Il affecte principalement vos reins, mais il peut également affecter votre système digestif, votre foie et votre cœur. AA signifie que la protéine amyloïde de type A provoque cette maladie.

Amylose associée à la dialyse (ARD): Elle est plus fréquente chez les personnes âgées et les personnes sous dialyse depuis plus de 5 ans. Cette amylose est causée par l’accumulation de bêta-2 microglobuline dans le sang. Les dépôts peuvent s’accumuler dans de nombreux tissus différents, mais affectent principalement les os, les articulations et les tendons.

Amylose familiale ou héréditaire: Il s’agit d’une forme rare transmise dans les familles. Elle affecte généralement le foie, les nerfs, le cœur et les reins. De nombreux défauts génétiques sont liés à un risque plus élevé de maladie amyloïde. Par exemple, une protéine anormale telle que la transthyrétine (TTR) pourrait en être la cause.

Amylose systémique liée à l’âge (sénile): Elle est causée par l’accumulation normale de TTR dans le cœur et d’autres tissus. On le voit surtout chez les vieillards.

Amylose spécifique à un organe Cela provoque une accumulation de protéines amyloïdes dans un seul organe, y compris la peau. L’amylose cutanée peut être donnée à titre d’exemple de maladie dans ce groupe.

Symptômes d’amylose

Les symptômes de l’amylose sont souvent peu clairs. Elle peut également varier considérablement selon l’endroit où la protéine amyloïde est recueillie dans le corps. Il est important de se rappeler que les symptômes décrits ci-dessous peuvent être causés par divers problèmes de santé. 

Les symptômes courants de l’amylose peuvent inclure:

  • Changements de couleur de peau
  • Ecchymoses inexpliquées autour des yeux
  • Fatigue sévère
  • Sentiment de plénitude
  • Douleur articulaire
  • Anémie
  • Essoufflement
  • Gonflement de la langue
  • Picotements et engourdissements dans les jambes et les pieds
  • Difficulté à tenir et à saisir
  • Faiblesse sévère
  • Perte de poids soudaine
  • Arythmie (rythme cardiaque irrégulier)
  • Difficulté à avaler

Les symptômes de l’amylose sont énumérés ci-dessous, en fonction de l’organe dans lequel elle se produit.

Amylose cardiaque (cœur)

Les dépôts amyloïdes dans le cœur peuvent durcir les parois du muscle cardiaque. Ils peuvent également affaiblir le muscle cardiaque et affecter le rythme électrique du cœur. Cela peut réduire la circulation sanguine vers votre cœur. Finalement, votre cœur ne pourra plus pomper le sang normalement. Si l’amylose affecte votre cœur, vous pouvez présenter les symptômes suivants:

  • Essoufflement avec activité légère
  • Un rythme cardiaque irrégulier
  • Symptômes d’insuffisance cardiaque tels que gonflement des pieds et des chevilles, faiblesse, fatigue et nausées

Amylose rénale

Vos reins filtrent les déchets et les toxines de votre sang. Les dépôts amyloïdes dans les reins les empêchent de faire ce travail. Lorsque vos reins ne fonctionnent pas correctement, votre corps accumule de l’eau et des toxines dangereuses. Si l’amylose affecte les reins, vous pouvez avoir:

  • Symptômes d’insuffisance rénale, y compris gonflement des pieds et des chevilles et enflure autour des yeux
  • Niveaux élevés de protéines dans votre urine

Amylose gastro-intestinale

Les dépôts amyloïdes dans votre tractus gastro-intestinal ralentissent le mouvement des aliments dans votre intestin. Cela empêche la digestion. Si l’amylose affecte votre tractus gastro-intestinal, vous pouvez présenter les symptômes suivants:

  • Anorexie
  • La diarrhée
  • La nausée
  • Douleur abdominale
  • Perte de poids

Si votre foie est affecté, cela peut provoquer une hypertrophie du foie et une accumulation de liquide dans le corps.

Neuropathie amyloïde

Les dépôts amyloïdes peuvent endommager les nerfs à l’extérieur de votre cerveau et de la moelle épinière, appelés nerfs périphériques. Les nerfs périphériques transportent des informations entre votre cerveau et votre moelle épinière et le reste de votre corps. Par exemple, si vous vous brûlez la main, ils permettent à votre cerveau de percevoir la douleur. Si l’amylose affecte vos nerfs, vous pouvez présenter les symptômes suivants:

  • Problèmes d’équilibre
  • Problèmes de contrôle de votre vessie et de vos intestins (incontinence urinaire ou fécale)
  • Problèmes de transpiration
  • Picotements et faiblesse
  • Étourdissements en position debout en raison d’un problème avec la capacité de votre corps à contrôler la pression artérielle

Facteurs de risque d’amylose

Les facteurs qui augmentent le risque d’amylose sont énumérés ci-dessous:

Âge: La plupart des personnes diagnostiquées avec une amylose ont entre 60 et 70 ans.
Sexe: L’ amylose est plus fréquente chez les hommes.
Autres maladies: Avoir une maladie infectieuse ou inflammatoire chronique augmente votre risque d’amylose AA.
Antécédents familiaux: Certains types d’amylose sont héréditaires.
Dialyse rénale: La dialyse ne peut pas toujours éliminer les grosses protéines du sang. Si vous êtes sous dialyse, des protéines anormales peuvent s’accumuler dans votre sang et celles-ci peuvent éventuellement s’accumuler dans les tissus. Ceci est moins courant avec les techniques de dialyse plus modernes.
Race: Les personnes d’origine africaine semblent être plus à risque de porter une mutation génétique associée à un type d’amylose qui peut endommager le cœur.

Diagnostiquer l’amylose

Pour aider votre médecin à diagnostiquer l’amylose, un examen physique approfondi et des antécédents médicaux détaillés et précis sont essentiels.

Des analyses de sang et d’urine peuvent détecter des taux de protéines anormaux. En fonction de vos symptômes, votre médecin peut également vérifier votre thyroïde et votre foie.

Votre médecin peut effectuer une biopsie pour confirmer le diagnostic d’amylose et détecter le type spécifique de protéine dont vous disposez. Des échantillons de tissus pour la biopsie peuvent être prélevés sur la graisse du ventre, la moelle osseuse, la bouche, le rectum ou d’autres organes. Il n’est pas toujours nécessaire de biopsier la partie du corps endommagée par les dépôts amyloïdes.

Les tests d’imagerie peuvent également faciliter le diagnostic. Ils montrent la quantité de dommages causés à des organes tels que votre cœur, votre foie ou votre rate.

Si votre médecin pense que vous avez une souche familiale, il ou elle peut effectuer un test génétique. Le traitement de l’amylose héréditaire est différent du traitement d’autres types de maladies.

Une fois le diagnostic posé, votre médecin peut vérifier votre cœur avec un échocardiogramme ou des examens d’imagerie de votre foie et de votre rate.

Traitement de l’amylose

Il n’y a pas de remède contre l’amylose. Votre médecin planifiera des traitements pour ralentir le développement de la protéine amyloïde et gérer vos symptômes. Si l’amylose est liée à une autre affection, le traitement comprendra le ciblage de cette affection sous-jacente.

Chimiothérapie

Bon nombre des mêmes types de médicaments utilisés pour traiter certains types de cancer sont utilisés dans l’amylose AL pour arrêter la croissance de cellules anormales qui produisent la protéine qui conduit à la formation d’amyloïde.

Médicaments pour le cœur

Si votre cœur est affecté par la maladie, votre médecin peut vous recommander des anticoagulants pour réduire le risque de coagulation et des médicaments pour contrôler votre fréquence cardiaque. Vous devrez peut-être également limiter votre consommation de sel et prendre des médicaments qui augmentent la miction (diurétiques), ce qui peut réduire la charge sur votre cœur et vos reins.

Thérapies ciblées

Pour certains types d’amylose, des médicaments comme le patisiran (Onpattro) et l’inotersen (Tegsedi) peuvent interférer avec les commandes envoyées par des gènes défectueux formant des amyloïdes. D’autres médicaments tels que le tafamidis (Vyndamax, Vyndaqel) et le diflunisal peuvent stabiliser les fragments de protéines dans la circulation sanguine et les empêcher de se transformer en dépôts amyloïdes.

Greffe de cellules souches autologues

Cette procédure consiste à prélever vos propres cellules souches dans votre sang et à les conserver pendant une courte période pendant que vous recevez une chimiothérapie à haute dose. Les cellules souches sont ensuite renvoyées dans votre corps par une veine. Ce traitement est le plus adapté aux personnes dont la maladie ne progresse pas et dont le cœur n’est pas très affecté.

Dialyse

Si vos reins ont été endommagés par l’amylose, vous devrez peut-être commencer la dialyse. Cette procédure utilise une machine pour filtrer régulièrement les déchets, les sels et les liquides de votre sang.

Greffe d’organe

Si les dépôts amyloïdes ont des organes gravement endommagés, votre médecin peut recommander une greffe du cœur ou du rein. Certains types d’amyloïdes se forment dans le foie, de sorte qu’une transplantation hépatique peut arrêter la production d’amyloïdes.

LAISSER UNE RÉPONSE

Please enter your comment!
Please enter your name here