Qu’est-ce que l’anémie méditerranéenne?

L’anémie méditerranéenne est une maladie héréditaire du sang, plus connue aujourd’hui sous le nom de bêta-thalassémie ou thalassémie majeure. Il existe deux formes d’anémie méditerranéenne, légère et sévère. Sa forme bénigne est appelée thalassémie mineure et les patients ne présentent généralement aucun symptôme. Dans sa forme sévère, des symptômes qui affectent la vie et la qualité de vie peuvent survenir. En général, une anémie sévère est observée.

Dans l’anémie méditerranéenne, il existe une mutation dans les deux chaînes de bêta-globine conduisant à une production inadéquate (ou à l’absence) de chaînes bêta, à une sous-production d’hémoglobine et à une anémie sévère. Les gènes de la bêta thalassémie (gène de l’anémie méditerranéenne), chez les personnes d’origine méditerranéenne (Turquie, Italie et Grèce) sont relativement fréquents. Par conséquent, la maladie est plus fréquente en Méditerranée et près de la Méditerranée. Les enfants atteints de cette maladie reçoivent un gène défectueux de chaque parent. Les parents sont porteurs (hétérozygotes) avec un seul gène de thalassémie. Cette condition est appelée thalassémie mineure et les patients sont en grande partie normaux. Les enfants atteints d’anémie méditerranéenne semblent tout à fait normaux à la naissance, car ils ont principalement une hémoglobine fœtale qui ne contient pas de chaînes bêta à la naissance.

La prévalence mondiale des cas symptomatiques est de 1/100 000.

Symptômes de l’anémie méditerranéenne

Les symptômes de l’anémie méditerranéenne surviennent généralement au cours des 2 premières années de vie. Les symptômes les plus courants de la maladie sont la diarrhée, l’irritabilité, des épisodes récurrents de fièvre et une hypertrophie abdominale progressive due à une pâleur, une splénomégalie et une hépatomégalie liées à l’anémie. Des modifications craniofaciales typiques telles que retard de croissance, pâleur, jaunisse, structure musculaire faible, genu valgum, ulcères de jambe, formation de masse due à une hématopoïèse extramédullaire et modifications du squelette, y compris des déformations des os longs des jambes, sont observées chez des patients non traités ou mal transfusés. Crâne, dominance malaire prononcée, affaissement du pont nasal, tendance à la pente mongoloïde de l’œil et hypertrophie maxillaire avec tendance à exposer les dents supérieures. La croissance et le développement ont tendance à être normaux chez les patients qui sont régulièrement transfusés. Cependant, des complications dues à une surcharge en fer telles qu’un retard de croissance et un échec ou un retard de maturation sexuelle peuvent se développer. Les complications ultérieures de la surcharge en fer comprennent la myocardiopathie dilatée, les arythmies, la fibrose et la cirrhose hépatiques, le diabète sucré et l’échec de la parathyroïde, de la thyroïde, de l’hypophyse et moins fréquemment des glandes surrénales. Les autres complications sont l’hypersplénisme, la thrombose veineuse et l’ostéoporose.

Diagnostic de l’anémie méditerranéenne

En plus d’un examen physique, votre médecin peut utiliser les tests suivants pour poser un diagnostic.

  • Numération globulaire complète
  • Frottis périphérique
  • Électrophorèse de l’hémoglobine
  • Test ADN 

Une biopsie des villosités choriales ou une amniocentèse peut être pratiquée pour déterminer si le bébé a une thalassémie pendant la grossesse et pour prédire la gravité de la maladie, en particulier chez les enfants de mères et de pères connus pour être porteurs ou patients atteints de thalassémie.

Traitement de l’anémie méditerranéenne

Les options de traitement suivantes sont utilisées dans le traitement de l’anémie méditerranéenne.

Transfusions sanguines  : Les formes plus graves de thalassémie nécessitent généralement des transfusions sanguines fréquentes, éventuellement toutes les quelques semaines. Au fil du temps, les transfusions sanguines provoquent une accumulation de fer dans votre sang, ce qui peut endommager votre cœur, votre foie et d’autres organes. La thérapie de chélation est utilisée lorsque votre taux de ferritine est supérieur à 1000 ng / ml pour éviter cela.

Thérapie de chélation  : Il s’agit d’un traitement destiné à réduire l’excès de fer dans votre sang. Un excès de fer peut s’accumuler dans votre sang à la suite de transfusions régulières. Un excès de fer peut également s’accumuler chez certaines personnes atteintes de thalassémie qui n’ont pas de transfusions régulières. L’élimination de l’excès de fer est très importante pour votre santé. Vous devrez peut-être prendre un médicament oral tel que le déférasirox (Exjade, Jadenu) ou la défériprone (Ferriprox) pour aider votre corps à se débarrasser de l’excès de fer. Un autre médicament, la déféroxamine (Desferal), est administré par injection.

Supplément d’acide folique  : L’acide folique est une vitamine B qui aide à construire des globules rouges sains. Votre médecin peut recommander des suppléments d’acide folique en plus des transfusions sanguines et / ou d’un traitement par chélation du fer.

Greffe de cellules souches  : Une greffe de cellules souches, également appelée greffe de moelle osseuse, peut être une option dans certains cas. Pour les enfants atteints de thalassémie sévère, il peut éliminer le besoin de transfusions sanguines à vie et de médicaments pour contrôler la surcharge en fer. Cette procédure consiste à obtenir des perfusions de cellules souches d’un donneur compatible, généralement un frère ou une sœur.

Il est important de noter que récemment, certains patients ont été traités avec succès par thérapie génique.

Pronostic de l’anémie méditerranéenne

Les patients qui ne reçoivent pas de transfusions régulières et de chélation du fer vivent généralement de 20 à 30 ans, tandis que les patients qui reçoivent une transfusion et une chélation régulières ont une survie significativement plus élevée. Les complications cardiaques restent la principale cause de décès. Il convient de garder à l’esprit que la maladie peut être traitée de façon permanente par transplantation de cellules souches et thérapie génique ces dernières années.

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