L’hérédité autosomique récessive se produit lorsque deux gènes mutés, un de chaque parent, sont transmis. Les troubles autosomiques récessifs sont généralement hérités par deux parents porteurs. La santé des parents de substitution est rarement affectée. Les parents ont un gène muté (gène récessif) et un gène normal (gène dominant). Deux porteurs ont une probabilité de 25% d’avoir un enfant non affecté avec deux gènes normaux, une probabilité de 50% d’avoir un enfant non affecté avec un porteur récessif et un porteur de gène normal, et une probabilité de 25% d’avoir un enfant affecté par deux gènes récessifs.
