Syndrome de Marfan

Le syndrome de Marfan est une maladie héréditaire qui affecte le tissu conjonctif. Le tissu conjonctif fournit un soutien au système squelettique et à tous les organes de votre corps. Le syndrome de Marfan affecte principalement le cœur, les veines, les yeux et le squelette.

Ce trouble est observé chez les personnes de tous âges et de toutes races. On le trouve chez les hommes et les femmes. L’incidence est de 1 personne sur 5000.

Les caractéristiques physiques évidentes du syndrome de Marfan sont:

  • Être grand et volumineux
  • Ayant des articulations lâches
  • Avoir des pieds larges et plats
  • Avoir des doigts démesurément longs

Les symptômes du syndrome de Marfan

Les symptômes du syndrome de Marfan peuvent survenir pendant la petite enfance et la petite enfance ou plus tard. Certains symptômes peuvent s’aggraver avec l’âge.

Système squelettique

Ce trouble se manifeste différemment chez différentes personnes. Des symptômes visibles apparaissent dans vos os et vos articulations.

Les symptômes visibles peuvent inclure:

  • Exceptionnellement grand
  • Membres longs
  • Grands pieds plats
  • Joints lâches
  • Doigts longs et fins
  • Une colonne vertébrale incurvée
  • Un sternum (sternum) qui s’étend vers l’extérieur ou s’aplatit vers l’intérieur
  • Dents serrées (en raison d’une arche sur le toit de la bouche)

Coeur et vaisseaux sanguins

Des symptômes invisibles apparaissent dans votre cœur et vos veines. Votre aorte peut se dilater (gros vaisseau sanguin transportant le sang de votre cœur). 

Cependant, il comporte un risque de rupture mortelle (déchirure). Obtenez de l’aide médicale immédiatement si vous avez des douleurs thoraciques, des problèmes respiratoires ou une toux incontrôlable .

Yeux

Les personnes atteintes du syndrome de Marfan ont souvent des problèmes oculaires. Environ 6 personnes sur 10 atteintes de cette maladie présentent une «luxation partielle du cristallin» dans un ou les deux yeux. Les problèmes de vision sont également courants.

De nombreuses personnes atteintes de cette maladie ont besoin de lunettes ou de lentilles pour corriger leurs problèmes de vision.

Enfin, la cataracte précoce et le glaucome sont également plus fréquents chez les personnes atteintes du syndrome de Marfan que dans la population générale.

Qu’est-ce qui cause le syndrome de Marfan?

Le syndrome de Marfan est une maladie génétique ou héréditaire.

Le défaut génétique se produit dans une protéine appelée fibrilline-1, qui joue un rôle majeur dans la formation de votre tissu conjonctif. Le défaut provoque également une croissance excessive des os, provoquant de longs membres et une hauteur importante.

Si un parent souffre de ce trouble, ses enfants sont 50% plus susceptibles de l’avoir (conduction autosomique dominante).

Cependant, un défaut génétique spontané dans le sperme ou les ovules peut également amener un parent sans syndrome de Marfan à avoir un enfant atteint de ce trouble.

Ce défaut génétique spontané est à l’origine d’environ 25% des cas de syndrome de Marfan. Il est hérité dans 75% des cas.

Diagnostic du syndrome de Marfan

Votre médecin commencera généralement le processus de diagnostic en examinant vos antécédents familiaux et en effectuant un examen physique.

Ils ne peuvent pas détecter la maladie uniquement par des tests génétiques. Une évaluation complète est requise. Il comprend généralement un examen de votre système squelettique, de votre cœur et de vos yeux.

Les tests typiques incluent:

  • Imagerie par résonance magnétique (IRM), tomodensitométrie (TDM) ou radiographies qui peuvent être effectuées pour rechercher des problèmes de taille chez certaines personnes
  • Échocardiogramme utilisé pour examiner votre aorte pour un élargissement, un anévrisme ou une rupture 
  • Un électrocardiogramme (ECG) utilisé pour contrôler votre rythme cardiaque et votre rythme
  • Un examen de la vue qui permet à votre médecin d’examiner la santé globale de vos yeux, de tester la précision de votre vision et de rechercher les cataractes et le glaucome.

Traitement du syndrome de Marfan

Le syndrome de Marfan ne peut pas être guéri. Les traitements se concentrent généralement sur la réduction de l’effet de divers symptômes.

Cardiovasculaire

Votre aorte se développe dans ce cas et augmente votre risque de nombreux problèmes cardiaques. Il est important de consulter régulièrement un cardiologue.

Si vous avez des problèmes avec vos valves cardiaques, des procédures telles que les bêta-bloquants (abaissement de la pression artérielle et de la fréquence cardiaque) ou des procédures telles que la réparation ou le remplacement valvulaire peuvent être nécessaires.

Os et articulations

Des contrôles annuels aident à détecter les changements de la colonne vertébrale ou du sternum. Il est particulièrement important pour les adolescents à croissance rapide.

Votre médecin peut vous prescrire un soutien orthopédique ou recommander une intervention chirurgicale, surtout si la croissance rapide de votre système squelettique provoque des problèmes cardiaques et pulmonaires.

œil

Des examens de la vue réguliers aident à détecter et à corriger les problèmes de vision. Votre ophtalmologiste peut recommander des lunettes, des lentilles de contact ou une intervention chirurgicale, selon votre état.

Poumon

Si vous avez cette condition, il y a un plus grand risque de développer des problèmes pulmonaires. C’est pourquoi il est important de ne pas fumer.

Si vous avez des problèmes respiratoires, des douleurs thoraciques soudaines ou une toux sèche persistante, contactez immédiatement votre médecin.

Vivre avec le syndrome de Marfan

Étant donné les nombreuses complications possibles liées au cœur, à la colonne vertébrale et aux poumons, les personnes atteintes du syndrome de Marfan courent un risque plus élevé d’avoir une vie plus courte.

Cependant, des visites régulières chez votre professionnel de la santé et des traitements efficaces peuvent vous aider à survivre jusqu’à vos 70 ans et au-delà.

Activité physique

Consultez votre professionnel de la santé avant de commencer des activités sportives et physiques.

Le système squelettique peut rendre dangereux la pratique de sports tels que les problèmes de vision et de cœur, le football et d’autres sports de contact. Le levage d’objets lourds peut également causer des problèmes et doit être évité.

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