La thrombocythémie essentielle est une maladie rare dans laquelle votre corps produit trop de plaquettes sanguines. Cela peut vous faire sentir fatigué et étourdi et avoir des maux de tête et des changements de vision. Cela augmente également le risque de caillots sanguins.
La thrombocythémie essentielle est plus fréquente chez les personnes de plus de 50 ans, mais les jeunes peuvent également être vus. Il est légèrement plus fréquent chez les femmes. L’incidence est d’environ 1 sur 100 000.
Il s’agit d’une maladie chronique sans traitement essentiel contre la thrombocytose. Si vous avez une forme bénigne de la maladie, vous n’aurez peut-être pas besoin de traitement. Si vous souffrez d’une maladie grave, vous devrez peut-être prendre des médicaments qui réduisent le nombre de plaquettes, des anticoagulants ou les deux.
Aux stades ultérieurs de la thrombocythémie essentielle, elle peut évoluer en myélofibrose (cicatrisation médullaire) ou en leucémie aiguë.
Symptômes essentiels de thrombocythémie
De nombreux patients atteints de thrombocytose essentielle sont asymptomatiques. Il est généralement diagnostiqué lors d’un test sanguin de routine. En dehors de cela, une partie importante des symptômes observés est causée par la coagulation.
Les signes et les symptômes dépendent de l’endroit où se forment les caillots. Cela peut provoquer les éléments suivants:
- Mal de crâne
- Étourdissements ou troubles de l’équilibre
- Douleur thoracique
- Évanouissement
- Changements de vision temporaires
- Engourdissement ou picotements dans les mains et les pieds
- Rougeur, douleur lancinante et brûlante dans les mains et les pieds (érythromélalgie)
Plus rarement, une thrombocythémie essentielle peut provoquer des saignements, surtout si votre numération plaquettaire est très élevée (plus d’un million de plaquettes par microlitre de sang). Le saignement peut être le suivant:
- Saignements de nez
- ecchymoses
- Saignement de la bouche ou des gencives
- Selles sanglantes
Si un caillot de sang se forme dans les artères qui alimentent le cerveau, il peut provoquer une attaque ischémique temporaire (AIT) ou un accident vasculaire cérébral. Les signes et symptômes d’un AVC ou d’un AIT se développent soudainement et comprennent:
- Faiblesse ou engourdissement du visage, des bras ou des jambes, généralement d’un côté de votre corps
- Difficulté à parler ou à comprendre la parole (aphasie)
- Vision floue, double vision ou perte de vision
Causes et facteurs de risque essentiels de thrombocythémie
On ne sait pas exactement ce qui a provoqué l’apparition d’une thrombocythémie essentielle ou d’autres néoplasmes myéloprolifératifs. Comme de nombreux autres néoplasmes myéloprolifératifs, la thrombocythémie essentielle n’est pas une maladie génétiquement héréditaire, mais certains patients peuvent avoir une prédisposition familiale à la maladie.
Cependant, les chercheurs ont découvert des mutations qui modifient l’activité des protéines qui contrôlent les voies de signalisation (régulateurs importants de la croissance et du développement cellulaire) chez de nombreux patients atteints de thrombocytose essentielle.
Ces mutations:
Mutation JAK2
Environ la moitié des patients atteints de thrombocythémie essentielle ont une mutation du gène JAK2 dans leurs cellules hématopoïétiques. Cette mutation provoque le signal hyperactif JAK (Janus kinase) et fait que le corps fabrique le mauvais nombre de cellules sanguines.
Mutation CALR (calréticuline)
Environ un quart (23,5%) des personnes diagnostiquées avec une myélofibrose et une thrombocytose essentielle ont une mutation appelée CALR. L’identification du marqueur génétique CALR découvert en 2013 a des implications potentielles pour les traitements et le pronostic des patients atteints de thrombocythémie essentielle.
Les autres facteurs de risque de thrombocythémie essentielle sont:
Sexe Les
Femmes sont 1,5 fois plus susceptibles de développer une thrombocytose essentielle que les hommes.
Âge
80% des patients atteints de thrombocythémie essentielle ont plus de 40 ans. La densité des patients survient surtout après 55 ans.
Diagnostic essentiel de la thrombocythémie
Les principaux critères diagnostiques de la thrombocythémie essentielle sont l’augmentation du nombre de plaquettes, la prolifération mégacaryocytaire de la moelle osseuse et la présence d’une mutation JAK2 , CALR ou MPL .
Les tests et les procédures de diagnostic de la thrombocythémie essentielle comprennent:
- Numération sanguine complète (CBC)
- Pour les études génétiques (JAK2 V617F, CALR et MPL) mutations
- Aspiration ou biopsie de moelle osseuse
- Tests de coagulation
- Tests d’agrégation plaquettaire
- Tests de biochimie sérique
Les résultats des études cytogénétiques sont généralement normaux. Les études moléculaires (par exemple, la réaction en chaîne par polymérase [PCR]) peuvent être utilisées comme des outils sensibles pour exclure la leucémie myéloïde chronique.
La tomodensitométrie ou l’échographie de la rate peuvent montrer une splénomégalie chez les patients atteints de thrombocytose essentielle, même si la condition ne peut pas être détectée par un examen physique.
Critères essentiels de diagnostic de la thrombocythémie
L’augmentation du nombre de plaquettes peut être causée par des mécanismes physiologiques ou pathologiques. La thrombocytose essentielle doit être distinguée de la thrombocytose secondaire, qui peut être due à un état inflammatoire, une carence en fer, une intervention chirurgicale, une tumeur solide sous-jacente ou un néoplasme hématologique.
Les lignes directrices suggèrent les cinq critères suivants pour le diagnostic de thrombocythémie essentielle:
- Numération plaquettaire continue ≥450 × 10 9 / L
- La présence d’une mutation pathogénique acquise (par exemple dans les gènes JAK2, CALR ou MPL )
- Aucune autre tumeur maligne myéloïde, en particulier la polycythémie vraie, la myélofibrose primaire, la leucémie myéloïde chronique ou le syndrome myélodysplasique
- Aucune cause réactive de thrombocytose (telle qu’une carence en fer)
- L’aspiration de la moelle osseuse et la biopsie montrent une augmentation du nombre de mégacaryocytes montrant des noyaux d’hyperlobine et un spectre de maquaryocytes majoritairement important avec un cytoplasme abondant. La réticuline n’augmente généralement pas.
Traitement essentiel de la thrombocythémie
Il n’y a pas d’option de traitement unique adaptée ou efficace pour les patients atteints de thrombocythémie essentielle. Certains patients atteints de thrombocythémie essentielle peuvent être asymptomatiques et ne nécessitent pas de traitement, tandis que d’autres peuvent nécessiter divers traitements et traitements en fonction des symptômes et des conséquences d’une surveillance de routine par un médecin.
La décision d’utiliser des anti-plaquettaires dépend de divers facteurs de risque, d’antécédents de saignement ou de thrombose, de risque vasculaire et de gravité des symptômes. Sauf si le nombre de plaquettes est excessivement élevé (> 1,5 million) ou clairement associé à des symptômes, la décision est généralement prise en fonction de facteurs extérieurs au nombre de plaquettes. Le choix des traitements est généralement basé sur divers facteurs de risque tels que l’âge, les antécédents d’événements thrombotiques et la tolérance aux médicaments.
Lorsque le traitement est nécessaire, les options de traitement disponibles pour les patients atteints de thrombocytose essentielle comprennent:
Aspirine à
Faible dose L’aspirine à faible dose est généralement administrée pour réduire le risque de caillots sanguins. L’aspirine peut également aider à atténuer la sensation de brûlure que certains patients atteints de thrombocythémie essentielle ressentent dans leurs mains et leurs pieds (ainsi que d’autres symptômes vasomoteurs, l’érythromélalgie).
Hydroxyurée
L’hydroxyurée est souvent utilisée pour traiter les patients atteints de thrombocythémie essentielle qui présentent un risque élevé de coagulation (patients de plus de 60 ans ou ayant déjà eu un caillot de sang). Il est généralement considéré comme l’agent de première intention pour les patients nécessitant un traitement.
Anagrélide L’
Anagrélide est une autre option pour réduire le nombre de plaquettes. Il est souvent utilisé après qu’un patient présente une intolérance ou des complications avec l’hydroxyurée.
L’interféron
Est parfois prescrit aux patients atteints de thrombocytose essentielle. Les femmes en âge de procréer sont souvent traitées avec de l’interféron, car il n’a pas été démontré qu’il provoque des malformations congénitales.
Ruxolitinib
Ruxolitinib, myélofibrose et polyglobulie vera approuvé pour une utilisation dans un inhibiteur JAK1 / JAK2 et certains avantages ont été rapportés chez des patients thrombocytose essentielle.
Nouvelles thérapies et traitements
À la suite de la découverte du lien entre la mutation JAK2 et l’incidence de la thrombocythémie essentielle, de nouveaux traitements potentiels pour la thrombocythémie essentielle sont en cours de développement et de test. En tant qu’interféron avec moins d’effets secondaires et une administration plus facile, l’interféron pégylé est considéré comme une option de traitement pour les personnes à haut risque.
Pronostic essentiel de thrombocythémie
Lorsqu’ils sont correctement surveillés et traités, les patients atteints de thrombocythémie essentielle ont une excellente longévité.
La thrombocythémie essentielle est une tumeur hématologique chronique, il est donc important que les patients consultent régulièrement un hématologue et signalent des symptômes tels que des troubles visuels, des douleurs inexpliquées, des engourdissements, des picotements ou des ecchymoses. Les patients présentant des symptômes de thrombocythémie essentielle nécessitent un traitement.
Une petite minorité présentant une thrombocythémie essentielle peut développer plus tard une leucémie aiguë (moins de 10%) ou une myélofibrose post-thrombocytémie essentielle (15%), les deux pouvant être mortelles.
