L’anemia falciforme è una malattia del sangue ereditaria che colpisce i globuli rossi. I globuli rossi normali sono rotondi. Tuttavia, nelle persone con anemia falciforme, i globuli rossi assumono la forma di una falce o di una mezzaluna. Queste emoglobine difettose sono chiamate emoglobina S (HgbS). Le normali cellule di emoglobina sono chiamate emoglobina A (HgbA).
Normalmente, i globuli rossi flessibili e rotondi si muovono facilmente attraverso i vasi sanguigni. Nell’anemia falciforme, i globuli duri a forma di falce o mezzaluna sono intrappolati in piccoli vasi, causando il blocco. Questa situazione provoca l’interruzione del flusso di sangue e ossigeno ai tessuti.
Si verifica quando una persona con anemia falciforme ha due copie anormali del gene globina che produce l’emoglobina, una da ciascun genitore. Questo gene si trova sul cromosoma 11. Esistono diversi sottotipi di malattia che differiscono a seconda delle mutazioni nel gene. Queste sottospecie sono chiamate falce C e talassemia falciforme. Una persona che ha una copia anormale del gene da un solo genitore di solito non ha sintomi. Queste persone sono considerate vettori.
Si pensa che ci siano circa 5 milioni di pazienti con anemia falciforme e 45 milioni di portatori.
Questa malattia è chiamata con diversi nomi.
- Malattia da HbS
- Malattia dell’emoglobina S.
- SCD
- Disturbi delle cellule falciformi
- Anemia falciforme
- Disturbo falciforme dovuto all’emoglobina S
Sintomi di anemia falciforme
I sintomi dell’anemia falciforme di solito iniziano a 5-6 mesi di età. I sintomi dell’anemia falciforme possono variare da persona a persona e nel tempo. Possono includere:
- Anemia : i globuli rossi si rinnovano normalmente circa ogni 120 giorni. Quindi la loro durata approssimativa è di 120 giorni. Tuttavia, nell’anemia falciforme, i globuli rossi vivono per circa 20-30 giorni. Ecco perché si sviluppa l’anemia.
- Attacchi di dolore: Gli attacchi periodici di dolore sono il sintomo principale dell’anemia falciforme. Il dolore si sviluppa quando i globuli rossi a forma di falce bloccano il flusso sanguigno dai piccoli vasi sanguigni al petto, all’addome e alle articolazioni. Potrebbe anche esserci dolore alle ossa. L’intensità del dolore varia, può durare da poche ore a poche settimane. Alcune persone hanno solo pochi attacchi di dolore all’anno. Altri hanno attacchi di dolore decine di volte all’anno. Un grave attacco di dolore richiede il ricovero in ospedale. Alcuni adolescenti e adulti con anemia falciforme hanno anche dolore cronico che può derivare da danni alle ossa e alle articolazioni, ulcere e altre cause.
- Infezioni frequenti: Le cellule falciformi possono danneggiare la milza e renderti più vulnerabile alle infezioni. I medici raccomandano l’uso di vaccini e antibiotici per prevenire infezioni potenzialmente letali come la polmonite.
- Gonfiore delle mani e dei piedi: Il gonfiore è causato da globuli rossi a forma di falce che bloccano il flusso sanguigno alle mani e ai piedi.
- Crescita ritardata: I globuli rossi forniscono al tuo corpo l’ossigeno e le sostanze nutritive di cui ha bisogno per la crescita. La mancanza di globuli rossi sani può rallentare la crescita e ritardare la pubertà nei neonati e nei bambini.
- Ictus : Le cellule falciformi possono causare un ictus occludendo il cervello oi vasi sanguigni che alimentano il cervello.
- Attacco di cuore : Le cellule falciformi possono ostruire le arterie coronarie, causando un attacco di cuore.
- Problemi di vista: Le piccole vene che alimentano i tuoi occhi possono essere ostruite da cellule falciformi. Ciò può danneggiare la retina, la parte dell’occhio che elabora le immagini visive e causare problemi alla vista.
- Urina scura
- Occhi gialli
Cause dell’anemia falciforme
Le mutazioni nel gene HBB causano l’anemia falciforme. Il gene HBB fornisce le istruzioni per produrre parte dell’emoglobina. L’emoglobina consiste di quattro subunità proteiche, tipicamente due subunità chiamate alfa globina e due subunità chiamate beta-globina. Il gene HBB fornisce le istruzioni per produrre beta globina. Varie versioni della beta-globina derivano da diverse mutazioni nel gene HBB. Una particolare mutazione del gene HBB produce una versione anormale della beta-globina nota come emoglobina S (HbS). Altre mutazioni nel gene HBB portano a ulteriori versioni anormali di beta-globina come l’emoglobina C (HbC) e l’emoglobina E (HbE). Le mutazioni del gene HBB possono anche provocare un livello di beta-globina insolitamente basso. Questa anomalia è chiamata beta talassemia.
Nelle persone con anemia falciforme, almeno una delle subunità beta-globina nell’emoglobina è sostituita dall’emoglobina S. Nell’anemia falciforme (nota anche come anemia falciforme omozigote), la forma più comune di anemia falciforme, l’emoglobina S sostituisce entrambe le subunità beta-globina nell’emoglobina. In altri tipi di anemia falciforme, solo una subunità beta-globina nell’emoglobina è sostituita dall’emoglobina S. L’altra subunità beta-globina è sostituita da una diversa variante anormale come l’emoglobina C. Ad esempio, le persone con malattia da emoglobina falciforme C (HbSC) hanno molecole di emoglobina contenenti emoglobina S ed emoglobina C invece della beta globina. Se le mutazioni produttrici di emoglobina S e beta-talassemia si verificano insieme, gli individui hanno la malattia da talassemia da emoglobina S-beta (HbSBetaThal).
Versioni anomale del globo beta possono trasformare i globuli rossi in una forma di falce. I globuli rossi a forma di falce muoiono prematuramente, il che può portare all’anemia. A volte le cellule inflessibili a forma di falce rimangono bloccate nei piccoli vasi sanguigni e possono causare gravi complicazioni mediche.
Diagnosi dell’anemia falciforme
La rilevazione dell’emoglobina difettosa, necessaria per la diagnosi dell’anemia falciforme, viene abitualmente utilizzata nello screening neonatale in molti paesi. Inoltre, per i figli di famiglie surrogate, è possibile determinare se il bambino che nascerà ha la malattia esaminando il liquido amniotico durante la gravidanza.
I seguenti test vengono utilizzati per la diagnosi della malattia nel periodo successivo.
- Emocromo completo
- Conta dei reticolociti
- Striscio periferico
- Elettroforesi dell’emoglobina
- Ecografia Doppler
- Radiografia del torace
- Test delle urine
Trattamento dell’anemia falciforme
Il trattamento dell’anemia falciforme è spesso volto a gestire il dolore, alleviare i sintomi e prevenire le complicanze. Nel trattamento possono essere utilizzati farmaci e trasfusioni di sangue. Per alcuni bambini e adolescenti, il trapianto di cellule staminali può curare le malattie.
Farmaco
Idrossiurea: l’ idrossiurea può ridurre la frequenza delle crisi dolorose e la necessità di trasfusioni di sangue e ospedalizzazione. Tuttavia, può aumentare il rischio di infezione.
L-glutammina in polvere orale (Endari): La FDA ha recentemente approvato questo farmaco per il trattamento dell’anemia falciforme. Aiuta a ridurre la frequenza degli attacchi di dolore.
Crizanlizumab (Adakveo): La FDA ha recentemente approvato questo farmaco per il trattamento dell’anemia falciforme. Il farmaco viene somministrato per via endovenosa, contribuendo a ridurre la frequenza degli attacchi di dolore. Gli effetti collaterali possono includere nausea, dolori articolari, mal di schiena e febbre.
Farmaci per il dolore: Il medico può prescrivere narcotici per alleviare il dolore durante gli attacchi di dolore a cellule falciformi.
Voxelotor (Oxbryta): La FDA ha recentemente approvato questo farmaco orale per migliorare l’anemia nelle persone con anemia falciforme. Gli effetti collaterali possono includere mal di testa, nausea, diarrea, stanchezza, eruzioni cutanee e febbre.
Penicilline: La gestione delle infezioni è di grande importanza nell’anemia falciforme. Pertanto, l’uso della penicillina è raccomandato per prevenire infezioni pericolose per la vita nei bambini.
Vaccini: I vaccini svolgono un ruolo importante nella prevenzione di malattie e infezioni. È di maggiore importanza nell’anemia falciforme.
Altri trattamenti
Trasfusione di sangue: In una trasfusione di globuli rossi, il sangue di un donatore viene somministrato attraverso una vena a una persona con anemia falciforme. Questo aiuta a ridurre i sintomi e le complicazioni aumentando il numero di globuli rossi normali. Con trasfusioni regolari può verificarsi accumulo di ferro. Con trasfusioni regolari, potrebbe essere necessario un trattamento aggiuntivo per abbassare i livelli di ferro, poiché il ferro in eccesso può danneggiare il cuore, il fegato e altri organi.
Trapianto di cellule staminali: Noto anche come trapianto di midollo osseo, questa procedura prevede la sostituzione del midollo osseo affetto da anemia falciforme con midollo osseo sano di un donatore. La procedura di solito utilizza un donatore accoppiato, come un fratello senza anemia falciforme. A causa dei rischi associati al trapianto di midollo osseo, la procedura è consigliata solo a persone, generalmente bambini, con sintomi e complicanze significativi dell’anemia falciforme. La procedura richiede una lunga degenza ospedaliera. Dopo il trapianto, ricevi farmaci per aiutare a prevenire il rigetto delle cellule staminali donate. Tuttavia, il tuo corpo può rifiutare il trapianto, portando a complicazioni potenzialmente letali.
Stile di vita e alimentazione
Integratori di acido folico e alimentazione sana: Il midollo osseo ha bisogno di acido folico e altre vitamine per produrre nuovi globuli rossi. Chiedi al tuo medico informazioni sugli integratori di acido folico e altre vitamine. Prova a mangiare cereali integrali e carne, oltre a una varietà di frutta e verdura colorata.
Bere molta acqua: La disidratazione può aumentare il rischio di crisi falciforme. Cerca di bere circa otto bicchieri d’acqua al giorno durante il giorno. Se ti alleni o trascorri del tempo in un clima caldo e secco, aumenta la quantità di acqua che bevi.
Evitare temperature estreme: L’ esposizione a caldo o freddo estremi può aumentare il rischio di crisi falciforme.
Non fumare: Il fumo aumenta il rischio di attacchi di dolore e altri rischi per la salute.
Esercizio non intenso: Un esercizio moderato in consultazione con il medico ti aiuterà a gestire i sintomi e a sostenere la tua salute generale.
Prognosi dell’anemia falciforme
L’aspettativa di vita per i pazienti con anemia falciforme è di circa 45 anni. I ricercatori hanno scoperto che il rischio di morte aumenta in modo significativo ogni 10 anni. L’aspettativa di vita nell’infanzia è piuttosto alta. Circa il 98% dei bambini vive nell’adolescenza e nell’adolescenza. Sebbene i dati statistici prevedano la durata della vita intorno ai 45 anni, gli sviluppi del trattamento negli ultimi anni indicano che questo periodo aumenterà in futuro. Soprattutto l’idrossiurea e la L-glutammina sono tra gli sviluppi importanti della terapia.
