L’ereditarietà autosomica recessiva si verifica quando vengono trasmessi due geni mutati, uno da ciascun genitore. Le malattie autosomiche recessive sono generalmente ereditate da due genitori portatori. La salute dei genitori surrogati è raramente compromessa. I genitori hanno un gene mutato (gene recessivo) e un gene normale (gene dominante). Due portatori hanno una probabilità del 25% di avere un figlio sano con due geni normali, una probabilità del 50% di avere un figlio sano con un portatore gene recessivo e uno normale e una probabilità del 25% di avere un figlio affetto da due geni recessivi.
