Il gene CFTR è un’abbreviazione per il gene regolatore della conduttività transmembrana della fibrosi cistica. Il gene CFTR codifica per la funzione del canale ionico cloruro sulla superficie di alcune cellule epiteliali. Le mutazioni nel gene CFTR causano cambiamenti nel trasporto del fluido epiteliale nel polmone e in altri organi e la malattia chiamata fibrosi cistica dovuta a difetti nel trasporto del cloruro . I potenziatori di CFTR riparano i difetti nel trasporto del cloruro e sono usati per trattare i pazienti con fibrosi cistica con una determinata mutazione genetica. Le combinazioni di farmaci CFTR sono farmaci in cui più potenziatori CFTR sono combinati in un singolo farmaco per una maggiore efficacia.
Le combinazioni di farmaci CFTR sono elencate di seguito:
- Elexacaftor / Ivacaftor / Tezacaftor (Trikafta)
- Ivacaftor / Tezacaftor (Symdeko)
- Ivacaftor / Lumacaftor (Orkambi)
