Il linfoma di Burkitt è un tipo raro ma altamente aggressivo (a crescita rapida) di linfoma non Hodgkin a cellule B. Il linfoma di Burkitt può colpire la mascella, il sistema nervoso centrale, l’intestino, i reni, le ovaie o altri organi.
Il linfoma di Burkitt, associato al virus di Epstein-Barr (EBV) e alla malaria cronica, è comune nei bambini che vivono nell’Africa subsahariana, dove queste malattie sono comuni.
Il linfoma di Burkitt prende il nome dal chirurgo irlandese Denis Parsons Burkitt, che per primo descrisse la malattia nel 1958 mentre lavorava nella regione equatoriale dell’Africa.
Nel linfoma di Burkitt, una traslocazione (un tipo di riarrangiamento) di un gene chiamato MYC è una caratteristica della malattia ed è un reperto importante per la diagnosi Negli adulti, il linfoma di Burkitt è spesso indistinguibile da un altro linfoma aggressivo a cellule B, linfoma diffuso a grandi cellule B (DLBCL). Una diagnosi accurata del linfoma di Burkitt è importante perché il trattamento del linfoma di Burkitt e del linfoma diffuso a grandi cellule B può richiedere un trattamento diverso.
Tipi di linfoma di Burkitt
Linfoma di Burkitt endemico
Il linfoma di Burkitt endemico si verifica comunemente in Africa, dove sono comuni il virus di Epstein-Barr (EBV) e la malaria cronica. È il tipo più comune di linfoma di Burkitt. Colpisce i bambini africani dai 4 ai 7 anni ed è due volte più comune nei maschi. L’incidenza nell’Africa equatoriale e in Nuova Guinea è circa 50 volte superiore a quella dei paesi sviluppati. La malattia coinvolge tipicamente la mascella o altre ossa facciali, intestino, ovaie, reni o seno. I linfonodi si ingrandiscono molto rapidamente.
Linfoma di Burkitt sporadico
Il linfoma di Burkitt sporadico si verifica in tutto il mondo. Questa forma rappresenta meno dell’1% dei linfomi non Hodgkin a cellule B negli adulti. Tuttavia, rappresenta circa il 40% di tutti i linfomi infantili. L’addome è l’area più comune della malattia. Di solito viene diagnosticato un tumore nell’addome.
Linfoma di Burkitt associato a immunodeficienza
La varietà del linfoma di Burkitt correlato all’immunodeficienza è più comune nelle persone con virus dell’immunodeficienza umana/sindrome da immunodeficienza acquisita (HIV/AIDS). Può verificarsi anche in pazienti che assumono farmaci immunosoppressori per prevenire il rigetto d’organo dopo il trapianto o in pazienti con immunodeficienza.
Sintomi del linfoma di Burkitt
I sintomi del linfoma di Burkitt possono variare a seconda del tipo di malattia.
Il linfoma di Burkitt endemico si presenta solitamente con tumori della mascella o di altre ossa facciali. Può anche diffondersi allo stomaco, all’intestino, alle ovaie, al seno e al sistema nervoso centrale. Il tasso di crescita dei tumori è molto alto. Affaticamento, sudorazione notturna, febbre sono tra gli altri sintomi della malattia.
Il linfoma di Burkitt sporadico e associato all’immunodeficienza di solito inizia nell’intestino e spesso produce una voluminosa massa tumorale nell’addome con ampio coinvolgimento del fegato, della milza e del midollo osseo. Questi tipi possono anche iniziare nelle ovaie, nei testicoli o in altri organi e diffondersi al cervello e al liquido spinale. I sintomi associati a questi tipi sono elencati di seguito:
- Perdita di appetito
- Perdita di peso
- Debolezza
- Sudorazioni notturne
- Febbre inspiegabile
- Gonfiore nell’addome
- Mal di stomaco
- Congestione intestinale
- Ingrossamento delle tonsille
- Ingrossamento delle ghiandole tiroidee
Diagnosi del linfoma di Burkitt
Poiché il linfoma di Burkitt si diffonde così rapidamente, è importante una diagnosi tempestiva.
Per diagnosticare il linfoma di Burkitt, il medico prima ascolterà la tua storia medica ed eseguirà un esame fisico.
Se il medico sospetta il linfoma di Burkitt, può ordinare i seguenti test:
- Biopsia del linfonodo o del tessuto tumorale
- Biopsia del midollo osseo
- Imaging con tomografia computerizzata (TC)
- Scansione animale
- Vari esami del sangue come emogramma, LDH, reni, test di funzionalità epatica
- Revisione del liquido cerebrospinale
- Test dell’HIV
Trattamento del linfoma di Burkitt
Poiché il linfoma di Burkitt è così aggressivo, il trattamento deve essere iniziato immediatamente dopo la diagnosi di questa malattia. Il linfoma di Burkitt è spesso molto sensibile ai regimi chemioterapici intensivi utilizzati e il tasso di guarigione di questa malattia è estremamente elevato.
Le opzioni di trattamento sono determinate dallo stato di rischio basso e alto. La combinazione di sostanze utilizzate per le malattie a basso e ad alto rischio è simile. Tuttavia, i pazienti ad alto rischio ricevono un trattamento aggiuntivo. I farmaci chemioterapici possono essere iniettati direttamente nel liquido cerebrospinale di alcuni pazienti. Questo trattamento è chiamato terapia intratecale.
I trattamenti utilizzati nel trattamento del linfoma di Burkitt sono i seguenti;
- EPOCH a dose aggiustata + Rituximab
- CODOX-M o CODOX-M + Rituximab
- HyperCVAD
- R-IVAC
- R-PIL
- RISO
- DHAP
- Trapianto allogenico o autologo di cellule ematopoietiche
I bambini e i giovani pazienti tendono ad avere risposte eccellenti alla chemioterapia e hanno tassi di guarigione particolarmente elevati.
Il 2 dicembre 2021, la National Food and Drug Administration degli Stati Uniti ha approvato l’uso di Rituximab in combinazione con altri regimi chemioterapici per bambini e adolescenti di età compresa tra 6 mesi e 18 anni.
Trattamenti in fase di revisione
Gli studi clinici in corso stanno studiando vari regimi terapeutici di combinazione, inclusi nuovi agenti in combinazione con gli agenti sopra elencati. La combinazione di brentuximab vedotin (Adcetris) + rituximab è in fase di studio in studi clinici come terapia di prima linea per pazienti con linfoma CD30+ e/o EBV+.
Inoltre, i seguenti agenti, da soli o in combinazione, sono oggetto di studio nella malattia del linfoma di Burkitt recidivante o refrattaria:
- Alisertib (MLN8237)
- Everolimus (Afinitor)
- Lenalidomide (Revlimid)
- Panobinostato (Farydak)
- Vorinostat (Zolinza)
Risorse:
1- The Genetic and Rare Diseases (GARD) Information Center – https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/5973/burkitt-lymphoma
2- Staudt L; et al. (2012). “Burkitt Lymphoma Pathogenesis and Therapeutic Targets from Structural and Functional Genomics”. Nature. 490 (7418): 116–120. Bibcode:2012Natur.490..116S. doi:10.1038/nature11378. PMC 3609867. PMID 22885699.
3- Burkitt Lymphoma – Brittney S. Graham; David T. Lynch. – https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK538148/
4- An update on Burkitt lymphoma: a review of pathogenesis and multimodality imaging assessment of disease presentation, treatment response, and recurrence – PMCID: PMC6529494 – PMID: 31115699 – https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6529494/
5- FDA approves rituximab plus chemotherapy for pediatric cancer indications – https://www.fda.gov/drugs/resources-information-approved-drugs/fda-approves-rituximab-plus-chemotherapy-pediatric-cancer-indications
