La talassemia è una malattia del sangue ereditaria in cui il corpo crea una forma anormale di emoglobina. La talassemia causa bassi livelli di emoglobina. L’emoglobina consente ai globuli rossi di trasportare l’ossigeno. Il disturbo provoca un’eccessiva distruzione dei globuli rossi, che porta all’anemia .
La talassemia è ereditaria, il che significa che almeno uno dei tuoi genitori deve essere un portatore della malattia. È causato da una mutazione genetica o dalla delezione di alcune parti genetiche chiave.
Esistono 3 sottotipi di malattia. Si tratta di talassemia minore, alfa talassemia e beta talassemia. Ciascuno di questi tipi ha sottospecie diverse. Conoscere queste sottospecie ci permette di avere una panoramica del decorso della malattia.
Asia, Medio Oriente, Africa, paesi mediterranei come la Grecia e la Turchia nella malattia sono più comuni.
Sintomi di talassemia
I sintomi della talassemia possono variare da persona a persona. Alcuni dei più comuni sono:
- Deformità, soprattutto nelle ossa del viso
- Urina scura
- Crescita e sviluppo ritardati nei bambini
- Overstrain
- Pelle gialla o pallida
- Gonfiore addominale
Non tutti i pazienti con talassemia hanno sintomi visibili di talassemia. Alcune persone manifestano sintomi molto lievi. I sintomi del disturbo tendono a manifestarsi principalmente durante l’infanzia o l’adolescenza.
Cause di talassemia
La talassemia è causata da mutazioni nel DNA delle cellule che producono l’emoglobina, la sostanza presente nei globuli rossi che trasporta l’ossigeno in tutto il corpo. Le mutazioni associate alla talassemia vengono trasmesse dai genitori ai figli.
Se solo uno dei tuoi genitori è portatore di talassemia, potresti sviluppare una forma della malattia nota come talassemia minore. Se ciò accade, probabilmente non avrai sintomi ma sarai un portatore. Alcune persone con talassemia minore hanno sintomi minori. Le persone con diagnosi di beta talassemia eterozigote (portatrice) hanno una certa protezione contro la malattia coronarica.
Se entrambi i tuoi genitori sono portatori di talassemia, hai maggiori possibilità di ereditare una forma più grave della malattia. Se entrambi i genitori sono portatori, ogni gravidanza ha un rischio di malattia di circa il 25%.
Le molecole di emoglobina sono costituite da catene chiamate catene alfa e beta che possono essere influenzate dalle mutazioni. Nella talassemia, la produzione di catene alfa o beta è ridotta, con conseguente alfa talassemia o beta talassemia. Nella talassemia alfa, la gravità della talassemia dipende dal numero di mutazioni genetiche che erediti dai tuoi genitori. Più geni mutati, più grave sarà la tua talassemia. Nella beta talassemia, la gravità della talassemia dipende da quale parte della molecola di emoglobina è interessata.
Tipi di talassemia
Esistono quattro tipi principali di talassemia. Queste specie hanno anche una serie di sottospecie al loro interno.
- Esistono due sottotipi di talassemia minore, alfa minore e beta minore.
- Esistono due sottotipi di talassemia alfa, emoglobina H e idrope fetale.
- Esistono due sottotipi di beta talassemia, major e intermedia.
- Talassemia delta
Tutti questi tipi e sottotipi influenzano i sintomi e la gravità della malattia.
Talassemia minore
Nell’alfa minore mancano due geni. Un gene manca nella beta minore. Le persone con talassemia minore di solito non hanno alcun sintomo. A volte si può vedere una certa anemia.
Anche se la talassemia minore non causa sintomi evidenti, sei un portatore della malattia. Ciò significa che se hai figli, potrebbero sviluppare qualche tipo di mutazione genetica.
Talassemia alfa
L’alfa talassemia si verifica quando il corpo non è in grado di produrre alfa globina. Per creare un’alfa globina, devi avere quattro geni, due da ciascun genitore. Le seguenti situazioni possono verificarsi a causa della carenza di questi geni.
- Un gene mutato : non mostrerai segni o sintomi di talassemia. Ma tu sei un portatore della malattia e puoi trasmetterla ai tuoi figli.
- Due geni mutati : i segni e i sintomi della talassemia saranno lievi. Questa situazione può essere chiamata caratteristica alfa talassemia.
- Tre geni mutati : i segni e i sintomi della talassemia saranno moderati o gravi. Questa condizione è chiamata emoglobina H.
- Quattro geni mutati : rari e di solito provocano la morte in utero. Questa condizione è chiamata idrope fetale.
Emoglobina H
L’emoglobina H si sviluppa quando a una persona mancano tre geni della globina alfa o sperimenta cambiamenti in questi geni. Questa malattia può causare problemi alle ossa. Le guance, la fronte e il mento possono diventare troppo cresciuti. Inoltre, la malattia da emoglobina H può causare:
- Ittero
- Una milza estremamente ingrossata
- Alimentazione insufficiente
Feto idrofetale
L’idrope fetale è una forma estremamente grave di talassemia che si manifesta prima della nascita. La maggior parte dei bambini con questa condizione è nata morta o muore poco dopo la nascita. Questa condizione si sviluppa quando tutti e quattro i geni della globina alfa sono alterati o mancanti. Raramente, i bambini nati possono essere trattati con trasfusioni e trapianti di cellule staminali.
Beta talassemia
La beta talassemia si verifica quando il tuo corpo non può produrre beta globina. Due geni, uno da ciascun genitore, vengono presi per produrre la beta globina. È anche chiamata anemia mediterranea. Questo tipo di talassemia ha due gravi sottotipi. Si tratta della talassemia major (anemia di Cooley) e della talassemia intermedia. Esiste anche un tipo più privo di rischi e asintomatico rispetto ad altri tipi, che è causato da una mutazione in un singolo gene chiamato beta talassemia minore.
Talassemia major (anemia di Cooley)
La talassemia major è la forma più grave di beta talassemia. Si sviluppa quando mancano i geni della beta globina.
I principali sintomi di talassemia di solito si verificano prima dei 2 anni. Una grave anemia associata a questa condizione può essere pericolosa per la vita. Altri segni e sintomi includono:
- Debolezza
- Pallore
- Infezioni frequenti
- Anoressia
- Ritardo della crescita
- Ittero, che è l’ingiallimento della pelle o del bianco degli occhi
- Milza o fegato ingrossati
La talassemia major di solito richiede trasfusioni di sangue regolari.
Talassemia intermedia
La talassemia intermedia è una forma meno grave di beta talassemia. Si sviluppa a causa dei cambiamenti in entrambi i geni della beta globina. Le persone con talassemia intermedia non necessitano di trasfusioni di sangue.
Talassemia delta
Oltre alle catene alfa e beta presenti nell’emoglobina, circa il 3% dell’emoglobina adulta è costituito da catene alfa e delta. Come con la beta talassemia, possono verificarsi mutazioni che influenzano la capacità di questo gene di produrre catene delta.
Diagnosi di talassemia
La maggior parte dei bambini con talassemia moderata o grave mostra segni e sintomi entro i primi due anni di vita. Oltre a un esame fisico, il medico può utilizzare i seguenti test per fare una diagnosi.
- Emocromo completo
- Elettroforesi dell’emoglobina
- Test del DNA
La biopsia dei villi coriali o l’amniocentesi può essere eseguita per determinare se il bambino ha talassemia durante la gravidanza e per predire la gravità della malattia, specialmente nei figli di madri e padri noti per essere portatori o pazienti con talassemia.
Trattamento della talassemia
Le forme lievi di talassemia non richiedono trattamento. I trattamenti per la talassemia moderata o grave possono includere:
Trasfusioni di sangue : Le forme più gravi di talassemia di solito richiedono frequenti trasfusioni di sangue, possibilmente ogni poche settimane. Nel tempo, le trasfusioni di sangue causano un accumulo di ferro nel sangue, che può danneggiare il cuore, il fegato e altri organi.
Terapia chelante : è un trattamento per ridurre l’eccesso di ferro nel sangue. Il ferro in eccesso può accumularsi nel sangue a seguito di trasfusioni regolari. Il ferro in eccesso può anche accumularsi in alcune persone con talassemia che non vengono trasfuse regolarmente. Rimuovere il ferro in eccesso è molto importante per la tua salute. Potrebbe essere necessario assumere un farmaco orale come deferasirox (Exjade, Jadenu) o deferiprone (Ferriprox) per aiutare il corpo a liberarsi del ferro in eccesso. Un altro farmaco, la deferoxamina (Desferal), viene somministrato per iniezione.
Integratore di acido folico : L’acido folico è una vitamina B che aiuta a costruire globuli rossi sani. Il medico può raccomandare integratori di acido folico in aggiunta a trasfusioni di sangue e / o terapia chelante del ferro.
Trapianto di cellule staminali : Un trapianto di cellule staminali, chiamato anche trapianto di midollo osseo, può essere un’opzione in alcuni casi. Per i bambini con talassemia grave, può eliminare la necessità di trasfusioni di sangue per tutta la vita e farmaci per controllare il sovraccarico di ferro. Questa procedura prevede l’ottenimento di infusioni di cellule staminali da un donatore compatibile, solitamente un fratello.
Splenectomia : L’uso della splenectomia nella talassemia è diminuito negli ultimi anni. Ciò è in parte dovuto alla ridotta prevalenza di ipersplenismo nei pazienti adeguatamente trasfusi. C’è anche una crescente valutazione degli effetti negativi della splenectomia sulla coagulazione del sangue. In generale, la splenectomia dovrebbe essere evitata a meno che non sia chiaramente indicato.
La splenectomia è indicata quando l’ipersplenismo aumenta la necessità di trasfusioni di sangue nel paziente dipendente dalla trasfusione e impedisce un adeguato controllo del ferro corporeo mediante terapia chelante. Una milza ingrossata senza una maggiore necessità di trasfusioni non è necessariamente un’indicazione per un intervento chirurgico. I pazienti con ipersplenismo possono presentare splenomegalia da moderata a grave e un certo grado di neutropenia o trombocitopenia.
Trattamenti in fase di sviluppo : I ricercatori stanno lavorando per trovare nuovi trattamenti per le talassemie. Ad esempio, un giorno potrebbe essere possibile aggiungere un normale gene dell’emoglobina alle cellule staminali nel midollo osseo. Ciò consentirà alle persone con talassemia di produrre i propri globuli rossi sani e l’emoglobina.
I ricercatori stanno anche esplorando modi per attivare la capacità di una persona di produrre emoglobina fetale dopo la nascita. Questo tipo di emoglobina si trova nei feti e nei neonati. Dopo la nascita, il corpo passa alla produzione di emoglobina adulta. Produrre più emoglobina fetale può compensare la carenza di emoglobina nell’adulto sano.
