L’amiloidosi, nota anche come malattia amiloide, è una malattia rara e grave che si verifica a seguito della deposizione di amiloide nel tessuto connettivo. L’amiloide è un composto fibroso proteina-carboidrato (glicoproteina) derivato dalle immunoglobuline, un gruppo di proteine con attività anticorpale. Queste fibrille proteiche si accumulano negli organi e nei tessuti del corpo e interrompono la normale funzione degli organi. Se non trattata, può causare danni agli organi e fallimento. L’amiloidosi spontanea non correlata a un’altra malattia è chiamata amiloidosi primaria. Se la malattia si sviluppa dopo una malattia come la tubercolosi, la sifilide, l’artrite reumatoide, il morbo di Crohn, viene classificata come amiloidosi secondaria. È raggruppato come primario o secondario, oltre che localizzato e sistemico. L’amiloidosi localizzata è una malattia che si verifica in una sola area del corpo.
L’amiloidosi non è un cancro, ma è altrettanto grave. Non è chiaro quanto spesso si vede la malattia.
Esistono più di 20 diversi tipi di amiloidosi attualmente identificati, alcuni dei quali sono descritti di seguito.
Amiloidosi AL (amiloidosi delle catene leggere delle immunoglobuline): questo è il tipo più comune di amiloidosi. In precedenza era chiamata amiloidosi primaria. AL sta per “catene leggere amiloidi”, il tipo di proteina responsabile della condizione. Non esiste una causa esatta nota. Succede quando il tuo midollo osseo produce anticorpi anormali che non possono essere scomposti. È collegato a un cancro del sangue chiamato mieloma multiplo. Si sviluppa in circa il 15% dei pazienti con mieloma multiplo. Può colpire i reni, il cuore, il fegato, l’intestino e i nervi.
Amiloidosi AA: Precedentemente nota come amiloidosi secondaria, questa condizione è il risultato di un’altra malattia infettiva o infiammatoria cronica come l’artrite reumatoide, il morbo di Crohn o la colite ulcerosa. Colpisce principalmente i reni, ma può anche influenzare il sistema digestivo, il fegato e il cuore. AA significa che la proteina amiloide di tipo A causa questa malattia.
Amiloidosi associata alla dialisi (DRA): è più comune negli anziani e nelle persone in dialisi da più di 5 anni. Questa amiloidosi è causata dall’accumulo di beta-2 microglobulina nel sangue. I depositi possono accumularsi in molti tessuti diversi, ma colpiscono principalmente ossa, articolazioni e tendini.
Amiloidosi familiare o ereditaria: Questa è una forma rara trasmessa nelle famiglie. Di solito colpisce il fegato, i nervi, il cuore e i reni. Molti difetti genetici sono legati a una maggiore probabilità di malattia amiloide. Ad esempio, una proteina anormale come la transtiretina (TTR) potrebbe essere la causa.
Amiloidosi sistemica senile correlata all’età: è causata dal normale accumulo di TTR nel cuore e in altri tessuti. È visto principalmente negli uomini anziani.
Amiloidosi organo-specifica: Provoca un accumulo di proteina amiloide in un singolo organo, compresa la pelle. L’amiloidosi cutanea può essere fornita come esempio di una malattia in questo gruppo.
Sintomi di amiloidosi
I sintomi dell’amiloidosi spesso non sono chiari. Può anche variare notevolmente a seconda di dove viene raccolta la proteina amiloide nel corpo. È importante ricordare che i sintomi descritti di seguito possono essere causati da una varietà di problemi di salute.
I sintomi comuni dell’amiloidosi possono includere:
- Cambiamenti nel colore della pelle
- Lividi inspiegabili intorno agli occhi
- Grave stanchezza
- Sensazione di pienezza
- Dolori articolari
- Anemia
- Fiato corto
- Gonfiore della lingua
- Formicolio e intorpidimento alle gambe e ai piedi
- Difficoltà a trattenere e afferrare
- Grave debolezza
- Perdita di peso improvvisa
- Aritmia (battito cardiaco irregolare)
- Difficoltà a deglutire
I sintomi dell’amiloidosi sono elencati di seguito, a seconda dell’organo in cui si manifesta.
Amiloidosi cardiaca (cuore)
I depositi di amiloide nel cuore possono indurire le pareti del muscolo cardiaco. Possono anche indebolire il muscolo cardiaco e influenzare il ritmo elettrico del cuore. Ciò può causare meno flusso di sangue al tuo cuore. Alla fine, il tuo cuore non sarà più in grado di pompare il sangue normalmente. Se l’amiloidosi colpisce il tuo cuore, potresti avere i seguenti sintomi:
- Mancanza di respiro con attività leggera
- Un battito cardiaco irregolare
- Sintomi di insufficienza cardiaca come gonfiore ai piedi e alle caviglie, debolezza, affaticamento e nausea
Amiloidosi renale (rene)
I tuoi reni filtrano i rifiuti e le tossine dal tuo sangue. I depositi di amiloide nei reni rendono loro difficile svolgere questo lavoro. Quando i tuoi reni non funzionano correttamente, il tuo corpo accumula acqua e tossine pericolose. Se l’amiloidosi colpisce i reni, potresti avere:
- Sintomi di insufficienza renale, inclusi gonfiore dei piedi e delle caviglie e gonfiore intorno agli occhi
- Alti livelli di proteine nelle urine
Amiloidosi gastrointestinale
I depositi di amiloide nel tratto gastrointestinale rallentano il movimento del cibo attraverso l’intestino. Questo impedisce la digestione. Se l’amiloidosi colpisce il tratto gastrointestinale, potresti avere i seguenti sintomi:
- Anoressia
- Diarrea
- Nausea
- Dolore addominale
- Perdita di peso
Se il tuo fegato è colpito, ciò può causare ingrossamento del fegato e accumulo di liquidi nel corpo.
Neuropatia amiloide
I depositi di amiloide possono danneggiare i nervi esterni al cervello e al midollo spinale, chiamati nervi periferici. I nervi periferici trasportano le informazioni tra il cervello e il midollo spinale e il resto del corpo. Ad esempio, se ti bruci la mano, consentono al tuo cervello di percepire il dolore. Se l’amiloidosi colpisce i tuoi nervi, potresti avere i seguenti sintomi:
- Problemi di equilibrio
- Problemi nel controllo della vescica e dell’intestino (incontinenza urinaria o fecale)
- Problemi di sudorazione
- Formicolio e debolezza
- Vertigini in piedi a causa di un problema con la capacità del corpo di controllare la pressione sanguigna
Fattori di rischio per l’amiloidosi
I fattori che aumentano il rischio di amiloidosi sono elencati di seguito:
Età: La maggior parte delle persone con diagnosi di amiloidosi ha un’età compresa tra 60 e 70 anni.
Genere: L’amiloidosi è più comune negli uomini.
Altre malattie: Avere una malattia infettiva o infiammatoria cronica aumenta il rischio di amiloidosi AA.
Storia familiare: Alcuni tipi di amiloidosi vengono ereditati.
Dialisi renale: La dialisi non può sempre rimuovere grosse proteine dal sangue. Se sei in dialisi, le proteine anomale possono accumularsi nel sangue e queste possono eventualmente accumularsi nel tessuto. Questo è meno comune con le tecniche di dialisi più moderne.
Razza: Le persone di origine africana sembrano essere a maggior rischio di portare una mutazione genetica associata a un tipo di amiloidosi che può danneggiare il cuore.
Diagnosi dell’amiloidosi
Per aiutare il medico a diagnosticare l’amiloidosi, sono essenziali un esame fisico approfondito e una storia medica dettagliata e accurata.
Gli esami del sangue e delle urine possono rilevare livelli di proteine anormali. A seconda dei sintomi, il medico può anche controllare la tiroide e il fegato.
Il medico può eseguire una biopsia per confermare la diagnosi di amiloidosi e rilevare il tipo specifico di proteina che hai. I campioni di tessuto per la biopsia possono essere prelevati dal grasso della pancia, dal midollo osseo, dalla bocca, dal retto o da altri organi. Non è sempre necessario eseguire la biopsia della parte del corpo danneggiata dai depositi di amiloide.
Anche i test di imaging possono aiutare la diagnosi. Mostrano la quantità di danni arrecati a organi come il cuore, il fegato o la milza.
Se il tuo medico pensa che tu abbia un ceppo familiare, lui o lei potrebbe eseguire un test genetico. Il trattamento dell’amiloidosi ereditaria è diverso dal trattamento di altri tipi di malattia.
Una volta diagnosticata, il medico può controllare il tuo cuore con un ecocardiogramma o esami di imaging del fegato e della milza.
Trattamento dell’amiloidosi
Non esiste una cura per l’amiloidosi. Il medico pianificherà trattamenti per rallentare lo sviluppo della proteina amiloide e gestire i sintomi. Se l’amiloidosi è correlata a un’altra condizione, il trattamento includerà il targeting di quella condizione sottostante.
Chemioterapia
Molti degli stessi tipi di farmaci usati per trattare alcuni tipi di cancro sono usati nell’amiloidosi AL per fermare la crescita di cellule anormali che producono la proteina che porta alla formazione di amiloide.
Farmaci per il cuore
Se il tuo cuore è affetto dalla malattia, il medico può raccomandare fluidificanti del sangue per ridurre il rischio di coagulazione e farmaci per controllare la frequenza cardiaca. Potrebbe anche essere necessario limitare l’assunzione di sale e assumere farmaci che aumentano la minzione (diuretici), che possono ridurre il carico su cuore e reni.
Terapie mirate
Per alcuni tipi di amiloidosi, farmaci come patisiran (Onpattro) e inotersen (Tegsedi) possono interferire con i comandi inviati da geni che formano amiloide difettosi. Altri farmaci come tafamidis (Vyndamax, Vyndaqel) e diflunisal possono stabilizzare i frammenti proteici nel flusso sanguigno e impedire che si trasformino in depositi di amiloide.
Trapianto autologo di cellule staminali
Questa procedura prevede il prelievo delle proprie cellule staminali dal sangue e la loro conservazione per un breve periodo durante il trattamento chemioterapico ad alte dosi. Le cellule staminali vengono quindi rimandate al tuo corpo attraverso una vena. Questo trattamento è più adatto per le persone la cui malattia non progredisce e il cui cuore non è molto colpito.
Dialisi
Se i tuoi reni sono stati danneggiati dall’amiloidosi, potrebbe essere necessario iniziare la dialisi. Questa procedura utilizza una macchina per filtrare i rifiuti, i sali e il fluido dal sangue a intervalli regolari.
Trapianto d’organo
Se i depositi di amiloide hanno organi gravemente danneggiati, il medico può raccomandare un intervento chirurgico di trapianto di cuore o rene. Alcuni tipi di amiloide si formano nel fegato, quindi un trapianto di fegato può fermare la produzione di amiloide.
