Cos’è l’anemia mediterranea?

L’anemia mediterranea è una malattia del sangue ereditaria, oggi più comunemente nota come beta talassemia o talassemia major. Esistono due forme di anemia mediterranea, lieve e grave. La sua forma lieve è chiamata talassemia minore e generalmente i pazienti non hanno sintomi. Nella sua forma grave, possono verificarsi sintomi che influenzano la vita e la qualità della vita. Generalmente si osserva una grave anemia .

Nell’anemia mediterranea, c’è una mutazione in entrambe le catene della beta globina che porta a una produzione insufficiente (o assenza) di catene beta, una sottoproduzione di emoglobina e una grave anemia. Il gene beta talassemia (gene dell’anemia mediterranea), nelle persone di origine mediterranea (Turchia, Italia e Grecia) è relativamente frequente. Pertanto, la malattia è più comune nel Mediterraneo e vicino al Mediterraneo. I bambini con questa malattia ricevono un gene difettoso da ciascun genitore. I genitori sono portatori (eterozigoti) con un solo gene della talassemia. Questa condizione è chiamata talassemia minore e i pazienti sono in gran parte normali. I bambini affetti da anemia mediterranea sembrano del tutto normali alla nascita perché hanno prevalentemente emoglobina fetale che non contiene catene beta alla nascita.

L’incidenza mondiale di casi sintomatici è nota come 1 / 100.000.

Sintomi dell’anemia mediterranea

I sintomi dell’anemia mediterranea si verificano solitamente nei primi 2 anni di vita. I sintomi più comuni della malattia sono diarrea, irritabilità, attacchi ricorrenti di febbre e progressivo ingrossamento addominale dovuto a pallore, splenomegalia ed epatomegalia correlati all’anemia. In pazienti non trattati o trasfusi in modo inadeguato, alterazioni cranio-facciali tipiche come ritardo della crescita, pallore, ittero, debole struttura muscolare, ginocchio valgo, ulcere delle gambe, formazione di massa dovuta a emopoiesi extramidollare e alterazioni scheletriche, comprese deformità nelle ossa lunghe delle gambe. Cranio, pronunciata dominanza malare, collasso della canna nasale, tendenza alla pendenza mongoloide dell’occhio e ipertrofia mascellare con tendenza a esporre i denti superiori. La crescita e lo sviluppo tendono ad essere normali nei pazienti che vengono regolarmente trasfusi. Tuttavia, possono svilupparsi complicazioni dovute al sovraccarico di ferro come ritardo della crescita e ritardo o ritardo della maturazione sessuale. Le complicanze successive del sovraccarico di ferro comprendono miocardiopatia dilatativa, aritmie, fibrosi epatica e cirrosi, diabete mellito e insufficienza delle ghiandole paratiroidee, tiroidee, ipofisarie e meno comunemente surrenali. Altre complicanze sono l’ipersplenismo, la trombosi venosa e l’osteoporosi.

Diagnosi di anemia mediterranea

Oltre a un esame fisico, il medico può utilizzare i seguenti test per fare una diagnosi.

  • Emocromo completo
  • Striscio periferico
  • Elettroforesi dell’emoglobina
  • Test del DNA 

La biopsia dei villi coriali o l’amniocentesi può essere eseguita per determinare se il bambino ha talassemia durante la gravidanza e per prevedere la gravità della malattia, specialmente nei figli di madri e padri noti per essere portatori o pazienti con talassemia.

Trattamento dell’anemia mediterranea

Le seguenti opzioni di trattamento sono utilizzate nel trattamento dell’anemia mediterranea.

Trasfusioni di sangue  : Le forme più gravi di talassemia di solito richiedono frequenti trasfusioni di sangue, possibilmente ogni poche settimane. Nel tempo, le trasfusioni di sangue provocano l’accumulo di ferro nel sangue, che può danneggiare il cuore, il fegato e altri organi. La terapia chelante viene utilizzata quando il livello di ferritina è superiore a 1000 ng / ml per prevenire ciò.

Terapia chelante  : è un trattamento per ridurre l’eccesso di ferro nel sangue. Il ferro in eccesso può accumularsi nel sangue a seguito di trasfusioni regolari. Il ferro in eccesso può anche accumularsi in alcune persone con talassemia che non hanno trasfusioni regolari. Rimuovere il ferro in eccesso è molto importante per la tua salute. Potrebbe essere necessario assumere un farmaco orale come deferasirox (Exjade, Jadenu) o deferiprone (Ferriprox) per aiutare il corpo a liberarsi del ferro in eccesso. Un altro farmaco, la deferoxamina (Desferal), viene somministrato per iniezione.

Integratore di acido folico  : L’acido folico è una vitamina B che aiuta a costruire globuli rossi sani. Il medico può raccomandare integratori di acido folico in aggiunta a trasfusioni di sangue e / o terapia chelante del ferro.

Trapianto di cellule staminali  : Un trapianto di cellule staminali, chiamato anche trapianto di midollo osseo, può essere un’opzione in alcuni casi. Per i bambini con talassemia grave, può eliminare la necessità di trasfusioni di sangue e farmaci per tutta la vita per controllare il sovraccarico di ferro. Questa procedura prevede l’ottenimento di infusioni di cellule staminali da un donatore compatibile, solitamente un fratello.

È importante notare che recentemente alcuni pazienti sono stati trattati con successo con la terapia genica.

Prognosi dell’anemia mediterranea

I pazienti che non ricevono trasfusioni regolari e chelazione del ferro di solito vivono da 20 a 30 anni, mentre i pazienti che ricevono trasfusioni e chelazione regolari hanno una sopravvivenza significativamente più alta. Le complicanze cardiache sono ancora la principale causa di morte. Va tenuto presente che la malattia può essere trattata in modo permanente con trapianto di cellule staminali e terapia genica negli ultimi anni.

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