L’estrofia vescica , detta anche estrofia vescicale, è una rara anomalia congenita in cui la vescica si sviluppa al di fuori del feto. La vescica esposta non può immagazzinare l’urina o funzionare normalmente.
L’incidenza stimata dell’estrofia vescicale è di 1:10.000-50.000 nati vivi. È 3 volte più comune negli uomini. La maggior parte dei casi sono sporadici.
La gravità dei problemi causati dall’estrofia vescicale varia. Possono essere interessati difetti della vescica, dei genitali e delle ossa pelviche, nonché dell’intestino e degli organi riproduttivi.
L’estrofia vescicale può essere rilevata con un’ecografia di routine durante la gravidanza. A volte il difetto non è visibile fino alla nascita del bambino. I bambini nati con estrofia vescicale avranno bisogno di un intervento chirurgico per correggere i loro problemi.
Cause dell’estrofia vescicale
Gli esperti non sono sicuri di cosa causi lo sviluppo dell’estrofia vescicale. I ricercatori pensano che una combinazione di fattori genetici e ambientali possa svolgere un ruolo.
Ciò che è noto è che man mano che il feto cresce, una struttura chiamata cloaca, dove si uniscono le aperture riproduttiva, urinaria e digestiva, non si sviluppa correttamente nei neonati che sviluppano l’estrofia vescicale. I difetti della cloaca possono variare ampiamente a seconda dell’età del feto in cui si verifica l’errore di sviluppo.
Trattamento per l’estrofia della vescica
L’estrofia vescicale viene trattata chirurgicamente. Il tipo di intervento chirurgico utilizzato dipende dalla gravità del problema. È molto importante lavorare con un chirurgo esperto nel trattamento dell’estrofia.
Gli sviluppi degli ultimi anni rivelano risultati più normali e funzionali con la ricostruzione del pene e della vescica.
Gli obiettivi principali del trattamento sono:
- Portare la vescica dietro l’uretra e chiudere il bacino
- Ricostruire un pene dall’aspetto normale e funzionante nei ragazzi e i genitali esterni che sembrano e funzionano normalmente nelle ragazze
- Per far trattenere l’urina alla vescica fino al momento di urinare, senza danneggiare la funzione renale.
Una forma di trattamento è la “ricostruzione in scena”. Ciò include parti degli interventi chirurgici di cui sopra eseguiti durante la prima infanzia:
- La prima operazione è la chiusura della vescica e del bacino. Questo viene fatto immediatamente dopo la nascita del bambino.
- Quando il bambino ha circa 6 mesi, viene eseguito un intervento chirurgico per ricostruire l’uretra epispadiaca e il pene.
- Quando la vescica è abbastanza grande e il bambino è pronto per l’uso del vasino (di solito intorno ai 4 o 5 anni), viene eseguito un intervento chirurgico sul collo della vescica per prevenire l’incontinenza.
Se la qualità della vescica è buona alla nascita e le dimensioni del pene sono buone, la chiusura della vescica e la ricostruzione del pene in tenera età possono essere eseguite in un “unico intervento”.
Sia la ricostruzione precoce che quella graduale hanno buoni risultati. Se la vescica è sufficientemente ingrandita e il chirurgo ha esperienza in quest’area, è possibile il controllo delle urine. Spesso sono necessarie più operazioni nel tempo per migliorare la capacità del bambino di urinare. Potrebbe essere necessario un ulteriore intervento chirurgico per ricostruire e/o migliorare i genitali esterni.
Nei casi più difficili è necessaria una gestione a lungo termine. La moderna chirurgia ricostruttiva può consentire a un bambino di raggiungere la pubertà tardiva con risultati positivi.
Anche con un intervento chirurgico di successo, le persone possono avere complicazioni a lungo termine. Alcuni dei più comuni sono:
- Reflusso vescico-ureterale
- Spasmo vescicale
- Calcolo urinario
- Infezioni del tratto urinario
