Fibrosi Cistica

La fibrosi cistica è una grave condizione genetica che provoca gravi danni ai sistemi respiratorio e digestivo. Questo danno è di solito causato da un accumulo di muco denso e appiccicoso negli organi. Gli organi più comunemente colpiti sono:

• Polmone
• Pancreas
• Fegato
• Intestini

La fibrosi cistica colpisce le cellule che producono sudore, muco ed enzimi digestivi. Normalmente, questi fluidi secreti sono fini e lisci come l’olio d’oliva. Idratano vari organi e tessuti e impediscono loro di diventare troppo secchi o infetti. Tuttavia, nelle persone con fibrosi cistica, un gene difettoso fa sì che i fluidi diventino densi e appiccicosi. Invece di agire come lubrificante, i fluidi bloccano canali, tubi e passaggi nel corpo. Queste infezioni possono portare a problemi potenzialmente letali come insufficienza respiratoria e malnutrizione. È importante ottenere un trattamento precoce per la fibrosi cistica. La diagnosi e il trattamento precoci sono fondamentali per migliorare la qualità della vita e prolungare l’aspettativa di vita.

Sebbene le persone con fibrosi cistica necessitino di cure quotidiane, possono comunque vivere una vita e un lavoro relativamente normali o andare a scuola. I test di screening e i metodi di trattamento sono migliorati negli ultimi anni, quindi molte persone con fibrosi cistica possono vivere fino ai 40 e 50 anni.

Quali sono i sintomi della fibrosi cistica?

I sintomi della fibrosi cistica possono variare a seconda della persona e della gravità della condizione. Anche l’età alla quale si sviluppano i sintomi può variare. I sintomi possono manifestarsi in alcuni pazienti durante l’infanzia e in altri dopo l’adolescenza. Alcuni pazienti potrebbero non mostrare sintomi fino alla fine della vita. Nel tempo, i sintomi associati alla malattia possono migliorare o peggiorare.

Uno dei primi segni di fibrosi cistica è un forte sapore salato sulla pelle. I genitori di bambini con fibrosi cistica godono di questa salinità mentre baciano i loro figli.

Altri sintomi della fibrosi cistica sono causati da complicanze che colpiscono i seguenti organi:

• Polmoni
• Pancreas
• Fegato
• Altri organi ghiandolari

Problemi respiratori

Il muco spesso e appiccicoso associato alla fibrosi cistica spesso colpisce le vie aeree che trasportano aria ai polmoni e blocca il flusso d’aria. Ciò può causare i seguenti sintomi:

• Ringhiando
• Una tosse persistente che produce muco denso o espettorato
• Mancanza di respiro, soprattutto durante l’esercizio fisico
• Infezioni polmonari ricorrenti
• Un naso chiuso
• Seni chiusi

Problemi digestivi

Il muco anormale può influenzare i canali che trasportano gli enzimi prodotti dal pancreas. A causa del blocco di questi canali, gli enzimi digestivi non possono raggiungere l’intestino. Senza questi enzimi digestivi, l’intestino non può assorbire i nutrienti necessari dal cibo. Ciò può causare quanto segue:

• Sgabello oleoso e maleodorante
• Costipazione
• Nausea
• Un addome gonfio
• Perdita di appetito
• Scarso aumento di peso nei bambini
• Crescita ritardata nei bambini

Cause di fibrosi cistica

La fibrosi cistica si verifica a causa di un difetto in un gene chiamato gene “regolatore della conducibilità transmembrana della fibrosi cistica” o gene CFTR. Questo gene controlla il movimento del corpo di acqua e sale nelle cellule. Una mutazione improvvisa o un cambiamento nel gene CFTR fa sì che il tuo muco sia più spesso e appiccicoso di quanto dovrebbe essere. Questo muco anormale si accumula in vari organi del corpo, tra cui:

• Intestini
• Pancreas
• Fegato
• Polmone

Aumenta anche la quantità di sale nel tuo sudore.

Molti difetti diversi possono influenzare il gene CFTR. Il tipo di difetto è associato alla gravità della fibrosi cistica. Il gene danneggiato viene trasferito al bambino dai loro genitori. Per la fibrosi cistica, un bambino deve ereditare una copia del gene da ciascun genitore. Se ereditano solo una copia del gene, non svilupperanno la malattia. Tuttavia, saranno portatori del gene difettoso, il che significa che possono trasferire il gene ai propri figli.

Fattori di rischio per fibrosi cistica

È noto che la fibrosi cistica si verifica in tutti i gruppi etnici.

Le persone con una storia familiare di fibrosi cistica hanno anche un rischio maggiore perché è una malattia ereditaria.

Diagnosi di fibrosi cistica

Negli Stati Uniti, tutti i neonati sono sottoposti a screening per la fibrosi cistica. I medici utilizzano un test genetico o un esame del sangue per verificare la presenza di segni della malattia. Il test genetico rileva se il tuo bambino ha un gene CFTR difettoso. L’esame del sangue determina se il pancreas e il fegato di un bambino funzionano correttamente. Altri test che possono essere eseguiti includono:

Test del tripsinogeno immunoreattivo (IRT)

Il test immunoreattivo di tripsininogeno (IRT) è un test di screening neonatale che verifica la presenza di livelli anormali della proteina chiamata IRT nel sangue. Alti livelli di IRT possono essere un segno di fibrosi cistica. Tuttavia, sono necessari ulteriori test per confermare la diagnosi.

Test del cloruro di sudore

Il test del cloruro del sudore è il test più comunemente usato per la diagnosi della fibrosi cistica. Controlla se c’è un aumento dei livelli di sale nel sudore. Una sostanza chimica che interagisce con una bassa corrente elettrica viene utilizzata per la sudorazione. Il sudore viene raccolto su un blocco o su una carta e quindi analizzato. Se il sudore è più salino del solito, viene diagnosticata la fibrosi cistica.

Test dell’espettorato

Durante un test di espettorato, il medico preleva un campione di muco. Il campione può confermare la presenza di un’infezione polmonare. Può anche mostrare i tipi di microbi disponibili e determinare quali antibiotici funzionano meglio per trattarli.

Radiografia del torace

La radiografia del torace è utile nella comparsa di gonfiore nei polmoni a causa di ostruzioni del tratto respiratorio.

Scansione IT

Una TAC crea immagini dettagliate del corpo usando una combinazione di radiografie prese da molte direzioni diverse. Queste immagini consentono al medico di vedere le strutture interne come il fegato e il pancreas, facilitando la valutazione del grado di danno d’organo causato dalla fibrosi cistica.

Test di funzionalità respiratoria (PFT)

I test di funzionalità respiratoria (PFT) determinano il corretto funzionamento dei polmoni. I test possono aiutare a misurare quanta aria può essere inalata o espulsa e quanto bene i polmoni trasportano ossigeno nel resto del corpo. Qualsiasi anomalia in queste funzioni può indicare la fibrosi cistica.

Trattamento della fibrosi cistica

Sebbene non esista una cura per la fibrosi cistica, esistono diversi trattamenti che possono aiutare ad alleviare i sintomi e ridurre il rischio di complicanze.

Trattamento farmacologico

• Gli antibiotici possono essere prescritti per sbarazzarsi di un’infezione polmonare e prevenire lo sviluppo di un’altra infezione in futuro. Di solito vengono somministrati come liquido, compresse o capsule. In casi più gravi, iniezioni o infusioni di antibiotici possono essere somministrate per via endovenosa o per via venosa.
• I farmaci per fluidificare il muco rendono il muco più sottile e meno appiccicoso. Ti aiutano anche a tossire muco in modo che il muco lasci i polmoni. Ciò migliora significativamente la funzione polmonare.
• I farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS) come l’ibuprofene e l’indometacina possono aiutare a ridurre qualsiasi dolore e febbre associati alla fibrosi cistica.
• I broncodilatatori rilassano i muscoli intorno ai tubi che trasportano aria ai polmoni, il che aiuta ad aumentare il flusso d’aria. Puoi prendere questo medicinale da un inalatore o un nebulizzatore.

Trattamento chirurgico

• La chirurgia intestinale è una chirurgia d’emergenza che prevede la rimozione della sezione intestinale. Può essere fatto per alleviare l’ostruzione nell’intestino.
• La fibrosi cistica può interferire con la digestione e prevenire l’assorbimento dei nutrienti dal cibo. Un tubo di alimentazione può essere inserito attraverso il naso o inserito chirurgicamente direttamente nello stomaco per fornire nutrimento.
• Il trapianto di polmone comporta la rimozione di un polmone danneggiato e la sua sostituzione con un polmone sano, di solito da un donatore deceduto. La chirurgia può essere necessaria quando una persona con fibrosi cistica ha gravi problemi respiratori. In alcuni casi, potrebbe essere necessario sostituire entrambi i polmoni. Ciò può portare a gravi complicazioni dopo l’intervento chirurgico, inclusa la polmonite.

Terapia fisica del torace

La terapia fisica del torace aiuta a rilassare il muco spesso nei polmoni e facilita la tosse. Di solito viene fatto da una a quattro volte al giorno. I dispositivi meccanici possono anche essere usati per pulire il muco. Questi includono:

• Un batacchio che imita gli effetti del battito delle mani lungo i lati del torace
• Gilet gonfiabile a vibrazione ad alta frequenza per aiutare a rimuovere il muco del seno

Assistenza domiciliare

La fibrosi cistica può impedire all’intestino di assorbire i nutrienti necessari dal cibo. Se hai la fibrosi cistica, potresti aver bisogno di fino al 50% in più di calorie al giorno rispetto alle persone senza la malattia. Potrebbe anche essere necessario assumere capsule di enzimi pancreatici ad ogni pasto. Il medico può anche raccomandare un antiacido, multivitaminici e una dieta ricca di fibre e sale.

Se hai la fibrosi cistica, dovresti fare quanto segue:

• Bevi molti liquidi perché può aiutare a fluidificare il muco nei polmoni.
• Esercitati regolarmente per aiutare a rilassare il muco nelle vie respiratorie. Camminare, andare in bicicletta e nuotare sono ottime opzioni.
• Evita il fumo, il polline e la muffa il più possibile. Queste sostanze irritanti possono peggiorare i sintomi.
• Prendi regolarmente i vaccini contro l’influenza e la polmonite.

Corso a lungo termine della fibrosi cistica

Le prospettive per le persone con fibrosi cistica sono notevolmente migliorate negli ultimi anni a causa dei progressi nel trattamento. Oggi, molte persone con la malattia vivono tra i 40 e i 50 anni e ci sono ancora più pazienti di lunga durata. Tuttavia, non esiste una cura per la fibrosi cistica, quindi la funzione polmonare diminuirà progressivamente nel tempo. I danni ai polmoni possono causare gravi problemi respiratori e altre complicazioni.