Leucemia Megacarioblastica Acuta (LMA-M7)

La leucemia megacarioide acuta (AMKL) è un sottotipo raro di leucemia mieloide acuta. È più comune nei bambini rispetto agli adulti. L’AMKL è il tipo più comune di leucemia mieloide acuta nei bambini con sindrome di Down . L’incidenza nei bambini con sindrome di Down è circa 500 volte superiore rispetto alla popolazione generale.

È più comune nei bambini di età inferiore ai 3 anni con sindrome di Down. L’età media alla diagnosi negli adulti è di 57 anni. Il 59% degli adulti ha una storia di un’altra malattia ematologica (sindrome mielodisplastica).

La leucemia megacarioblastica acuta è indicata anche con i seguenti nomi:

  • Leucemia megacariocitica acuta
  • Leucemia mieloblastica acuta
  • Leucemia acuta non linfocitica
  • LMA-M7

Esistono 3 sottotipi di leucemia megacarioblastica acuta:

  • Leucemia megacarioblastica acuta (DS-AMKL) nei bambini con sindrome di Down
  • Leucemia acuta megacarioblastica (non DS-AMKL) nei bambini senza sindrome di Down
  • Leucemia megacarioblastica acuta (AMKL) negli adulti

La leucemia megacarioblastica acuta rappresenta circa l’1% delle leucemie mieloidi acute negli adulti. Tuttavia, costituisce circa il 10% delle leucemie mieloidi acute nell’infanzia.

Sintomi della leucemia megacarioblastica acuta

I seguenti sintomi possono essere osservati in pazienti con leucemia megacarioblastica acuta.

  • Anemia
  • Sanguinamento o lividi dovuti a trombocitopenia (bassa conta piastrinica)
  • Maggiore suscettibilità alle infezioni
  • Organi ingranditi, in particolare fegato e milza
  • Lesioni ossee
  • Leucocitosi (aumento del numero di globuli bianchi nel sangue)
  • Mielofibrosi (formazione di tessuto fibroso nel midollo osseo che interrompe la produzione di cellule del sangue)

Diagnosi di leucemia megacarioblastica acuta

I metodi utilizzati per diagnosticare la leucemia megacarioblastica acuta sono gli stessi di altri tipi di leucemia. L’emocromo completo, lo striscio periferico e la biopsia del midollo osseo sono tra i test essenziali per una diagnosi definitiva. Inoltre, i test citogenetici possono essere utilizzati per ricerche più dettagliate. Per la diagnosi, nel sangue o nel midollo osseo dovrebbero essere osservati più del 50% dei megacariociti e più del 20% dei blasti.

  • Sangue periferico: Il sangue può contenere frammenti megacarioblastici e piccoli blasti che tendono ad avere forme variabili.
  • Aspirato e biopsia del  midollo osseo: Le biopsie del midollo osseo possono mostrare esplosioni multiple, gruppi di micro-megacarioblasti o megacarioblasti più maturi. Vi è una corrispondente diminuzione della normale maturazione del midollo osseo. Possono anche essere identificate vesciche citoplasmatiche per aiutare la diagnosi.

Quando sono necessarie ulteriori prove per confermare la diagnosi, è possibile utilizzare i seguenti test:

  • Citometria a flusso: Identifica antigeni specifici separando specie diverse dal sangue o dal midollo osseo e quindi contandole.
  • Immunofenotipizzazione: Questo test utilizza anticorpi per identificare i tipi di antigeni o marcatori sulla superficie delle cellule. Per la leucemia megacarioblastica acuta, le cellule normalmente mostrano positività per CD33, CD13, CD41, CD42, CD61 e fattore VIII e negative per mieloperossidasi.
  • L’analisi cromosomica può essere eseguita in base al gruppo di pazienti affetti da leucemia megacarioblastica acuta.

Trattamento della leucemia megacarioblastica acuta

Il trattamento della leucemia megacarioblastica acuta è in gran parte lo stesso dei regimi chemioterapici intensivi utilizzati nel trattamento della leucemia mieloide acuta. I protocolli di trattamento includono quasi sempre la citarabina e un’antraciclina. Il trapianto di cellule staminali post-remissione è tra i metodi di trattamento applicati. Buoni risultati possono essere ottenuti anche con regimi chemioterapici a bassa intensità nei bambini con sindrome di Down.

Prognosi acuta della leucemia megacarioblastica

La sopravvivenza nella leucemia megacarioblastica acuta varia in base a vari fattori. La prognosi della DS-AMKL è migliore di quella dei bambini e degli adulti senza sindrome di Down. Il tasso di sopravvivenza a 5 anni nella DS-AMKL è di circa l’85%. Il tempo medio di sopravvivenza negli adulti è stato determinato in circa 11 mesi.

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