La leucemia megacarioide acuta (AMKL) è un sottotipo raro di leucemia mieloide acuta. È più comune nei bambini rispetto agli adulti. L’AMKL è il tipo più comune di leucemia mieloide acuta nei bambini con sindrome di Down . L’incidenza nei bambini con sindrome di Down è circa 500 volte superiore rispetto alla popolazione generale.
È più comune nei bambini di età inferiore ai 3 anni con sindrome di Down. L’età media alla diagnosi negli adulti è di 57 anni. Il 59% degli adulti ha una storia di un’altra malattia ematologica (sindrome mielodisplastica).
La leucemia megacarioblastica acuta è indicata anche con i seguenti nomi:
- Leucemia megacariocitica acuta
- Leucemia mieloblastica acuta
- Leucemia acuta non linfocitica
- LMA-M7
Esistono 3 sottotipi di leucemia megacarioblastica acuta:
- Leucemia megacarioblastica acuta (DS-AMKL) nei bambini con sindrome di Down
- Leucemia acuta megacarioblastica (non DS-AMKL) nei bambini senza sindrome di Down
- Leucemia megacarioblastica acuta (AMKL) negli adulti
La leucemia megacarioblastica acuta rappresenta circa l’1% delle leucemie mieloidi acute negli adulti. Tuttavia, costituisce circa il 10% delle leucemie mieloidi acute nell’infanzia.
Sintomi della leucemia megacarioblastica acuta
I seguenti sintomi possono essere osservati in pazienti con leucemia megacarioblastica acuta.
- Anemia
- Sanguinamento o lividi dovuti a trombocitopenia (bassa conta piastrinica)
- Maggiore suscettibilità alle infezioni
- Organi ingranditi, in particolare fegato e milza
- Lesioni ossee
- Leucocitosi (aumento del numero di globuli bianchi nel sangue)
- Mielofibrosi (formazione di tessuto fibroso nel midollo osseo che interrompe la produzione di cellule del sangue)
Diagnosi di leucemia megacarioblastica acuta
I metodi utilizzati per diagnosticare la leucemia megacarioblastica acuta sono gli stessi di altri tipi di leucemia. L’emocromo completo, lo striscio periferico e la biopsia del midollo osseo sono tra i test essenziali per una diagnosi definitiva. Inoltre, i test citogenetici possono essere utilizzati per ricerche più dettagliate. Per la diagnosi, nel sangue o nel midollo osseo dovrebbero essere osservati più del 50% dei megacariociti e più del 20% dei blasti.
- Sangue periferico: Il sangue può contenere frammenti megacarioblastici e piccoli blasti che tendono ad avere forme variabili.
- Aspirato e biopsia del midollo osseo: Le biopsie del midollo osseo possono mostrare esplosioni multiple, gruppi di micro-megacarioblasti o megacarioblasti più maturi. Vi è una corrispondente diminuzione della normale maturazione del midollo osseo. Possono anche essere identificate vesciche citoplasmatiche per aiutare la diagnosi.
Quando sono necessarie ulteriori prove per confermare la diagnosi, è possibile utilizzare i seguenti test:
- Citometria a flusso: Identifica antigeni specifici separando specie diverse dal sangue o dal midollo osseo e quindi contandole.
- Immunofenotipizzazione: Questo test utilizza anticorpi per identificare i tipi di antigeni o marcatori sulla superficie delle cellule. Per la leucemia megacarioblastica acuta, le cellule normalmente mostrano positività per CD33, CD13, CD41, CD42, CD61 e fattore VIII e negative per mieloperossidasi.
- L’analisi cromosomica può essere eseguita in base al gruppo di pazienti affetti da leucemia megacarioblastica acuta.
Trattamento della leucemia megacarioblastica acuta
Il trattamento della leucemia megacarioblastica acuta è in gran parte lo stesso dei regimi chemioterapici intensivi utilizzati nel trattamento della leucemia mieloide acuta. I protocolli di trattamento includono quasi sempre la citarabina e un’antraciclina. Il trapianto di cellule staminali post-remissione è tra i metodi di trattamento applicati. Buoni risultati possono essere ottenuti anche con regimi chemioterapici a bassa intensità nei bambini con sindrome di Down.
Prognosi acuta della leucemia megacarioblastica
La sopravvivenza nella leucemia megacarioblastica acuta varia in base a vari fattori. La prognosi della DS-AMKL è migliore di quella dei bambini e degli adulti senza sindrome di Down. Il tasso di sopravvivenza a 5 anni nella DS-AMKL è di circa l’85%. Il tempo medio di sopravvivenza negli adulti è stato determinato in circa 11 mesi.
 è un sottotipo raro di leucemia mieloide acuta. È più comune nei bambini rispetto agli adulti. L'AMKL è il tipo più comune di leucemia mieloide acuta nei bambini con sindrome di Down.){kind=link}