Policitemia Vera

La policitemia vera è un raro tipo di tumore del sangue in cui il midollo osseo produce troppi globuli rossi. I globuli rossi trasportano ossigeno nel tuo corpo.

Quando hai molti globuli rossi, il sangue si addensa e scorre più lentamente. I globuli rossi possono accumularsi insieme e formare un coagulo nei vasi sanguigni.

Se non trattata, la policitemia vera può portare a complicazioni potenzialmente letali. Un flusso sanguigno più lento può ridurre la quantità di ossigeno che raggiunge il cuore, il cervello e altri organi vitali. I coaguli di sangue possono bloccare completamente il flusso sanguigno all’interno di una vena, causando ictus e persino la morte. La policitemia prolungata vera può causare mielofibrosi o leucemia, un altro tipo di tumore del sangue , con cicatrici nel midollo osseo .

Non esiste una cura per la policitemia vera, ma è possibile gestire la condizione con vari trattamenti. Il medico ridurrà probabilmente l’assunzione di sangue di routine e prescriverà farmaci per aiutare a prevenire gravi coaguli di sangue.

Sintomi di policitemia vera

La policitemia vera potrebbe non mostrare alcun sintomo per anni. Quando i sintomi iniziano per la prima volta, possono essere molto lievi. In molti casi, può essere notato durante un esame del sangue di routine.

Il riconoscimento precoce dei sintomi può aiutarti a iniziare il trattamento e prevenire coaguli di sangue e complicanze. I sintomi comuni della policitemia vera includono:

  • Stanchezza
  • Prurito
  • Mancanza di respiro sdraiati
  • Difficoltà a mettere a fuoco
  • Perdita di peso non pianificata
  • Dolore all’addome
  • Sentirsi facilmente, sentirsi gonfio
  • Visione offuscata o doppia
  • Vertigini
  • Debolezza
  • Sudorazione eccessiva
  • Sanguinamento o lividi

Man mano che la malattia progredisce e il sangue diventa più denso con più globuli rossi, sintomi più gravi come:

  • Sanguinamento pesante, anche da piccoli tagli
  • Articolazioni gonfie
  • Dolore osseo
  • Colore rossastro sul viso
  • Sanguinamento gengivale
  • Sensazione di bruciore alle mani o ai piedi

Altre condizioni possono anche causare molti di questi sintomi, quindi è fondamentale ottenere una diagnosi accurata dal proprio medico. 

Cause di policitemia vera e fattori di rischio

La policitemia vera è più comune negli uomini che nelle donne. È più probabile che tu ottenga una diagnosi di policitemia vera dopo i 60 anni, ma può iniziare a qualsiasi età.

 Le mutazioni (cambiamenti) nel gene JAK2 sono la causa principale della malattia. Questo gene controlla la produzione di una proteina che aiuta a produrre cellule del sangue. Circa il 95% delle persone con malattia di policitemia vera ha questo tipo di mutazione. Inoltre, molto meno può essere visto nella mutazione del gene TET2.

La mutazione nel gene JAK2 può passare attraverso la famiglia. Ma più spesso può succedere senza alcun legame familiare. La ricerca continua sulla causa della mutazione genetica alla base del PV.

Se hai la policitemia vera, il rischio di sviluppare gravi complicanze dipende dalla probabilità di sviluppare un coagulo di sangue. I fattori che aumentano il rischio di sviluppare un coagulo di sangue dalla policitemia vera includono:

  • Una storia di coaguli di sangue
  • Avere più di 60 anni
  • Ipertensione
  • Diabete
  • Fumare
  • Colesterolo alto
  • Gravidanza

Diagnosi di policitemia vera

Il medico eseguirà prima un test chiamato emocromo completo. Un emocromo completo misura i seguenti fattori nel sangue:

  • Numero di globuli rossi
  • Numero di globuli bianchi
  • Conta piastrinica
  • La quantità di emoglobina (una proteina che trasporta ossigeno)
  • Percentuale di area coperta da globuli rossi nel sangue nota come ematocrito

Se hai la policitemia vera, probabilmente avrai più dei normali globuli rossi ed emoglobina e un ematocrito anormalmente alto. Potresti anche avere una conta piastrinica anormale o una conta dei globuli bianchi.

Se i risultati del tuo emocromo completo sono anormali, il medico probabilmente controllerà il sangue per la mutazione JAK2. Molte persone con policitemia vera hanno un risultato positivo per questo tipo di mutazione.

Un altro esame del sangue è il livello di eritropoietina. Il livello di eritropoietina è principalmente basso in polistemi vera.

Insieme ad altri esami del sangue, avrai probabilmente bisogno di una biopsia del midollo osseo per confermare la diagnosi di policitemia vera.

Ricorda che se il medico dice che hai la policitemia vera, prima lo sai, prima puoi iniziare il trattamento. E il trattamento riduce il rischio di complicanze da PV.

Trattamento di policitemia vera

La policitemia vera è una condizione cronica senza trattamento. Tuttavia, il trattamento può aiutarti a gestire i sintomi e prevenire le complicanze. Il medico consiglierà un piano di trattamento basato sul rischio di sviluppare un coagulo di sangue.

Trattamento per le persone a basso rischio

Il trattamento tipico per quelli a basso rischio di coaguli di sangue comporta due cose: una procedura chiamata aspirina e flebotomia.

  • Aspirina a basso dosaggio: l’  aspirina colpisce le piastrine nel sangue e riduce il rischio di formare un coagulo di sangue.
  • Flebotomia: usando un ago, il medico estrarrà  una piccola quantità di sangue da una delle vene. Questo ti aiuta a ridurre il numero dei globuli rossi. Di solito fai questo trattamento una volta alla settimana e ogni pochi mesi fino a quando il livello di ematocrito è quasi normale.

Trattamento per le persone ad alto rischio

Oltre all’aspirina e alla flebotomia, le persone ad alto rischio di coaguli di sangue possono richiedere un trattamento più specifico come altri farmaci. Questi possono includere:

  • Idrossiurea (Droxia, Hydrea): Questo è un medicinale antitumorale che impedisce al corpo di produrre troppi globuli rossi. Riduce il rischio di coaguli di sangue.
  • Interferone alfa:  questo farmaco aiuta il sistema immunitario a combattere le cellule iperattive del midollo osseo, che fanno parte della policitemia vera. Può anche impedire al tuo corpo di produrre troppi globuli rossi.
  • Busulfan (Myleran): Questo farmaco antitumorale è approvato per il trattamento della leucemia. Può essere usato nel trattamento della policitemia vera.
  • Ruxolitinib (Jakafi): Questo è l’unico farmaco approvato dalla Food and Drug Administration statunitense per il trattamento fotovoltaico. Il medico può prescrivere questo medicinale se non è possibile tollerare l’idrossiurea o l’idrossiurea non riduce sufficientemente l’emocromo. Ruxolitinib agisce inibendo i globuli rossi e i fattori di crescita responsabili del funzionamento del sistema immunitario.

Trattamenti di supporto

Il medico può anche prescrivere altri trattamenti per te. Alcuni di questi possono aiutare ad alleviare il prurito, che può essere un problema permanente e scomodo per molte persone con policitemia vera. Questi trattamenti possono includere:

  • Antistaminici
  • Inibitori selettivi del reuptake della serotonina (SSRI)
  • Fototerapia (trattamento con luce ultravioletta)

Prognosi di policitemia vera

La tua prognosi con la policitemia vera dipende in gran parte dal fatto che stai ricevendo un trattamento. Il trattamento aiuta a ridurre il rischio di complicazioni potenzialmente letali, come:

  • Mielofibrosi: stadio avanzato del PV che danneggia il midollo osseo e può espandere il fegato e la milza
  • Attacco di cuore
  • Trombosi venosa profonda (TVP)
  • ictus ischemico: ictus causato dalla perdita del flusso sanguigno al cervello
  • Embolia polmonare: coagulazione del sangue nei polmoni
  • Morte emorragica: di solito morte senza sanguinamento dallo stomaco o da altre parti dell’apparato digerente
  • Ipertensione portale: l’aumento della pressione sanguigna nel fegato può portare a insufficienza epatica
  • Leucemia mieloide acuta (LMA): un tipo specifico di tumore del sangue che colpisce i globuli bianchi

Queste complicanze dovute al PV sono possibili anche con il trattamento, ma il rischio è molto più basso. Solo circa il 15% delle persone con policitemia vera sviluppa in genere mielofibrosi 15 anni dopo la diagnosi. E meno del 10 percento in genere ha sviluppato leucemia 20 anni dopo la diagnosi. In generale, le persone trattate hanno un aspetto molto migliore rispetto a quelle senza la malattia.

Inoltre, prendersi cura di se stessi e della propria salute generale può ridurre il rischio di coaguli di sangue. Sarà anche utile smettere di fumare, rimanere fisicamente attivi e gestire altre condizioni di salute come diabete, ipertensione e malattie cardiache.

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