Sarcoma Mieloide

Il sarcoma mieloide è una malattia rara che può manifestarsi come tumore leucemico extramidollare isolato contemporaneamente alla leucemia mieloide acuta o durante la recidiva. In altre parole, il sarcoma mieloide rappresenta la forma di massa tissutale della leucemia mieloide acuta che si sviluppa al di fuori del midollo osseo. La diagnosi di sarcoma mieloide è equivalente alla diagnosi di leucemia mieloide acuta.

Può svilupparsi dopo malattie come sarcoma mieloide, sindrome mielodisplastica o neoplasia mieloproliferativa. Ciò significa trasformazione blastica delle malattie.

Il sarcoma mieloide è costituito da blasti mieloidi simili alla leucemia mieloide acuta. Questi blasti possono essere precursori granulocitici immaturi, precursori monocitici, precursori eritroidi e persino precursori megacariocitici.

Le aree comuni di coinvolgimento del sarcoma mieloide sono la pelle, i linfonodi, il sistema gastrointestinale, le ossa, i tessuti molli, i testicoli e il peritoneo. Circa il 10% dei casi ha un coinvolgimento multiplo.

È leggermente più comune negli uomini che nelle donne. Può essere visto in tutte le fasce d’età, compresi i neonati e gli anziani. Tuttavia, la maggior parte delle diagnosi ha più di 40 anni. L’età media alla diagnosi è di 56 anni.

Il sarcoma mieloide si verifica in circa il 5% dei pazienti con leucemia mieloide acuta.

Diagnosi del sarcoma mieloide

È importante distinguere il sarcoma mieloide dall’infiltrazione tissutale causata da blasti leucemici in pazienti con leucemia mieloide acuta. Le masse tumorali non si verificano nell’infiltrazione tissutale causata da esplosioni, ma il sarcoma mieloide crea masse tumorali che cancellano la struttura sottostante.

Sebbene il sarcoma mieloide sia più facile da diagnosticare in un paziente con leucemia mieloide acuta precedentemente diagnosticato, una diagnosi di sarcoma mieloide primario può essere difficile per un patologo. Un’analisi storica del sarcoma mieloide primario ha rilevato un tasso di diagnosi errate del 75%. Il linfoma a grandi cellule è stato segnalato come la diagnosi errata più comune in questo studio. Questo tasso è migliorato con l’uso di tecniche molecolari. È stato riscontrato che è circa il 30% in studi più recenti. Tuttavia, è ancora un tasso elevato.

Il quadro clinico, l’imaging radiologico e la biopsia tissutale sono necessari per la diagnosi del sarcoma mieloide.

La manifestazione clinica del sarcoma mieloide dipende dalla sua localizzazione e i sintomi attuali sono generalmente dovuti all’effetto del tumore o alla disfunzione d’organo dovuta all’infiltrazione.

Poiché il sarcoma mieloide può svilupparsi in qualsiasi parte del corpo, l’imaging è un importante metodo diagnostico e prognostico. Il sarcoma mieloide di solito appare come una massa di tessuto molle, quindi l’imaging TC è spesso il metodo preferito. Poiché esiste un’ampia varietà di diagnosi differenziali, la TC e la RM sono generalmente utilizzate per escludere amartomi e ascessi. La PET-TC può anche essere particolarmente utile per monitorare la risposta e pianificare la radioterapia. La risonanza magnetica può essere il metodo di imaging preferito quando il sarcoma mieloide si sviluppa nel sistema nervoso centrale. 

Una biopsia con ago centrale dovrebbe essere eseguita per confermare la diagnosi poiché ha risultati più accurati rispetto all’aspirazione con ago sottile. Morfologicamente, il tumore mostra infiltrazione di cellule mieloidi. L’esame microscopico mostra la proliferazione di cellule tumorali, inclusi mieloblasti, monoblasti o meno spesso promielociti. Secondo la conclusione di questa revisione, i sarcomi granulocitici sono suddivisi in sarcomi monoblastici e mielomonocitici.

L’uso di metodi immunoistochimici ha aumentato significativamente il tasso di successo nella diagnosi. I marker più comuni per la differenziazione mieloide utilizzando la citometria a flusso sono CD13, CD33, CD117 e MPO, mentre CD14, CD163 e CD11c sono più comuni nella differenziazione monoblastica.

Viene utilizzato negli esami citogenetici, nella diagnosi del sarcoma mieloide. La mutazione più comune descritta nel sarcoma mieloide è la NPM1 mutata. La traslocazione più comune descritta è t (8; 21). Inv (16) è una traslocazione comune associata a malattia extramidollare nella leucemia mieloide acuta, in particolare quelle localizzate nell’addome. Altre anomalie descritte nel sarcoma mieloide includono t (9; 11), del (16q), t (8; 17), t (8; 16) e t (1; 11). Sono state segnalate anche anomalie nei cromosomi 4, 7, 8 o 11.

Trattamento del sarcoma mieloide

Non c’è consenso sul trattamento del sarcoma mieloide in quanto mancano studi prospettici randomizzati. Il regime di trattamento attualmente raccomandato per i pazienti che presentano sarcoma mieloide isolato o sarcoma mieloide primario che si presenta in concomitanza con leucemia mieloide acuta sono i protocolli chemioterapici convenzionali di tipo leucemia mieloide acuta. Questi protocolli includono dosi elevate e farmaci chemioterapici combinati.

Oltre alla chemioterapia, di seguito sono elencate altre opzioni di trattamento per il sarcoma mieloide.

  • Radioterapia
  • Chirurgico
  • Terapie mirate
  • Trapianto di cellule staminali

Radioterapia

La radioterapia può essere presa in considerazione nel sarcoma mieloide isolato, in caso di risposta insufficiente al regime chemioterapico, recidiva dopo trapianto di midollo osseo e quando i sintomi richiedono un rapido sollievo. L’uso di un regime a 24 Gy in 12 frazioni può essere raccomandato alla maggior parte dei pazienti con sarcoma mieloide con un controllo della malattia eccezionale e scarsa morbilità.

Chirurgico 

Sebbene la chirurgia non svolga un ruolo importante nei pazienti con sarcoma mieloide sintomatico, l’asportazione o la riduzione possono essere prese in considerazione prima di iniziare la chemioterapia. Quando la diagnosi è difficile da raggiungere ed è necessaria una biopsia escissionale, la chirurgia prende un posto più ampio. Approcci chirurgici aggressivi non dovrebbero essere adottati nei pazienti con sarcoma mieloide. Perché anche quando il sarcoma mieloide è isolato, fa parte di una malattia sistemica che risponde principalmente alla chemioterapia sistemica.

Terapie mirate

La capacità di identificare pazienti specifici che potrebbero trarre vantaggio da terapie mirate molecolari è molto promettente in questa era emergente della medicina personalizzata. Recenti scoperte di mutazioni geniche in diversi sottotipi di leucemia mieloide acuta hanno fornito ulteriori opportunità per terapie mirate. Nuovi agenti, inclusi analoghi nucleosidici, inibitori FLT3, inibitori della farnesil-transferasi, inibitori dell’istone deacetilasi e inibitori della DNA metiltransferasi, sono attualmente in fase di sperimentazione per la terapia AML e possono anche modificare le opzioni di trattamento e la prognosi in diversi sottogruppi di pazienti con SM.

Trapianto di cellule staminali

Sebbene non ci siano studi prospettici che valutino il ruolo del trapianto di midollo osseo nella sindrome mieloide isolata, alcuni studi retrospettivi mostrano buoni risultati e addirittura incoraggiano i pazienti a considerare il trapianto allogenico di midollo osseo dopo l’induzione della remissione iniziale. Il recupero e la sopravvivenza a lungo termine sembrano essere più elevati nei pazienti sottoposti a trapianto di midollo osseo allogenico o autologo.

Prognosi del sarcoma mieloide

Poiché il sarcoma mieloide è una malattia molto rara, non ci sono studi di grandi dimensioni che analizzano i fattori prognostici. Nei pazienti con leucemia mieloide acuta, la presenza di sarcoma mieloide è considerata un fattore prognostico negativo. In uno studio, mentre il tasso di remissione completa era del 50% nei pazienti con leucemia mieloide acuta che presentavano sarcoma mieloide, è stato rilevato come 92% nei pazienti senza sarcoma mieloide. La prognosi è migliore nel caso di cloroma isolato primario.

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