Sindrome Di Marfan

La sindrome di Marfan è una malattia ereditaria che colpisce il tessuto connettivo. Il tessuto connettivo fornisce supporto al sistema scheletrico e a tutti gli organi del corpo. La sindrome di Marfan colpisce principalmente il cuore, le vene, gli occhi e lo scheletro.

Questo disturbo si riscontra tra persone di tutte le età e razze. Si trova in uomini e donne. L’incidenza è di 1 su 5000 persone.

Le ovvie caratteristiche fisiche della sindrome di Marfan sono:

  • Essere alti e voluminosi
  • Avere articolazioni allentate
  • Avere piedi larghi e piatti
  • Avere dita sproporzionatamente lunghe

Sintomi della sindrome di Marfan

I sintomi della sindrome di Marfan possono manifestarsi nell’infanzia e nella prima infanzia o successivamente. Alcuni sintomi possono peggiorare con l’età.

Sistema scheletrico

Questo disturbo si manifesta in modo diverso nelle diverse persone. I sintomi visibili compaiono nelle ossa e nelle articolazioni.

I sintomi visibili possono includere:

  • Insolitamente alto
  • Arti lunghi
  • Piedi grandi e piatti
  • Articolazioni allentate
  • Dita lunghe e sottili
  • Una spina dorsale curva
  • Un osso mammario (sterno) che si estende verso l’esterno o appiattito verso l’interno
  • Denti angusti (a causa di un arco sul tetto della bocca)

Cuore e vasi sanguigni

I sintomi invisibili compaiono nel cuore e nelle vene. L’aorta può espandersi (grande vaso sanguigno che trasporta sangue dal cuore). 

Tuttavia, comporta un rischio di rottura potenzialmente letale (lacrimazione). Consultare immediatamente un medico se si hanno dolori al petto, problemi respiratori o tosse incontrollabile .

Occhi

Le persone con sindrome di Marfan hanno spesso problemi agli occhi. Circa 6 persone su 10 con questa condizione hanno “dislocazione parziale dell’obiettivo” in uno o entrambi gli occhi. Anche i problemi di vista sono comuni.

Molte persone con questa condizione hanno bisogno di occhiali o lenti per correggere i loro problemi di vista.

Infine, la cataratta e il glaucoma ad esordio precoce sono anche più comuni nelle persone con sindrome di Marfan che nella popolazione generale.

Quali sono le cause della sindrome di Marfan?

La sindrome di Marfan è una malattia genetica o ereditaria.

Il difetto genetico si verifica in una proteina chiamata fibrillina-1, che svolge un ruolo importante nella formazione del tessuto connettivo. Il difetto provoca anche una crescita eccessiva delle ossa, causando arti lunghi e altezza significativa.

Se un genitore ha questo disturbo, i suoi figli hanno il 50% in più di probabilità di averlo (conduzione autosomica dominante).

Tuttavia, un difetto genetico spontaneo nello sperma o nelle uova può anche far sì che un genitore senza la sindrome di Marfan abbia un bambino con questo disturbo.

Questo difetto genetico spontaneo è la causa di circa il 25 percento dei casi di sindrome di Marfan. È ereditato nell’altro 75 percento dei casi.

Diagnosi della sindrome di Marfan

Il medico di solito inizierà il processo di diagnosi rivedendo la tua storia familiare ed eseguendo un esame fisico.

Non possono rilevare la malattia solo mediante test genetici. È richiesta una valutazione completa. Di solito include un esame del sistema scheletrico, del cuore e degli occhi.

I test tipici includono:

  • Imaging a risonanza magnetica (MRI), tomografia computerizzata (TAC) o scansioni a raggi X che possono essere eseguite per cercare problemi alla vita in alcune persone
  • L’ecocardiogramma utilizzato per esaminare l’aorta per ingrandimento, aneurisma o rottura 
  • Un elettrocardiogramma (ECG) utilizzato per controllare la frequenza cardiaca e il ritmo
  • Un esame oculistico che consente al medico di esaminare la salute generale dei tuoi occhi, testare la precisione della tua visione e scansionare per cataratta e glaucoma.

Trattamento della sindrome di Marfan

La sindrome di Marfan non può essere curata. I trattamenti si concentrano in genere sulla riduzione dell’effetto di vari sintomi.

Cardiovascolare

L’aorta cresce in questo caso e aumenta il rischio di molti problemi cardiaci. È importante consultare regolarmente uno specialista del cuore.

In caso di problemi con le valvole cardiache, potrebbero essere necessarie procedure come i beta-bloccanti (riduzione della pressione sanguigna e della frequenza cardiaca) o procedure per la riparazione o la sostituzione delle valvole.

Ossa e articolazioni

I controlli annuali aiutano a rilevare i cambiamenti della colonna vertebrale o dello sterno. È particolarmente importante per gli adolescenti in rapida crescita.

Il medico può prescrivere un supporto ortopedico o raccomandare un intervento chirurgico, soprattutto se la rapida crescita del sistema scheletrico causa problemi cardiaci e polmonari.

Occhio

Gli esami oculistici regolari aiutano a rilevare e correggere i problemi di vista. Il tuo oculista può raccomandare occhiali, lenti a contatto o interventi chirurgici, a seconda delle tue condizioni.

Polmone

Se hai questa condizione, c’è un rischio maggiore di sviluppare problemi ai polmoni. Ecco perché è importante non fumare.

In caso di problemi respiratori, dolore toracico improvviso o tosse secca persistente, contattare immediatamente il medico.

Vivere con la sindrome di Marfan

Date molte diverse possibili complicanze legate al cuore, alla colonna vertebrale e ai polmoni, le persone con sindrome di Marfan sono a rischio più elevato per una vita più breve.

Tuttavia, visite regolari al proprio medico e trattamenti efficaci possono aiutarvi a sopravvivere fino ai 70 anni e oltre.

Attività fisica

Consultare il proprio medico prima di iniziare attività sportive e fisiche.

Il sistema scheletrico può rendere pericoloso partecipare a sport come problemi alla vista e al cuore, calcio e altri sport di contatto. Anche il sollevamento di oggetti pesanti può causare problemi e deve essere evitato.

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