Sindrome di Parry Romberg

La sindrome di Parry-Romberg (atrofia emifacciale progressiva) è una rara sindrome neurocutanea caratterizzata da degenerazione progressiva (atrofia) dei tessuti sotto la pelle. Questo di solito colpisce solo un lato del viso (atrofia emifacciale), ma a volte può estendersi ad altre parti del corpo. Tipicamente, c’è atrofia regionale della pelle, del tessuto sottocutaneo e dei muscoli. 

Può colpire 1 su 250.000 persone nella popolazione generale. È più comune nelle donne. In genere sembra che vi sia una maggiore prevalenza tra i 5-15 anni e generalmente a sinistra. La progressione dell’atrofia di solito dura dai 2 ai 10 anni, e quindi il processo sembra entrare in una fase stabile. 

Cause della sindrome di Parry Romberg

Le cause esatte di questo disturbo acquisito non sono note. Si sospetta un meccanismo autoimmune di azione e la sindrome può essere una variante della sclerodermia localizzata, ma la maggior parte dei casi si verifica in modo casuale per motivi sconosciuti.

Sintomi della sindrome di Parry Romberg

Sintomi, progressione e gravità sono molto variabili da persona a persona e vanno da casi lievi a gravi. Le persone interessate non avranno tutti i sintomi discussi di seguito.

Il sintomo caratteristico della sindrome di Parry-Romberg è l’assottigliamento o la contrazione (atrofia) di vari tessuti, tra cui viso, grasso, pelle, tessuti connettivi, muscoli e in alcuni casi ossa. Il grado e la progressione dell’atrofia possono variare notevolmente.

Anomalie neurologiche sono comuni. Circa il 45% delle persone soffre di nevralgia del trigemino (forte dolore ai tessuti della fronte, degli occhi, delle guance, del naso, della bocca e della mascella) e / o emicrania (forti mal di testa che possono essere accompagnati da anomalie visive, nausea e vomito). Le convulsioni si sviluppano in circa il 10% delle persone colpite come parte della malattia.

I tessuti orali, inclusi lingua, gengive, denti e palato molle, sono comunemente mantenuti. Il 50% delle persone colpite sviluppa anomalie dentali come eruzione ritardata o esposizione alla radice. Il 35% dei pazienti ha difficoltà ad aprire normalmente la bocca.

L’oftalmia (in orbita attorno al bulbo oculare) è l’anomalia più comune. È causato dalla perdita di tessuto sottocutaneo attorno all’orbita. Altre manifestazioni comuni includono diminuzione del rilassamento della palpebra (ptosi), miosi, arrossamento congiuntivale e sudorazione del lato interessato del viso (anidrosi). 

Diagnosi della sindrome di Parry Romberg

La diagnosi della sindrome di Parry-Romberg si basa sull’identificazione di sintomi caratteristici, una storia dettagliata del paziente, una valutazione clinica completa e vari test speciali.

I test specifici utilizzati dipendono dai sintomi presenti e dai sintomi che compaiono per primi.  

La tomografia computerizzata (CT) e la risonanza magnetica (MRI) possono essere utilizzate per vedere i tessuti profondi interessati.

Trattamento della sindrome di Parry Romberg

Non esiste una cura e non esiste una cura che può fermare il progresso. Il trattamento può richiedere gli sforzi coordinati di un team di specialisti, come pediatri, reumatologi, chirurghi (soprattutto chirurghi plastici), dentisti, oculisti, dermatologi, neurologi e altri professionisti sanitari.

Il trattamento medico può includere farmaci immunosoppressori come metotrexato, corticosteroidi, ciclofosfamide e azatioprina. I benefici non sono stati chiaramente identificati, in quanto non sono stati ancora condotti studi randomizzati e controllati per valutare tali trattamenti.

Varie tecniche chirurgiche sono state utilizzate per migliorare l’aspetto cosmetico nelle persone colpite. Le percentuali di successo di queste opzioni chirurgiche sono piuttosto variabili. Il trattamento chirurgico non è generalmente raccomandato fino a quando i cambiamenti atrofici non sono terminati e non si conosce l’entità della risultante deformità facciale.

Le tecniche chirurgiche comprendono iniezioni di grasso, innesti di lembo / peduncolo o impianti ossei. Queste procedure possono essere efficaci nel raggiungimento del recupero cosmetico.

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