Sindrome Mielodisplasica

La sindrome mielodisplastica è un raro tipo di tumore del sangue in cui il midollo osseo non può produrre abbastanza cellule ematiche sane. La sindrome mielodisplastica è anche conosciuta come mielodisplasia. Nella sindrome mielodisplastica, la produzione di sangue può essere parzialmente o gravemente colpita. L’incidenza della malattia è di circa 4-5 per 100.000. Il 90% dei pazienti ha più di 60 anni.

Sintomi della sindrome mielodisplastica

La sindrome mielodisplastica raramente causa segni o sintomi nelle prime fasi.

Nel tempo, le sindromi mielodisplastiche possono causare:

  • Stanchezza
  • Fiato corto
  • Pallore insolito (pallore) causato da un basso numero di globuli rossi (anemia)
  • Lividi o sanguinamento facili o insoliti causati da una bassa conta piastrinica (trombocitopenia)
  • Macchie rosse di piccole dimensioni (petecchie) causate da sanguinamento appena sotto la pelle
  • Infezioni frequenti dovute alla bassa conta dei globuli bianchi (leucopenia)

Tipi di sindrome mielodisplastica

Poiché lo sviluppo e il decorso della sindrome mielodisplastica variano considerevolmente da paziente a paziente, sono stati sviluppati sistemi di classificazione per raggruppare i sottotipi della malattia. Il sistema di classificazione attualmente utilizzato come il più attuale è la classificazione dell’Organizzazione mondiale della sanità (OMS).

La classificazione dell’Organizzazione mondiale della sanità è la seguente:

Anemia refrattaria (RA) e Anemia refrattaria ad anello di Sideroblast (RARS)

L’anemia in questi pazienti è anemia refrattaria che non risponde ai trattamenti con ferro o vitamina. L’anemia può essere accompagnata da trombocitopenia e neutropenia di gravità lieve o moderata. I sideroblasti sono globuli rossi contenenti granuli di ferro, i sideroblasti ad anello sono cellule anormali contenenti depositi di ferro sotto forma di collane.

L’anemia refrattaria con AR e / o sideroblasti ad anello è il sottotipo di sindrome mielodisplastica più benigna secondo la classificazione dell’OMS. Nei pazienti con AR o RARS, la malattia è limitata ai globuli rossi o agli eritrociti. La displasia osservata in questo sottotipo di sindrome mielodisplastica è minima.

Citopenia refrattaria (RCMD) con displasia multipla

Un numero basso resistente in qualsiasi tipo di cellula è il sottotipo della sindrome mielodisplastica con displasia minima in più di un tipo di cellula e meno del 5% di esplosione o meno del 15% di sideroblasti ad anello. La diagnosi è RCMD-RS quando si osserva più del 15% di sideroblasti ad anello in pazienti con RCMD.

Anemia refrattaria aumentata di scoppio (RAEB)

Questa categoria è divisa in due sottogruppi come RAEB-1 e RAEB-2 in base al numero di esplosioni nel midollo osseo. Il rapporto tra le esplosioni in RAEB-1 è compreso tra il 5-9% e in RAEB-2 tra il 10-19%.

5q-Minor 5q Syndrome 

Il tipo caratterizzato dalla perdita di una parte del cromosoma 5q o del piccolo cromosoma 5 q è stato recentemente riconosciuto come il vero sottotipo di sindrome mielodisplastica. In realtà, questa sindrome è stata descritta 30 anni fa. La delezione nel braccio lungo del cromosoma 5 può essere l’unico disturbo cromosomico.
Sono necessarie cure di supporto in pazienti con anemia refrattaria 5q. Questa sindrome si verifica di solito nelle donne, con anemia da lieve a moderata e aborto spontaneo della sfera bianca e spesso accompagnata da una conta piastrinica normale o aumentata.

Sindrome mielodisplastica che non può essere classificata

Questo sottotipo non è superiore all’1-2% di tutte le sindromi mielodisplastiche. Questa categoria è stata creata per identificare i sottotipi con caratteristiche inattese come il tipo di globuli bassi o la fibrosi del midollo osseo. 

Diagnosi della sindrome mielodisplastica

Se il medico sospetta di avere una sindrome mielodisplastica, potrebbe chiederti i seguenti test:

  • Esami del sangue: Il medico può ordinare una serie di esami del sangue per determinare il numero di globuli rossi, globuli bianchi e piastrine e cercare cambiamenti insoliti nella dimensione, nella forma e nell’aspetto di vari globuli. Il più comunemente usato di questi test è emocromo completo e striscio periferico.
  • Aspirazione o biopsia del midollo osseo : Durante la biopsia e l’aspirazione del midollo osseo, un ago sottile viene spesso utilizzato per aspirare una piccola quantità di midollo osseo liquido da un punto dietro l’osso dell’anca. Un piccolo pezzo di osso viene quindi rimosso con il midollo (biopsia). I campioni vengono esaminati in laboratorio per indagare sulle anomalie.
  • Ulteriori test: Dopo aver diagnosticato la sindrome mielodisplastica, le cellule del sangue e del midollo vengono esaminate in modo più dettagliato utilizzando speciali test di laboratorio. Questi includono immunofenotipizzazione e test citogenetici. Questi test forniscono ulteriori informazioni sul tipo di malattia che hai, sul probabile decorso della malattia e sul modo migliore per curarla.

Trattamento della sindrome mielodisplastica

Il trattamento della sindrome mielodisplastica mira spesso a rallentare la progressione della malattia, gestire sintomi come affaticamento e prevenire sanguinamenti e infezioni.

Se non si hanno sintomi, il medico può raccomandare di attendere attentamente, con esami regolari e test di laboratorio, per vedere se la malattia sta progredendo.

La ricerca sulla sindrome mielodisplastica continua. Puoi parlare con il tuo medico di studi clinici che potrebbero essere appropriati.

I metodi applicati per il trattamento e la gestione della malattia sono i seguenti:

Trasfusioni di sangue

Nelle persone con sindrome mielodisplastica, la trasfusione di sangue può essere utilizzata per sostituire i globuli rossi, i globuli bianchi o le piastrine.

Medicinali

I seguenti farmaci possono essere utilizzati nel trattamento della sindrome mielodisplastica:

  • Farmaci che aumentano il numero di cellule del sangue nel tuo corpo: Questi farmaci, chiamati fattori di crescita, sono versioni artificiali delle sostanze che si trovano naturalmente nel midollo osseo. Alcuni fattori di crescita, come l’epetina alfa (Epogen, Procrit) o ​​la darbepoetina alfa (Aranesp), aumentano i globuli rossi, riducendo la necessità di trasfusioni di sangue. Altri come Filgrastim (Neupogen, Zarxio) possono aiutare a prevenire le infezioni aumentando i globuli bianchi nelle persone con alcune sindromi mielodisplastiche.
  • Farmaci che incoraggiano la maturazione delle cellule del sangue: Farmaci come l’ azacitidina (Vidaza) e la decitabina (Dacogen) possono migliorare la qualità della vita delle persone con alcune sindromi mielodisplastiche e ridurre il rischio di leucemia mieloide acuta .
  • Farmaci che sopprimono il sistema immunitario: Questo tipo di farmaco viene utilizzato in alcune sindromi mielodisplastiche e può ridurre la necessità di trasfusioni di globuli rossi.
  • Medicinali usati in una specifica anomalia genetica: Se la sindrome mielodisplastica è associata a una mutazione genetica chiamata del (5q), il medico può raccomandare lenalidomide (Revlimid).
  • Trattamento delle infezioni: Se le sue condizioni causano infezioni, nel trattamento possono essere utilizzati antibiotici.

Chemioterapia

La chemioterapia viene talvolta somministrata se si ha un tipo di sindrome mielodisplastica che aumenta il rischio di leucemia mieloide acuta.

Questo trattamento prevede l’assunzione di farmaci citotossici che fermano le cellule del sangue immature bloccandone la crescita. Le medicine vengono assunte in compresse o iniezioni.

Trapianto di midollo osseo

Durante un trapianto di midollo osseo, noto anche come trapianto di cellule staminali, vengono utilizzate dosi elevate di farmaci chemioterapici per eliminare le cellule ematiche difettose dal midollo osseo. Quindi le cellule staminali anomale del midollo osseo vengono sostituite con cellule sane e donate (trapianto allogenico).

Le nuove tecniche utilizzano una chemioterapia meno tossica prima del trapianto rispetto a prima. Tuttavia, il trapianto di midollo osseo comporta un rischio significativo di effetti collaterali. Pertanto, un piccolo numero di persone con sindromi mielodisplastiche sono candidati per il trapianto di cellule staminali del midollo osseo.

Prognosi e sopravvivenza della sindrome mielodisplastica

Per la maggior parte dei tipi di cancro, lo stadio del cancro è uno dei fattori più importanti nel determinare le opzioni di trattamento e determinare la prognosi di una persona.

Tuttavia, la sindrome mielodisplastica è una malattia del midollo osseo. La prognosi di questi tumori non dipende dalle dimensioni di un tumore o dalla diffusione del tumore. Pertanto, i medici utilizzano altri fattori per prevedere la prognosi e decidere quando trattarla. Alcuni di questi fattori sono stati combinati per sviluppare sistemi di punteggio.

Per la sindrome mielodisplastica vengono utilizzati due diversi sistemi di punteggio:

Sistema internazionale di punteggio prognostico rivisto (IPSS-R)

Il sistema internazionale di punteggio prognostico rivisto (IPSS-R) si basa su 5 fattori:

  • Percentuale di scoppi (forme molto precoci di cellule del sangue) nel midollo osseo
  • Tipo e numero di anomalie cromosomiche nelle cellule
  • Il livello di globuli rossi nel sangue del paziente (emoglobina)
  • Livello piastrinico nel sangue del paziente
  • Livello di neutrofili nel sangue del paziente (un tipo di globuli bianchi)

È possibile utilizzare lo strumento di calcolo IPPS-R per calcolare il rischio .

A ciascun fattore viene assegnato un punteggio, i punteggi più bassi hanno la vista migliore. Quindi i punteggi dei fattori sono riassunti per mettere le persone con MDS in 5 gruppi a rischio:

Gruppo di rischio IPSS-RSopravvivenza media
Molto basso8,8 anni
Basso5,3 anni
Intermedio3 anni
alto1,6 anni
Molto alto0,8 anni

Questi gruppi a rischio possono essere utilizzati per stimare la prognosi di una persona. Questo può aiutare quando si cerca di identificare le migliori opzioni di trattamento.

Sistema di punteggio prognostico OMS (WPSS)

Il sistema di punteggio dell’Organizzazione mondiale della sanità (OMS) si basa su 3 fattori:

  • Tipo di sindrome mielodisplastica secondo la classificazione OMS 
  • Anomalie cromosomiche (raggruppate come buone, medie o cattive)
  • Se il paziente ha bisogno di trasfusioni di sangue regolari

È possibile utilizzare lo strumento di calcolo WPSS per calcolare il rischio .

A ciascun fattore viene assegnato un punteggio, i punteggi più bassi hanno la vista migliore. I punti vengono quindi raccolti per mettere le persone con MDS in 5 gruppi a rischio:


Gruppo di rischio WPSS
Sopravvivenza mediaRischio di leucemia mielodia acuta (5 anni)
Molto basso11,8 anni3%
Basso5,5 anni14%
Intermedio4 anni33%
alto2,2 anni54%
Molto alto9 mesi84%

Medici diversi possono utilizzare sistemi diversi per stimare la prognosi dei pazienti.

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