Marfan sendromu, bağ dokusunu etkileyen kalıtsal bir hastalıktır. Bağ dokusu iskelet sistemine ve vücudunuzun tüm organlarına destek sağlar. Marfan sendromu en çok kalbi, damarları, gözleri ve iskeleti etkiler.
Bu bozukluk her yaştan ve ırktan insan arasında görülür. Hem erkeklerde hem de kadınlarda bulunur. Görülme sıklığı yaklaşık 5000 kişide 1’dir.
Marfan sendromunun belirgin fiziksel özellikleri şunlardır:
- Uzun ve hantal olmak
- Gevşek eklemlere sahip olmak
- Geniş ve düz ayaklara sahip olmak
- Orantısız olarak uzun parmaklara sahip olmak
Marfan sendromunun belirtileri
Marfan sendromunun belirtileri bebeklik ve erken çocukluk döneminde veya daha sonra ortaya çıkabilir. Bazı belirtiler yaşla birlikte kötüleşebilir.
İskelet sistemi
Bu bozukluk kendini farklı insanlarda farklı gösterir. Görünür belirtiler kemiklerinizde ve eklemlerinizde görülür.
Görünür semptomlar şunları içerebilir:
- Olağandışı uzun boy
- Uzun uzuvlar
- Büyük, düz ayaklar
- Gevşek eklemler
- Uzun, ince parmaklar
- Kavisli bir omurga
- Dışarıya doğru uzanan veya içe doğru basık bir göğüs kemiği (sternum)
- Sıkışık dişler (ağzın çatısındaki bir kemer nedeniyle)
Kalp ve kan damarları
Gözle görünmez semptomlar kalbinizde ve damarlarınızda görülür. Aortunuz, (kalbinizden kan taşıyan büyük kan damarı) genişleyebilir.
Bununla birlikte, hayatı tehdit eden bir rüptür (yırtılma) riski taşır. Göğüs ağrısı, nefes alma problemleri veya kontrol edilemeyen öksürük varsa derhal tıbbi yardım alın.
Gözler
Marfan sendromlu insanlar genellikle göz problemlerine sahiptir. Bu rahatsızlığa sahip 10 kişiden yaklaşık 6’sında gözlerinin birinde veya her ikisinde “kısmi lens çıkığı” vardır. Görme problemleride yaygındır.
Bu duruma sahip birçok insanın görme sorunlarını düzeltmek için gözlüklere veya lenslere ihtiyacı vardır.
Son olarak, erken başlangıçlı katarakt ve glokom da Marfan sendromlu kişilerde genel popülasyona göre çok daha yaygındır.
Marfan sendromuna ne sebep olur?
Marfan sendromu genetik veya kalıtsal bir hastalıktır.
Genetik kusur, bağ dokunuzun oluşumunda büyük rol oynayan fibrillin-1 adlı bir proteinde meydana gelir. Kusur ayrıca kemiklerde aşırı büyümeye neden olarak uzun uzuvlara ve önemli yüksekliğe neden olur.
Bir ebeveynde bu bozukluk varsa, çocuklarının da bunu (otozomal dominant kalıtım) sahip olma ihtimali yüzde 50’dir.
Bununla birlikte, sperm veya yumurtalarındaki spontan bir genetik kusur da Marfan sendromu olmayan bir ebeveynin bu bozukluğu olan bir çocuğa sahip olmasına neden olabilir.
Bu spontan genetik kusur, Marfan sendromu vakalarının yaklaşık yüzde 25’inin nedenidir . Vakaların diğer yüzde 75’inde kalıtsaldır.
Marfan sendromu teşhisi
Doktorunuz genellikle aile geçmişinizi gözden geçirerek ve fizik muayene yaparak teşhis sürecine başlayacaktır.
Hastalığı sadece genetik testlerle tespit edemezler. Tam bir değerlendirme gereklidir. Genellikle iskelet sisteminizin, kalbinizin ve gözlerinizin muayenesini içerir.
Tipik testler şunları içerir:
- Manyetik rezonans görüntüleme (MRI), bilgisayarlı tomografi (BT) taraması veya bazı insanlarda bel problemlerini aramak için yapılabilen x-ray taramaları
- Aortunuzu genişleme, anevrizma veya yırtılma açısından incelemek için kullanılan ekokardiyogram
- Kalp atış hızınızı ve ritminizi kontrol etmek için kullanılan bir elektrokardiyogram (EKG)
- Doktorunuzun gözlerinizin genel sağlığını incelemesine, görüşünüzün ne kadar doğru olduğunu test etmesine ve katarakt ve glokom taramasına imkan veren bir göz muayenesi.
Marfan sendromu tedavisi
Marfan sendromu tedavi edilemez. Tedaviler tipik olarak çeşitli semptomların etkisini azaltmaya odaklanır.
Kardiyovasküler
Aortunuz bu durumda büyür ve birçok kalp problemi için riskinizi artırır. Bir kalp uzmanına düzenli olarak danışmanız önemlidir.
Kalp kapakçıklarınızla ilgili sorunlar varsa, beta blokerler (kan basıncını ve kalp atış hızını düşüren) ilaçlar veya kapakçık onarım veya değiştirme ameliyatı gibi işlemler gerekebilir.
Kemikler ve eklemler
Yıllık kontroller omurga veya göğüs kemiği değişikliklerini tespit etmeye yardımcı olur. Özellikle hızlı büyüyen ergenler için önemlidir.
Doktorunuz, özellikle iskelet sisteminizin hızlı büyümesi kalp ve akciğer sorunlarına neden oluyorsa, ortopedik bir destek reçete edebilir veya ameliyat önerebilir.
Göz
Düzenli göz muayeneleri görme problemlerini tespit etmeye ve düzeltmeye yardımcı olur. Göz doktorunuz, durumunuza bağlı olarak gözlük, kontakt lens veya ameliyat önerebilir.
Akciğer
Bu rahatsızlığınız varsa akciğer problemleri geliştirme riski daha fazladır. Bu yüzden sigara içmemek önemlidir.
Solunum problemleri, ani göğüs ağrısı veya sürekli kuru öksürük varsa, derhal doktorunuza başvurun.
Marfan sendromu ile yaşamak
Kalp, omurga ve akciğerlerle ilgili birçok farklı olası komplikasyon göz önüne alındığında, Marfan sendromlu insanlar daha kısa bir ömür için daha yüksek risk altındadır.
Bununla birlikte, sağlık uzmanınıza düzenli ziyaretler ve etkili tedaviler 70’li yaşlarınıza ve ötesine kadar hayatta kalmanıza yardımcı olabilir.
Fiziksel aktivite
Spor ve fiziksel aktivitelere başlamadan önce sağlık uzmanınıza danışın.
İskelet sistemi, görme ve kalp sorunları, futbol ve diğer temas sporları gibi sporlara katılmayı tehlikeli hale getirebilir. Ağır nesneleri kaldırmak da sorunlara neden olabilir ve bundan kaçınılmalıdır.
